TAILIEUCHUNG - Bài giảng Chẩn đoán đột biến di truyền đơn gen giai đoạn phôi tiền làm tổ bệnh Thalassemia - BS. Đặng Quang Vinh

Bài giảng Chẩn đoán đột biến di truyền đơn gen giai đoạn phôi tiền làm tổ bệnh Thalassemia trình bày đánh giá bước đầu hiệu quả kỹ thuật PGT-M trong loại trừ bệnh thalassemia trên những cặp vợ chồng có chỉ định làm TTTON và có mang gen bệnh. | CHẨN ĐOÁN ĐỘT BIẾN DI TRUYỀN ĐƠN GEN GIAI ĐOẠN PHÔI TIỀN LÀM TỔ BỆNH THALASSEMIA BS Đặng Quang Vinh Đơn vị Hỗ trợ sinh sản Bệnh viện Mỹ Đức Nội dung 1. Đặt vấn đề 2. Mục tiêu nghiên cứu 3. Đối tượng Phương pháp 4. Kết quả 5. Bàn luận 6. Kết luận Bệnh lý thiếu máu tán huyết di truyền Thalassemia Bệnh di truyền theo gen lặn trên nhiễm sắc thể thường Việt Nam nằm trong vùng dịch tễ Trên 12 triệu người mang gen bệnh Gánh nặng cho trẻ gia đình và xã hội Chiến lược dự phòng Giảm số ca mới mắc hàng năm Sàng lọc sơ sinh Tư vấn xét nghiệm tiền hôn nhân Chẩn đoán di truyền phôi tiền làm tổ PGT M PGT M Mục tiêu nghiên cứu Đánh giá bước đầu hiệu quả kỹ thuật PGT-M trong loại trừ bệnh thalassemia trên những cặp vợ chồng có chỉ định làm TTTON và có mang gen bệnh ĐỐI TƯỢNG PHƯƠNG PHÁP Thiết kế nghiên cứu Thiết kế nghiên cứu Báo cáo loạt ca Thời gian nhận mẫu 02 2017 05 2018 Địa điểm Đơn vị Hỗ trợ sinh sản Mỹ Đức IVFMD bệnh viện Mỹ Đức Tiêu chuẩn nhận loại Tiêu chuẩn nhận Các cặp vợ chồng có chỉ định thực hiện TTTON Cả hai vợ chồng đều mang gen gây bệnh Tiêu chuẩn loại Không đồng ý thực hiện kỹ thuật PGT-M Phương pháp tiến hành 1. Tạo phôi nuôi cấy phôi đến giai đoạn phôi nang ngày 5 2. Sinh thiết phôi sử dụng tia laser 3. Phân tích di truyền a. Tầm soát lệch bội NST b. Xác định sự hiện diện của gen bệnh 4. Chuyển phôi đông lạnh 5. Theo dõi thai định kỳ Yếu tố đánh giá kết quả Kết cục chính Tỷ lệ sinh sống sau chu kỳ chuyển phôi đầu tiên Kết cục phụ Tỷ lệ phôi lệch bội Tỷ lệ phôi không mang gen bệnh Tỷ lệ phôi mang gen bệnh thể dị hợp tử Tỷ lệ beta-hCG Tỷ lệ thai lâm sàng Tỷ lệ đa thai Tỷ lệ làm tổ Tỷ lệ sảy thai Tỷ lệ trẻ dị tật bẩm sinh KẾT QUẢ Đặc điểm bệnh nhân Đặc điểm Giá trị Tuổi vợ năm 33 4 5 9 Chỉ số khối cơ thể kg m2 20 7 2 4 Thời gian vô sinh năm 4 3 4 0 Nồng độ AMH ng ml 4 1 3 6 Chỉ định TTTON Ống dẫn trứng 5 27 8 Tinh trùng 7 38 9 Giảm dự trữ buồng trứng 1 5 5 Khác 5 27 8 Loại Thalassemia Alpha 8 44 4 Beta 10 55 6 Kết quả phân tích di truyền Nguyên bội Lệch bội Thể .

