TAILIEUCHUNG - The Gale Genetic Disorders of encyclopedia vol 2 - part 3

Cá nhân với NS1 thường có thể có một khiếm khuyết tim, pulmonic hẹp, được tìm thấy khi sinh. Một thành ngực bất thường là phổ biến, thường với carinatum pectus ở phần trên (gần cổ) và excavatum pectus dưới nó, tạo ra một "lá chắn giống như" xuất hiện. | drome. NS1 has been called Male Turner syndrome because so many features overlap between NS1 and Turner syndrome. The striking difference between the two conditions is that Turner syndrome is caused by a chromosome abnormality and affects females only. In contrast men and women are affected with Noonan syndrome equally. Individuals with NS1 may often have a heart defect pulmonic stenosis found at birth. A chest wall abnormality is common typically with pectus carinatum at the upper portion near the neck and pectus excavatum below it creating a shield-like appearance. Developmental delays are sometimes a part of the condition. Facial features such as a tall forehead wide-set eyes low-set ears and a short neck are common. Young children with NS1 often have very obvious facial features and may have a dull facial expression similar to conditions caused by muscle weakness. However facial features may change over time and adults with Noonan syndrome often have more subtle facial characteristics. This makes the face a less obvious clue of the condition in older individuals. Other associated features in NS1 are smaller genitalia in males as well as cryptorchidism. Some individuals with the condition develop thrombocytopenia or a low number of blood platelets as well as other problems with normal blood coagulation clotting . Another type of the condition is Noonan syndrome Type 2 NS2 . This involves the same characteristic features as Type 1 but the inheritance pattern is proposed as recessive rather than the more commonly seen dominant pattern. The final type of the syndrome is neurofibromatosis-Noonan syndrome also known as Noonan-neurofibro-matosis syndrome and neurofibromatosis with Noonan Phenotype. In this individuals often have some features of both neurofibromatosis and NS1. It has been proposed that this may simply be a chance occurrence of two conditions. This is because these conditions have two distinct gene locations with no apparent overlap. Genetic profile In

• Y học thường thức
• giáo trình y học
• tài liệu y học
• rối loạn di truyền
• chẩn đoán bệnh Parkinson
• di truyền nhiễm sắc thể
• Giáo trình Kinh tế y tế
• Kinh tế y tế
• Y tế công cộng
• Y học dự phòng
• Quản lý tài chính y tế
• Tài chính y tế
• Lập kế hoạch tài chính y tế
• y học dân tộc
• y học phổ thông
• bệnh thường gặp
• y học thực hành
• kiến thức y học
• chuyên ngành y khoa
• tài liệu y khoa
• lý thuyết y học
• bài giảng y học
• bệnh lâm sàng
• chuẩn đoán bệnh
• chuyên ngành y học
• dịch tễ học y học
• giáo trình dịch tễ học y học
• bài giảng dịch tễ học y học
• đề cương dịch tễ học y học
• tài liệ dịch tễ học y học
• nghiên cứu y học
• y học cổ truyền
• Sách y học cổ truyền Việt Nam
• sách kinh điển
• Dược Học
• Huyệt đạo
• Bệnh học thực hành
• Dược vị
• giáo dục y học
• Giáo trình
• Giáo án
• ngành y học