TAILIEUCHUNG - Luận án Tiến sĩ chuyên ngành Nhi khoa: Phát hiện người lành mang gen đột biến CYP21A2 và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase

Luận án đầu tiên nghiên cứu về chẩn đoán trước sinh của bệnh TSTTBS thể thiếu 21-OH. Chẩn đoán trước sinh giúp chẩn đoán bệnh sớm cho các thai nhi gái bị bệnh, từ đây có kế hoạch điều trị trước sinh tránh bất thường bộ phận sinh dục sớm ngay từ những tuần đầu của thời kỳ mang thai và nếu là thai nhi trai bị bệnh sẽ điều trị ngay sau sinh. | Luận án Tiến sĩ chuyên ngành Nhi khoa Phát hiện người lành mang gen đột biến CYP21A2 và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase 1 ĐẶT VẤN ĐỀ Tăng sản thượng thận bẩm sinh TSTTBS Congenital Adrenal Hyperplasia - CAH là một trong những bệnh nội tiết di truyền. Bệnh do đột biến các gen nằm trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể NST số 6 mã hóa tổng hợp các enzym xúc tác quá trình chuyển hóa để tạo ra cortisol và aldosteron từ cholesterol của vỏ thượng thận 1 . Trong đó thể thiếu enzym 21- hydroxylase 21-OH hay gặp với tỷ lệ hơn 90 . Enzym 21-OH được mã hóa tổng hợp bởi gen CYP21A2 Cytochrome P450 . Khi gen CYP21A2 bị đột biến enzym 21-OH không được tổng hợp gây rối loạn quá trình tổng hợp cortisol aldosteron và testosteron làm cho nồng độ cortisol aldosteron giảm và testosteron tăng. Các rối loạn này dẫn đến bệnh cảnh lâm sàng đặc trưng của bệnh rối loạn điện giải mất muối mất nước và nam hóa ở trẻ gái và dậy thì sớm giả ở trẻ trai. Thể mất muối chiếm đa số nên bệnh nhân rất dễ bị trụy tim mạch sốc nguy hiểm đến tính mạng bệnh xuất hiện sớm ngay sau sinh. Trẻ sẽ tử vong nếu không được phát hiện và cấp cứu kịp thời. Thể nam hóa đơn thuần gây bất thường cơ quan sinh dục khi không được điều trị trẻ sẽ bị tàn tật ảnh hưởng đến cuộc sống bình thường của trẻ 2 3 4 . Hiện nay bệnh được điều trị bằng liệu pháp hormon thay thế suốt đời. Một số nước đã áp dụng điều trị bổ sung enzym thiếu hụt và liệu pháp gen cũng đã được nghiên cứu nhưng chưa được ứng dụng 5 6 . Tỷ lệ mắc bệnh TSTTBS do thiếu enzym 21-OH trên thế giới là 1 trẻ được sinh ra 4 7 . Một nghiên cứu ở các nước châu Á đưa ra tỷ lệ mắc bệnh TSTTBS ở Nhật Bản là 1 và Đài Loan là 1 7 . Ở Việt Nam chưa có đề tài nghiên cứu về tỷ lệ mắc bệnh và tỷ lệ người lành mang gen bệnh. Tuy nhiên tại Khoa Nội tiết -Chuyển hóa -Di truyền Bệnh viện Nhi Trung ương trung bình mỗi năm có 40 - 70 trẻ mới mắc được chẩn đoán và điều trị tính tới nay khoa đang quản lý hơn .

• Thạc sĩ - Tiến sĩ - Cao học
• Luận án Tiến sĩ Y học
• Gen đột biến CYP21A2
• Chẩn đoán trước sinh
• Bệnh tăng sản thượng bẩm sinh
• Bệnh lý nội tiết di truyền
• Luận án Tiến sĩ chuyên ngành Nhi khoa
• Tóm tắt Luận án Tiến sĩ
• Luận án Tiến sĩ
• Luận án Tiến sĩ ngành Y tế công cộng
• Bệnh lứa tuổi học đường
• Bệnh ở học sinh tiểu học
• Bệnh cận thị
• Cong vẹo cột sống
• Bệnh sâu răng
• Luận án Tiến sĩ ngành Y học cổ truyền
• Điều trị bệnh nhân tăng huyết áp
• Hiệu quả điều trị
• Luận án Tiến sĩ ngành Vi sinh y học
• Kháng thuốc của HIV
• Kháng thuốc của HIV 1
• Điều trị viêm da cơ địa
• Viêm da cơ địa giai đoạn mãn tính
• Bệnh nhân đái tháo đường Typ 2
• Bệnh đái tháo đường Typ 2
• Tác dụng điều trị của thuốc HT
• Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học
• Đặc điểm dịch tễ bệnh tăng huyết áp
• Bệnh tăng huyết áp ở người Nùng
• Bệnh tăng huyết áp
• Người chăn nuôi gia cầm
• Sức khỏe của người chăn nuôi gia cầm
• Hoạt động khám chữa bệnh
• Luận án Tiến sĩ ngành Dịch tễ học
• Dịch tễ học tật khúc xạ
• Tật khúc xạ
• Luận án Tiến sĩ Triết học
• Y đức người bác sĩ
• Người bác sĩ ở phân đội quân y
• Thừa cân béo phì ở trẻ mẫu giáo
• Giáo dục sức khỏe trẻ mẫu giáo
• Luận án Tiến sĩ ngành Mô Phôi thai học
• Nuôi tạo tấm biểu mô
• Tế bào gốc biểu mô niêm mạc miệng
• Vệ sinh xã hội học
• Tổ chức y tế
• Người cai nghiện ma túy
• Chăm sóc y tế cho người cai nghiện
• Luận án Tiến sĩ ngành Răng hàm mặt
• Fluor hóa nước máy
• Nồng độ fluor tối ưu
• Hiệu quả fluor hóa nước
• Luận án Tiến sĩ ngành Ngoại tiêu hóa
• Điều trị ngoại khoa ung thư đại tràng
• Bệnh nhân thiếu máu
• Nghiên cứu kết quả điều trị ngoại khoa
• Luận án Tiến sĩ ngành Nội tim mạch
• Bệnh nhân bệnh mạch vành
• Bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính
• Luận án Tiến sĩ ngành Dinh dưỡng
• Mô hình truyền thông giáo dục dinh dưỡng
• Giáo dục dinh dưỡng
• Nguy cơ tăng huyết áp
• Luận án Tiến sĩ ngành Nội hô hấp
• Hội chứng ngưng thở lúc ngủ
• Ngưng thở lúc ngủ tắc nghẽn
• Luận án Tiến sĩ ngành Thần kinh
• Bệnh nhân đái tháo đường
• Bệnh thần kinh do đái tháo đường
• Điện sinh lý thần kinh
• Nhiễm khuẩn vết mổ phẫu thuật tiêu hóa
• Nhiễm khuẩn vết mổ
• Phẫu thuật cắt túi mật nội soi
• Điều trị viêm túi mật cấp
• Bệnh viêm túi mật cấp
• Luận án Tiến sĩ ngành Ngoại lồng ngực
• Phẫu thuật Maze
• Năng lượng sóng có tần số radio
• Bệnh nhân mổ tim mở
• Viêm nha chu
• Bệnh nhân viêm khớp dạng thấp
• Luận án Tiến sĩ Dị ứng và Miễn dịch
• Bệnh nhân xơ cứng bì hệ thống
• Xơ cứng bì hệ thống
• Thông khí phổi
• Bệnh nhân bệnh động mạch vành mạn tính
• Tổn thương động mạch vành
• Bệnh động mạch vành