TAILIEUCHUNG - Báo cáo y học: "Exome sequencing identifies a missense mutation in Isl1 associated with low penetrance otitis media in dearisch mice"

Tuyển tập các báo cáo nghiên cứu về y học được đăng trên tạp chí y học Wertheim cung cấp cho các bạn kiến thức về ngành y đề tài: Exome sequencing identifies a missense mutation in Isl1 associated with low penetrance otitis media in dearisch mice. | Hilton et al. Genome Biology 2011 12 R90 http 2011 12 9 R90 Genome Biology RESEARCH Open Access Exome sequencing identifies a missense mutation in Isl1 associated with low penetrance otitis media in deariseh mice 1 1 1 1 3 Jennifer M Hilton Morag A Lewis M hamed Grati Neil Ingham Selina Pearson Roman A Laskowski David J Adams1 and Karen P Steel1 Abstract Background Inflammation of the middle ear otitis media is very common and can lead to serious complications if not resolved. Genetic studies suggest an inherited component but few of the genes that contribute to this condition are known. Mouse mutants have contributed significantly to the identification of genes predisposing to otitis media Results The dearisch mouse mutant is an ENU-induced mutant detected by its impaired Preyer reflex ear flick in response to sound . Auditory brainstem responses revealed raised thresholds from as early as three weeks old. Pedigree analysis suggested a dominant but partially penetrant mode of inheritance. The middle ear of dearisch mutants shows a thickened mucosa and cellular effusion suggesting chronic otitis media with effusion with superimposed acute infection. The inner ear including the sensory hair cells appears normal. Due to the low penetrance of the phenotype normal backcross mapping of the mutation was not possible. Exome sequencing was therefore employed to identify a non-conservative tyrosine to cysteine Y71C missense mutation in the Isletl gene Isl1Drsh. Isl1 is expressed in the normal middle ear mucosa. The findings suggest the Isl1Drshmutation is likely to predispose carriers to otitis media. Conclusions Dearisch Isl1Drsh represents the first point mutation in the mouse Isll gene and suggests a previously unrecognized role for this gene. It is also the first recorded exome sequencing of the C3HeB FeJ background relevant to many ENU-induced mutants. Most importantly the power of exome resequencing to identify ENU-induced mutations without a .

• Báo cáo khoa học
• trình bày báo cáo
• tài liệu báo cáo khoa học
• báo cáo y học
• kiến thức y học
• nghiên cứu y học
• CÁCH TRÌNH BÀY BÁO CÁO
• PHƯƠNG PHÁP TRÌNH BÀY BÁO CÁO
• KĨ NĂNG TRÌNH BÀY BÁO CÁO
• MẸO TRÌNH BÁY BÁO CÁO
• TRÌNH BÀY BÁO CÁO KHOA HỌC
• TRÌNH BÀY LUẬN VĂN BÁO CÁO
• Hình thức báo cáo thực tập
• Báo cáo thực tập tốt nghiệp
• Báo cáo thực tập
• Trình bày báo cáo thực tập
• Hướng dẫn trình bày báo cáo
• Hướng dẫn viết báo cáo
• Mẫu báo cáo
• Cách trình bày luận văn
• Cách trình bày khóa luận
• Thể thức của báo cáo
• trình bày luận văn
• báo cáo nông nghiệp
• báo cáo y dược
• báo cáo sinh học
• chăn nuôi lợn
• Kỹ năng trình bày báo cáo
• Kỹ năng thuyết trình
• Thiết kế slide
• Định dạng văn bản
• Nội dung trình bày báo cáo
• Thời gian thuyết trình
• Thực tập chuyên ngành
• Hướng dẫn viết tiểu luận
• Cấu trúc báo cáo
• Cách thể hiện báo cáo
• Nội dung báo cáo
• cách trình bày báo cáo khoa học
• báo cáo khoa học sinh học
• báo cáo khoa học toán học
• tài liệu báo cáo nghiện cứu khoa học
• báo cáo ngành văn học
• báo cáo tiếng anh
• báo cáo khoa học
• thơ lục bát
• chăn nuôi
• báo cáo ngành kỹ thuật
• báo cáo ngành nông nghiệp
• báo cáo ngành ngoại ngữ
• báo cáo kinh tế
• báo cáo ngành tin học
• tài liệu báo cáo nghiên cứu khoa học
• báo cáo ngành y học
• trình bày thông tin tài sản thiếu trong báo cáo tài chính
• trình bày thông tin tài sản
• trình bày thông tin tài sản trong báo cáo tài chính doanh nghiệp
• phân tích tài chính
• tài chính doanh nghiệp
• phân tích tài chính doanh nghiệp
• báo cáo tài chính
• Tài liệu về trình bày đồ án
• Trình bày đồ án tốt nghiệp
• Quy định trình bày báo cáo cáo chuyên đề
• Quy định trình bày bài tập lớn
• Viện Đại học Mở Hà Nội
• mẫu báo cáo thực tập tốt nghiệp
• trình bày luận án
• cách viết báo cáo tốt nghiệp
• báo cáo tốt nghiệp
• Báo cáo phân tích ngành hàng hải
• báo cáo khoa học kinh tế
• báo cáo kỹ thuật