TAILIEUCHUNG - Nghiên cứu chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi gen PKD1 gây bệnh thận đa nang di truyền trội

Bài viết trình bày xây dựng quy trình phát hiện đột biến trên gen PKD1 ở người bị bệnh thận đa nang di truyền trội; Áp dụng quy trình đã hoàn thiện để sàng lọc và phát hiện sớm bệnh thận đa nang di truyền trội trên phôi. | NGHIÊN CỨU LÂM SÀNG Nghiên cứu chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi gen PKD1 gây bệnh thận đa nang di truyền trội Nguyễn Thị Việt Hà Triệu Tiến Sang Nguyễn Thị Thanh Nga Ngô Trường Giang Trần Văn Tuấn Trần Văn Khoa Bộ môn Sinh học và Di truyền Y học Học viện Quân y TÓM TẮT Từ khóa Bệnh thận đa nang di truyền trội Bệnh thận đa nang di truyền trội ADPKD có chẩn đoán di truyền chuyển phôi ARMS-PCR những triệu chứng chủ yếu là hình thành các nang Touchdown PCR. làm giãn nở các ống thận và các cơ quan khác như gan lách tuyến tụy và là nguyên nhân dẫn đến suy ĐẶT VẤN ĐỀ thận giai đoạn cuối. Việc phát hiện sớm ADPKD Bệnh thận đa nang di truyền theo gen trội nằm có ý nghĩa lớn với các gia đình có người bị bệnh. trên NST thường Autosomal Dominant Polycystic Nghiên cứu của chúng tôi nhằm xây dựng và áp Kidney Disease ADPKD là rối loạn di truyền phổ dụng quy trình phát hiện đột biến trên gen PKD1 biến nhất của thận. Tỷ lệ ước tính khoảng 1 1000- trên mẫu máu ngoại vi và mẫu phôi ở từng gia đình 1 500 ở các nước phương tây 6 . Theo đặc điểm cụ thể có bệnh thận đa nang di truyền trội. Nghiên giải phẫu bệnh thận đa nang thường có nang ở cả cứu tiến hành trên một số mẫu máu ngoại vi và hai bên. Thận tăng kích thước dần có nhiều nang mẫu phôi ngày 5 của gia đình tình nguyện tham lớn nhỏ không đều nhau đường kính từ 0 3- 0 5 cm gia nghiên cứu. Tiến hành sàng lọc phát hiện đột và dẫn đến hậu quả cuối cùng thường là suy thận. biến từ 1 thành viên bị bệnh bằng kỹ thuật giải Nguyên nhân gây ADPKD là do đột biến trên gen trình tự gen thế hệ mới- NGS Next genezation PKD1 PKD2 trong đó 85 nguyên nhân là do đột sequencing . Hoàn thiện quy trình ARMS-PCR biến trên gen PKD1. và Touchdown PCR để kiểm tra đột biến trên mẫu Đối với bệnh thận đa nang di truyền trội liên máu và mẫu phôi. Quy trình sử dụng ARMS-PCR quan tới đột biến trên gen PKD1 PKD2 có đặc và Touchdown PCR đã cho kết quả chính xác trong điểm của gen trội gây bệnh và bệnh thường khởi việc xác định người mang gen đột biến gây .

