TAILIEUCHUNG - Ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới trong nghiên cứu di truyền bệnh rối loạn chu trình chuyển hóa urê

Rối loạn chu trình chuyển hóa urê (UCD) là rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, hiếm gặp, gây ra do đột biến trên các gen mã hóa cho 6 enzyme: Carbamoyl phosphate synthase I (CPSI), ornithine transcarbamylase (OTC), argininosuccinate synthase (ASS1), argininosuccinate lyase (ASL), arginase (ARG1), N-acetyl glutamate synthase (NAGS) và 2 hệ thống vận chuyển, ornithine translocase (ONT1), citrin, của chu trình chuyển hóa urê. Bài viết này hệ thống các kết quả đạt được khi sử dụng NGS trong nghiên cứu di truyền bệnh UCD, cung cấp cơ sở cho công tác chẩn đoán và nghiên cứu. | VNU Journal of Science Natural Sciences and Technology Vol. 37 No. 2 2021 1-13 Review Article Application of Next Generation Sequencing Genetic Studies of Urea Cycle Disorders Nguyen Thi Thu Huong1 2 3 Nguyen Thi Kim Lien1 2 Nguyen Huy Hoang1 2 1 Vietnam Academy of Science and Technology 18 Hoang Quoc Viet Hanoi Vietnam 2 Graduate University of Science and Technology 18 Hoang Quoc Viet Hanoi Vietnam 3 Hong Duc University 565 Quang Trung Thanh Hoa Vietnam Received 18 March 2021 Revised 02 June 2021 Accepted 24 June 2021 Abstract Urea cycle disorder is a group of rare inherited metabolic disorders in the pathway transforming ammonia to urea. The mutations in genes coding for 6 enzymes that are participated including carbamoyl phosphate synthase I CPSI ornithine transcarbamylase OTC argininosuccinate synthase ASS1 argininosuccinate lyase ASL arginase ARG1 and N-acetyl glutamate synthase NAGS and 2 transport systems ornithine translocase ONT1 citrin in the urea cycle are responsible for ammonia accumulation in the blood. Hyperammonemia is the cause of severe neurological symptoms and even death. In almost all cases clinical examinations and biochemical experiments are necessary but insufficient information for an accurate diagnosis. Mutation analysis is an effective method to confirm the diagnosis and could be the basis for genetic counseling. The rapid development and widely using of next generation sequencing NGS have brought incredible advances in molecular diagnosis of genetic diseases in general. In this article we systematize the UCD genetic studies applying NGS method thereby providing a basis for not only disease diagnosis but also future research. Keyworsds Genetic Diseases Mutations Next Generation Sequencing NGS Urea Cycle Disorder UCD Variantions _ Corresponding Authors Email address nhhoang@ https 2588-1140 1 2 . Huong et al. VNU Journal of Science Natural Sciences and Technology Vol. 37 No. 2 2021 1-13 Ứng dụng

• Sinh học
• Bệnh di truyền
• Giải trình tự gen thế hệ mới
• Rối loạn chu trình chuyển hóa urê
• Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
• Carbamoyl phosphate synthase I
• Dịch vụ chăm sóc sức khỏe
• Tư vấn di truyền
• Di truyền học
• bệnh nhiễm sắc thể
• di truyền đơn gen
• Thụ tinh trong ống nghiệm
• Phát triển phôi
• Sàng lọc di truyền tiền làm tổ
• Chuẩn đoán di truyền tiền làm tổ
• Các lựa chọn sàng lọc và chẩn đoán trước sinh
• Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ
• Chẩn đoán di truyền bệnh thalassemia
• Ứng dụng chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi
• Phác đồ kích thích buồng trứng
• Chẩn đoán di truyền đột biến trên phôi sinh thiết
• Chẩn đoán di truyền trên phôi túi
• Bài giảng tư vấn di truyền
• Thông tin tư vấn di truyền
• Tư vấn di truyền phối hợp
• Cấu trúc phả hệ
• Bệnh lý di truyền
• Một số vấn đề di truyền học
• Mã di truyền
• Cơ chế di truyền
• Phân tích gen
• di truyền học người
• di truyền y học
• di truyền phân tử
• bệnh di truyền phân tử
• bệnh hồng cầu lưỡi liềm
• Xét nghiệm di truyền
• Chẩn đoán các bệnh tim mạch
• Nguyên nhân di truyền
• Vai trò của di truyền
• Xét nghiệm di truyền trong bệnh tim mạch
• Cơ sở di truyền
• Sâu bệnh hại cây trồng
• Tính kháng sâu bệnh hại cây trồng
• Di truyền học phân tử
• Cơ sở di truyền tính kháng
• Sinh lý bệnh
• Bệnh truyền nhiễm
• Di truyền vi khuẩn
• Di truyền vi sinh vật
• Bài giảng di truyền vi sinh vật
• Bài giảng di truyền vi khuẩn
• Bài giảng chuyên đề Bệnh học
• Biến dị Chromosome
• Biến đổi di truyền của gen
• Điều trị các bệnh lý di truyền
• Cơ chế bệnh sinh
• Nguyên tắc dự phòng
• dị tật bẩm sinh
• thuật ngữ di tuyền
• chuyên đề sinh học
• Đột biến gene
• Biến dị di truyền
• Công nghệ sinh học
• Chẩn đoán bệnh di truyền
• Di truyền tế bào học lâm sàng
• phòng bệnh di truyền
• bệnh di truyền là gì
• y học thường thức
• y học cơ sở
• kiến thức y học
• Bài giảng Di truyền học người
• Cơ chế bệnh ung thư
• Cách phòng ngừa bệnh ung thư
• Cách điều trị bệnh ung thư
• Tạp chí Công nghệ Sinh học
• Xác định biến đổi di truyền
• Biến đổi di truyền trên gen PSORS1C3
• Biến đổi di truyền
• Bệnh nhân mắc bệnh vảy nến Việt Nam
• Chẩn đoán Charcot Marie Tooth
• Bệnh lý thần kinh di truyền
• Bệnh thần kinh vận động
• Rối loạn thần kinh
• gen ung thư
• Hiện tượng di truyền y học
• Bài giảng Di truyền y học
• Cơ chế tự nhân đôi
• Gen và mã di truyền
• Bệnh học phân tử
• Di truyền giới tính
• Di truyền ung thư ở người
• Đột biến gene gây ung thư
• Bệnh lưỡng tính ở người
• Giáo trình Di truyền
• Chọn giống thủy sản
• Di truyền và chọn giống thủy sản
• Nuôi trồng thủy sản
• Bệnh học thủy sản
• Công nghệ di truyền
• Cải thiện di truyền cá
• Giáo án Sinh học 9 bài 29
• Giáo án điện tử Sinh học 9
• Giáo án điện tử lớp 9
• Giáo án lớp 9 môn Sinh học
• Bệnh và tật di truyền ở người
• Bệnh di truyền ở người
• Tật di truyền ở người
• Bài giảng Sinh học 9 bài 29
• Bài giảng điện tử Sinh học 9
• Bài giảng điện tử lớp 9
• Bài giảng lớp 9 môn Sinh học