TAILIEUCHUNG - Hiệu quả sinh thiết phôi túi và chuyển một phôi túi đông lạnh trong chẩn đoán bệnh di truyền thalassemia

Mục tiêu của bài viết nhằm đánh giá khả năng chẩn đoán di truyền bệnh thalassemia trên phôi túi và kết quả lâm sàng sau chuyển 1 phôi túi đông lạnh. | T¹p chÝ y - d−îc häc qu©n sù sè 6-2018 HIỆU QUẢ SINH THIẾT PHÔI TÚI VÀ CHUYỂN MỘT PHÔI TÚI ĐÔNG LẠNH TRONG CHẨN ĐOÁN BỆNH DI TRUYỀN THALASSEMIA Nguyễn Thanh Tùng*; Nguyễn Đình Tảo* Quản Hoàng Lâm*; Trần Văn Khoa*; Triệu Tiến Sang* TÓM TẮT Mục tiêu: đánh giá khả năng chẩn đoán di truyền bệnh thalassemia trên phôi túi và kết quả lâm sàng sau chuyển 1 phôi túi đông lạnh. Đối tượng và phương pháp: 19 cặp vợ chồng được chẩn đoán mang gen mắc bệnh α và β-thalassemia. Tiến hành thụ tinh ống nghiệm bằng kỹ thuật ICSI và sinh thiết phôi túi để chẩn đoán di truyền tiền làm tổ. Các phôi trong thời gian chờ kết quả di truyền đều được đông lạnh bằng kỹ thuật thủy tinh hóa. Bệnh nhân chỉ chuyển một phôi túi khi được chẩn đoán là khỏe mạnh ở các chu kỳ sau đó, trong đó 15 phôi bình thường, 4 phôi mang gen dị hợp. Kết quả: trong 19 chu kỳ đầu tiên chuyển một phôi túi, kết quả 12 bệnh nhân có thai sinh hóa đạt tỷ lệ 63,15%; 10 bệnh nhân có thai lâm sàng đạt 52,63%, 10 trẻ sinh ra khỏe mạnh. Kết luận: chẩn đoán di truyền bệnh thalassemia trên phôi túi đạt hiệu quả cao, chuyển 1 phôi túi đông lạnh tránh được đa thai, tỷ lệ có thai cao, các bé sinh ra khỏe mạnh. * Từ khóa: Bệnh thalassemia; Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ; Nested-PCR; Stripassay. Effect of Blastocyst Biopsy and Frozen Single Blastocyst Transfer for Pre-implantation Genetic Diagnosis of Thalassemia Summary Objectives: To evalutate ability of the genetic diagnosis of thalassemia on blastocysts and clinical results after transferring one frozen blastocyst. Subjects and methods: 19 couples in whom both partners were α- or β-thalassemia carriers. All couples underwent fertilization following ICSI (intracytoplasmic sperm injection) and biopsy blastocyst for preimplantation genetic diagnosis. During diagnosing thalassaemia, all blastocysts were frozen by vitrification. The patients were transffered only one blastocyst with 15 normal blastocysts and 4 heterozygous blastocysts on the next cycle. Results: There were 12 .

• Y khoa - Dược
• Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ
• Chẩn đoán di truyền bệnh thalassemia
• Ứng dụng chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi
• Phác đồ kích thích buồng trứng
• Chẩn đoán di truyền đột biến trên phôi sinh thiết
• Chẩn đoán di truyền trên phôi túi
• Chẩn đoán tiền làm tổ bệnh Hemophilia A
• Chẩn đoán tiền
• Kỹ thuật microsatellite DNA
• Chuẩn đoán di truyền tiền làm tổ
• Tổ bệnh Hemophilia A
• Dịch vụ chăm sóc sức khỏe
• Tư vấn di truyền
• Di truyền học
• bệnh nhiễm sắc thể
• di truyền đơn gen
• Thụ tinh trong ống nghiệm
• Phát triển phôi
• Sàng lọc di truyền tiền làm tổ
• Các lựa chọn sàng lọc và chẩn đoán trước sinh
• Nuôi cấy phôi đơn giọt
• Thụ tinh ống nghiệm
• Chẩn đoán di truyền
• Phát triển phôi nang
• Kỹ thuật chẩn đoán di truyền
• Tạp chí khoa học
• Tạp chí y dược
• Y dược quân sự
• Bệnh di truyền
• Thụ tinh trong ống nghiệm
• Tạp chí y học
• Nghiên cứu y học
• Lệch bội nhiễm sắc thể
• Kỹ thuật FISH
• Tạp chí Phụ sản
• Bài viết về y học
• Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ
• Tỷ lệ mang thai
• Bệnh viện Phụ Sản Trung ương
• Lệch bội NST
• Sàng lọc lệch bội
• Ngăn ngừa bệnh Thalassemia
• Bệnh lý thiếu máu tán huyết
• Tán huyết di truyền đơn gen
• Đột biến gen gây bệnh thalassemia
• Sinh thiết phôi nang
• Kỹ thuật chẩn đoán di truyền tiền
• Chẩn đoán đột biến di truyền đơn gen
• Nuôi cấy phôi
• Sinh thiết phôi
• Tầm soát lệch bội nhiễm sắc thể
• Chuyển phôi đông lạnh
• Trẻ dị tật bẩm sinh
• Hình thái phôi
• Chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi
• Sinh thiết bằng laser
• Phương pháp minisequencing
• Đột biến gây bệnh beta thalassemia
• Thiếu máu tán huyết di truyền
• Gen bệnh thalassemia
• bài giảng y khoa
• chuẩn đoán bệnh y khoa
• tài liệu ngành y
• giáo trình ngành y
• chuyên ngành y khoa
• Sức khỏe sinh sản
• Kết cục sau chuyển phôi
• Sàng lọc phôi tiền làm tổ
• Chẩn đoán tiền sinh
• kiến thức y học
• tài liệu y khoa
• bệnh thường gặp
• lý thuyết y học
• Điều trị vô sinh
• Phương pháp thủy tinh hóa