• Y khoa - Dược
• Y học lâm sàng
• Bài viết về y học
• Bệnh thận đa nang di truyền trội
• Đột biến trên gen PKD1
• Suy thận giai đoạn cuối
• Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng
• Đặc điểm lâm sàng của trẻ sơ sinh
• Đặc điểm cận lâm sàng của trẻ sơ sinh
• Khoa nhi Đại học y dược Huế
• Sơ sinh già tháng
• Tiểu luận y tế
• Học lâm sàng
• Mục đích học lâm sàng
• Thực trạng học lâm sàng
• Vai trò học lâm sàng
• Tiểu luận học lâm sàng
• Dạy học lâm sàng
• Đào tạo y khoa dựa trên năng lực
• Dạy học lâm sàng tại Khoa Cấp cứu
• Giao ban trực lâm sàng
• Bệnh lý lâm sàng
• Đề cương Dược lý học
• Ôn thi Dược lý học
• Dược lý học lâm sàng thú y
• Lâm sàng thú y
• Dược lý học
• Khí công Y đạo Việt Nam
• Lý thuyết Đông y
• Triệu chứng lâm sàng
• Thống kê kinh nghiệm lâm sàng
• Đông y học
• Từ chứng đến bệnh của lục dâm
• Tạp chí Y học lâm sàng
• Đặc điểm lâm sàng
• Đặc điểm cận lâm sàng
• Hẹp động mạch vành mức độ trung gian
• Bài giảng y học
• Tiền lâm sàng
• Các kỹ năng lâm sàng
• Kỹ năng giao tiếp với bệnh nhân
• Kỹ năng khám toàn thân
• Kỹ năng hỏi khám lâm sàng
• Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học
• Luận án Tiến sĩ Y học
• Nội tim mạch
• Cận lâm sàng
• Điều trị can thiệp nội mạch bệnh động mạch
• Bệnh động mạch chi dưới mạn tính
• Nấm phổi xâm lấn
• Đặc điểm lâm sàng bệnh nấm phổi xâm lấn
• Y học thực hành
• Ebook Bài giảng Nhân học y học
• Các tình huống lâm sàng
• Nhân học y học
• Tìm hiểu vấn đề Nhân học y học
• Tình huống lâm sàng
• Giảng dạy nhân học y học
• Kinh nghiệm lâm sàng
• Thực hành lâm
• Giáo dục ngành y
• Phân tích ecg
• Đề cương ôn thi hết học phần
• Điều trị thú y
• Bác sĩ thú y
• Thuốc kháng sinh trong thú y
• Mô bệnh học
• Hóa mô miễn dịch ung thư
• Ung thư biểu mô tế bào gan
• Tế bào gan có huyết khối tĩnh mạch cửa
• Bệnh nhân nhồi máu não cấp
• Lều tiểu não có thông khí cơ học
• Lều tiểu não
• luận văn y tế
• luận văn
• dịch tễ học
• ung thư tuyến giáp
• biểu hiện lâm sàng
• chữa trị lâm sàng
• y học cổ truyền
• tài liệu ngoại lâm sàng
• giáo án ngoại lâm sàng
• triệu chứng ngoại lâm sàng
• lý thuyết ngoại lâm sàng
• bài giảng chân cứu
• Hội chứng lâm sàng hô hấp
• lâm sàng hô hấp
• giải phẩu học
• bệnh học đại cương
• y đa khoa
• báo cáo khoa học
• nghiên cứu y học
• tài liệu y học
• Hội chứng cai rượu
• viêm cầu thận Lupus
• Luận án Tiến sỹ Y học
• Một số đặc điểm dịch tễ
• Viêm phối ở trẻ em
• Thuốc kháng vi rút Ganciclovir
• Siêu âm tim
• Bệnh nhân Ebstein
• Xây dựng câu hỏi lâm sàng
• Vấn đề sức khỏe
• Bộ khung câu hỏi
• Các dạng câu hỏi lâm sàng
• Tóm tắt luận án Tiến sĩ
• Đặc điểm lâm sàng bệnh Hashimoto
• Cận lâm sàng bệnh Hashimoto
• Điều trị phẫu thuật bệnh Hashimoto
• Bệnh Hashimoto có biến chứng
• Tóm tắt luận văn Tiến sĩ
• Tóm tắt luận văn Tiến sĩ Y học
• Vi khuẩn ở bệnh nhân lao phổi mới
• Lao phổi tái phát
• Đặc điểm lâm sàng lao phổi mới
• Cận lâm sàng lao phổi tái phát
• Đặc điểm lâm sàng sán lá gan nhỏ
• Cận lâm sàng sán lá gan nhỏ
• Điều trị bệnh nhân sán lá gan nhỏ