Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Tài liệu HOT
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Thông tin
Điều khoản sử dụng
Quy định bảo mật
Quy chế hoạt động
Chính sách bản quyền
0
Trang chủ
Y Tế - Sức Khoẻ
Y học thường thức
ABC OF CLINICAL GENETICS - PART 9
TAILIEUCHUNG - ABC OF CLINICAL GENETICS - PART 9
Phương pháp này cũng có thể được sửa đổi để xác định tình trạng methyl hóa của gen (ảnh hưởng chính trên biểu hiện gen bình thường FMR-1). Trong chẩn đoán trước khi sinh, methyl hóa phân tích là có vấn đề do sự hiện diện của mô hình methyl hóa của thai nhi | ABC of Clinical Genetics FRAX-A analysis. This method can also be modified to determine the methylation status of the gene the main influence on normal FMR-1 gene expression . In prenatal diagnosis methylation analysis is problematic owing to the presence of fetal methylation patterns and the size of the repeat becomes the most reliable predictive indicator. Huntington disease HD HD is a progressive fatal neurodegenerative disease. Like FRAX-A HD is caused by a triplet repeat expansion. The HD expansion involves a CAG triplet in exon 1 of the IT15 gene on chromosome 4. The expansion is translated into a polyglutamine tract in the huntingtin protein gene product that is believed to cause a dominant gain of function leading to neuronal loss. In normal individuals the CAG unit in exon 1 has between 9 and 35 repeats. Affected individuals have repeats of 36 units or greater with over 90 of affected subjects having 40-55 repeats. In general the greater the number of repeats an individual has the earlier the age of onset will be although this relationship is stronger for higher repeat numbers. Since the CAG repeat expansion is the sole mutation responsible for all HD cases molecular genetic analysis concentrates on this single region. Small CAG expansions can be detected using PCR amplification of the repeat region. The PCR products are then sized using polyacrylamide gel electrophoresis. Samples with known repeat sizes may be used as controls to determine the size of the expansion. Larger expansions cannot be detected by PCR and the time-consuming Southern blotting method must be used in cases where two normal sized repeat alleles are not detected by PCR. Charcot-Marie-Tooth disease CMT CMT disease or hereditary motor and sensory neuropathy HMSN is clinically and genetically heterogeneous but is generally characterised by wasting and weakness of the distal limb muscles with or without distal sensory loss. CMT may be inherited in an autosomal dominant autosomal recessive
Hồng Khuê
82
13
pdf
Báo lỗi
Trùng lắp nội dung
Văn hóa đồi trụy
Phản động
Bản quyền
File lỗi
Khác
Upload
Tải xuống
đang nạp các trang xem trước
Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Giáo trình Kinh tế y tế (Tài liệu giảng cho sinh viên Y tế công cộng và Y học dự phòng) - Trường ĐH Y dược Cần Thơ
173
171
10
NGHIÊN CỨU KHOA HỌC NGÀNH Y - Bài 6
39
373
6
QUÁ TRÌNH CẦM MÁU
49
241
1
Giáo trình dịch tễ học y học part 1
17
214
5
Giáo trình dịch tễ học y học part 2
17
213
3
Giáo trình dịch tễ học y học part 3
17
227
3
Giáo trình dịch tễ học y học part 4
17
212
2
Giáo trình dịch tễ học y học part 5
17
207
2
Giáo trình dịch tễ học y học part 6
17
239
0
Giáo trình dịch tễ học y học part 7
17
220
1
TÀI LIỆU XEM NHIỀU
Một Case Về Hematology (1)
8
462080
59
Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14
23858
75
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
11130
537
Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14
10376
458
Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3
9656
106
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8664
1151
Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16
8363
423
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7947
2250
Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17
6992
260
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
6791
1614
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
Y học thường thức
giáo trình y học
tài liệu y học
di truyền học lâm sàng
các rối loạn di truyền
di truyền chẩn đoán
Giáo trình Kinh tế y tế
Kinh tế y tế
Y tế công cộng
Y học dự phòng
Quản lý tài chính y tế
Tài chính y tế
Lập kế hoạch tài chính y tế
y học dân tộc
y học phổ thông
bệnh thường gặp
y học thực hành
kiến thức y học
chuyên ngành y khoa
tài liệu y khoa
lý thuyết y học
bài giảng y học
bệnh lâm sàng
chuẩn đoán bệnh
chuyên ngành y học
dịch tễ học y học
giáo trình dịch tễ học y học
bài giảng dịch tễ học y học
đề cương dịch tễ học y học
tài liệ dịch tễ học y học
nghiên cứu y học
y học cổ truyền
Sách y học cổ truyền Việt Nam
sách kinh điển
Dược Học
Huyệt đạo
Bệnh học thực hành
Dược vị
giáo dục y học
Giáo trình
Giáo án
ngành y học
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG
Đánh giá hao mòn và độ tin cậy của chi tiết và kết cấu trên đầu máy diezel part 3
12
386
1
02-07-2024
Bơm máy nén quạt trong công nghiệp part 8
20
232
3
02-07-2024
Công nghiệp gang thép Việt Nam : Một giai đoạn phát triển và chuyển đổi chính sách mới part 5
6
217
0
02-07-2024
B2B Content Marketing: 2012 Benchmarks, Budgets & Trends
17
173
1
02-07-2024
Data Structures and Algorithms - Chapter 8: Heaps
41
148
1
02-07-2024
Giáo trình phân tích phương trình vi phân viết dưới dạng thuật toán đặc tính của hệ thống p1
5
129
0
02-07-2024
Báo cáo nghiên cứu nông nghiệp " Biofertiliser inoculant technology for the growth of rice in Vietnam: Developing technical infrastructure for quality assurance and village production for farmers "
12
113
0
02-07-2024
Thương hiệu sản phẩm làng nghề: Đã ít, lại thiếu tính cạnh tranh
5
141
0
02-07-2024
Báo cáo nghiên cứu khoa học " HÃY LÀM CHO HUẾ XANH HƠN VÀ ĐẸP HƠN "
6
143
1
02-07-2024
Bảng màu theo chữ cái – V
11
121
1
02-07-2024
TÀI LIỆU HOT
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7947
2250
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
6791
1614
Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112
4032
1303
Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62
5725
1196
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8664
1151
Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561
3656
667
Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122
3849
601
Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274
4420
548
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
11130
537
Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35
4306
483
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.