• Y khoa - Dược
• Chẩn đoán đột biến di truyền đơn gen
• Nuôi cấy phôi
• Sinh thiết phôi
• Tầm soát lệch bội nhiễm sắc thể
• Chuyển phôi đông lạnh
• Trẻ dị tật bẩm sinh
• Sàng lọc di truyền tiền làm tổ
• Ngăn ngừa bệnh Thalassemia
• Bệnh lý thiếu máu tán huyết
• Tán huyết di truyền đơn gen
• Đột biến gen gây bệnh thalassemia
• Tạp chí Phụ sản
• Bài viết về y học
• Thụ tinh trong ống nghiệm
• Thiếu máu tán huyết di truyền
• Gen bệnh thalassemia
• Dị tật ống tiêu hóa
• Siêu âm trước sinh dị tật ống tiêu hóa
• Chẩn đoán dị tật bẩm sinh
• Trẻ bị dị tật đường tiêu hóa
• Dị tật bẩm sinh ở vùng âm đạo
• Tắc nghẽn âm đạo bẩm sinh
• Điều trị dị tật bẩm sinh âm đạo
• U hạ vị
• U nang buồng trứng
• Nghiên cứu y học
• Siêu âm chẩn đoán tiền sản
• Dị tật bẩm sinh
• Dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa
• Chăm sóc sức khỏe sinh sản
• Tạp chí y học
• Dị tật bẩm sinh tiêu hóa
• Điều trị dị tật bẩm sinh
• Dịch tễ học
• điều cần biết về dị tật bẩm sinh
• nghệ thuật chăm con
• sức khỏe trẻ em
• y học cơ sở
• kiến thức y học
• dị tật ở trẻ sơ sinh
• chăm sóc phụ nữ
• dinh dưỡng cho bà bầu
• chăm sóc phụ nữ mang thai
• sức khoẻ bà bầu
• Dị tật khe hở môi
• Dị tật hở vòm miệng
• Đặc điểm dị tật khe hở môi
• Dị tật bẩm sinh hàm mặt
• Khuyết tật ở trẻ em
• Giáo dục sức khỏe sinh sản
• Truyền thông giáo dục sức khỏe
• Luận án Tiến sĩ
• Luận án Tiến sĩ Y tế công cộng
• Y tế công cộng
• Phục hồi chức năng
• Tỷ lệ trẻ khuyết tật
• Khe hở môi
• Khe hở vòm miệng bẩm sinh
• Dị tật bẩm sinh vùng hàm mặt
• bệnh học ngoại khoa
• sức khỏe sinh sản
• bệnh phụ khoa
• sức khỏe sản phụ
• tìm hiểu về dị tật
• y học thường thức
• kinh nghiệm y học
• y tế
• sức khỏe
• cách chăm sóc sức khỏe
• một số bệnh thường gặp ở người
• sức khỏe giới tính
• sức khỏe phụ nữ
• sức khỏe người cao tuổi
• phương pháp điều trị bệnh
• dị tật bẩm sinh thường gặp ở trẻ
• Độ bão hoà oxy
• Bệnh tim bẩm sinh
• Dị tật tim bẩm sinh
• Sàng lọc tim bẩm sinh
• Xquang tim phổi
• Siêu âm tim
• Điều trị cơn suyễn nặng ở trẻ em
• Bệnh lý hô hấp mạn tính
• Dị tật bẩm sinh đường hô hấp
• Bệnh lý thần kinh cơ
• Phẫu thuật Nuss
• Biến dạng lồng ngực
• Sửa chữa dị tật lõm ngực ở trẻ em
• Khóa luận tốt nghiệp
• Dược liệu học
• Điều trị bệnh tim bẩm sinh
• Phẫu thuật tim mạch trẻ em
• Luận án Tiến sĩ Y học
• Bàn chân khoèo bẩm sinh ở trẻ em
• Phương pháp Ponseti
• Điều trị khoèo chân
• ngừa dị tật
• cách chăm sóc trẻ
• nuôi dạy trẻ
• y tế sức khỏe
• Bài viết về y tế
• Chuyển vị dương vật bìu
• Kỹ thuật lỗ khuy áo
• Cơ quan sinh dục ngoài
• Vạt da xoay mở rộng
• Bài viết y học
• Suy dinh dưỡng
• Phẫu thuật sửa chữa dị tật tim
• Dinh dưỡng ở trẻ mắc bệnh tim
• dinh dưỡng trẻ em
• nuôi dưỡng trẻ em
• chữa bệnh trẻ em
• bệnh trẻ em
• chăm sóc trẻ em
• bệnh hay gặp ở trẻ em
• thực phẩm cho trẻ em
• chăm sóc sức khỏe trẻ em
• bệnh thường gặp ở trẻ
• báo cáo khoa học
• điều trị phẫu thuật
• tài liệu y học
• sức khỏe cộng đồng
• phẫu thuật tạo hình