TAILIEUCHUNG - Tóm tắt luận án Tiến sĩ chuyên ngành Nhi khoa: Phát hiện người lành mang gen đột biến CYP21A2 và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase

Nghiên cứu phát hiện đột biến gen ở các thành viên gia đình của người bệnh để tìm người mang gen bệnh và chẩn đoán trước sinh cho những thai phụ là người mang gen để phát hiện bệnh sớm. Đây là một đóng góp mới trong lĩnh vực bệnh lý nội tiết di truyền ở nước ta, đồng thời nghiên cứu vừa có tính khoa học và vừa có tính nhân văn. | Tóm tắt luận án Tiến sĩ chuyên ngành Nhi khoa Phát hiện người lành mang gen đột biến CYP21A2 và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase ĐẶT VẤN ĐỀ cấp thiết của đề tài Tăng sản thượng thận bẩm sinh TSTTBS là một trong những bệnh nội tiết di truyền. Trong đó thể thiếu enzym 21-hydroxylase 21-OH hay gặp với tỷ lệ 90 - 95 bệnh biểu hiện với hai thể lâm sàng mất muối và nam hóa đơn thuần. Bệnh điều trị được bằng liệu pháp thay thế hormon suốt đời. Bệnh mang đặc tính của di truyền đơn gen lặn gen CYP21A2 nằm trên nhiễm sắc thể thường tuân theo quy luật của Menden nên trong phả hệ của người bị bệnh có người mang gen dị hợp tử có kiểu hình bình thường nhưng nguy cơ truyền gen bệnh cho con. Nếu hai người mang gen dị hợp kết hôn với nhau khả năng 25 con sinh ra sẽ bị bệnh và 50 con là dị hợp tử. Trong quần thể tỷ lệ mắc bệnh là 1 nhưng tỷ lệ người mang gen lại rất cao 1 60-1 83. Do vậy nguy hiểm của bệnh di truyền đơn gen lặn là bệnh sẽ được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác nếu chúng ta không có biện pháp can thiệp phòng bệnh tích cực thì tỷ lệ bệnh trong quần thể sẽ tăng cao. Hiện nay phương pháp phòng bệnh có hiệu quả nhất là tư vấn di truyền. Việc phát hiện người lành mang gen bệnh và chẩn đoán trước sinh giúp chẩn đoán bệnh sớm cho thai nhi. Nếu thai nhi bị bệnh là con gái sẽ tiến hành điều trị sớm từ những tuần đầu của thai và tiếp tục điều trị ngay sau sinh để làm giảm tình trạng nam hóa có thể tránh được phẫu thuật chỉnh hình sau sinh cho trẻ. Nếu thai nhi bị bệnh là con trai tiến hành điều trị ngay sau sinh để tránh cơn suy thượng thận cấp và đem lại sự phát triển bình thường về sau cho trẻ. Có nhiều công trình nghiên cứu về bệnh TSTTBS đã được công bố nhưng các nghiên cứu chủ yếu tập trung vào phân tích các đặc điểm lâm sàng xét nghiệm đặc điểm di truyền điều trị đột biến gen CYP21A2 còn nghiên cứu về người lành mang gen bệnh và chẩn đoán trước sinh bệnh TSTTBS còn rất ít. Xuất phát từ ý nghĩa thực .

• Thạc sĩ - Tiến sĩ - Cao học
• Luận án Tiến sĩ Y học
• Gen đột biến CYP21A2
• Chẩn đoán trước sinh
• Bệnh tăng sản thượng bẩm sinh
• Bệnh lý nội tiết di truyền
• Luận án Tiến sĩ chuyên ngành Nhi khoa
• Tóm tắt Luận án Tiến sĩ
• Luận án Tiến sĩ
• Luận án Tiến sĩ ngành Y tế công cộng
• Bệnh lứa tuổi học đường
• Bệnh ở học sinh tiểu học
• Bệnh cận thị
• Cong vẹo cột sống
• Bệnh sâu răng
• Luận án Tiến sĩ ngành Y học cổ truyền
• Điều trị bệnh nhân tăng huyết áp
• Hiệu quả điều trị
• Luận án Tiến sĩ ngành Vi sinh y học
• Kháng thuốc của HIV
• Kháng thuốc của HIV 1
• Điều trị viêm da cơ địa
• Viêm da cơ địa giai đoạn mãn tính
• Bệnh nhân đái tháo đường Typ 2
• Bệnh đái tháo đường Typ 2
• Tác dụng điều trị của thuốc HT
• Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học
• Đặc điểm dịch tễ bệnh tăng huyết áp
• Bệnh tăng huyết áp ở người Nùng
• Bệnh tăng huyết áp
• Người chăn nuôi gia cầm
• Sức khỏe của người chăn nuôi gia cầm
• Hoạt động khám chữa bệnh
• Luận án Tiến sĩ ngành Dịch tễ học
• Dịch tễ học tật khúc xạ
• Tật khúc xạ
• Luận án Tiến sĩ Triết học
• Y đức người bác sĩ
• Người bác sĩ ở phân đội quân y
• Thừa cân béo phì ở trẻ mẫu giáo
• Giáo dục sức khỏe trẻ mẫu giáo
• Luận án Tiến sĩ ngành Mô Phôi thai học
• Nuôi tạo tấm biểu mô
• Tế bào gốc biểu mô niêm mạc miệng
• Vệ sinh xã hội học
• Tổ chức y tế
• Người cai nghiện ma túy
• Chăm sóc y tế cho người cai nghiện
• Luận án Tiến sĩ ngành Răng hàm mặt
• Fluor hóa nước máy
• Nồng độ fluor tối ưu
• Hiệu quả fluor hóa nước
• Luận án Tiến sĩ ngành Ngoại tiêu hóa
• Điều trị ngoại khoa ung thư đại tràng
• Bệnh nhân thiếu máu
• Nghiên cứu kết quả điều trị ngoại khoa
• Luận án Tiến sĩ ngành Nội tim mạch
• Bệnh nhân bệnh mạch vành
• Bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính
• Luận án Tiến sĩ ngành Dinh dưỡng
• Mô hình truyền thông giáo dục dinh dưỡng
• Giáo dục dinh dưỡng
• Nguy cơ tăng huyết áp
• Luận án Tiến sĩ ngành Nội hô hấp
• Hội chứng ngưng thở lúc ngủ
• Ngưng thở lúc ngủ tắc nghẽn
• Luận án Tiến sĩ ngành Thần kinh
• Bệnh nhân đái tháo đường
• Bệnh thần kinh do đái tháo đường
• Điện sinh lý thần kinh
• Nhiễm khuẩn vết mổ phẫu thuật tiêu hóa
• Nhiễm khuẩn vết mổ
• Phẫu thuật cắt túi mật nội soi
• Điều trị viêm túi mật cấp
• Bệnh viêm túi mật cấp
• Luận án Tiến sĩ ngành Ngoại lồng ngực
• Phẫu thuật Maze
• Năng lượng sóng có tần số radio
• Bệnh nhân mổ tim mở
• Viêm nha chu
• Bệnh nhân viêm khớp dạng thấp
• Luận án Tiến sĩ Dị ứng và Miễn dịch
• Bệnh nhân xơ cứng bì hệ thống
• Xơ cứng bì hệ thống
• Thông khí phổi
• Bệnh nhân bệnh động mạch vành mạn tính
• Tổn thương động mạch vành
• Bệnh động mạch vành