TAILIEUCHUNG - Bài giảng Xét nghiệm di truyền trong chẩn đoán các bệnh tim mạch - PGS.TS. Hồ Huỳnh Thùy Dương

Bài giảng trình bày các nội dung kiến thức: vai trò của di truyền trong một số bệnh tim mạch, nguyên nhân di truyền ở một số bệnh tim mạch, di truyền bệnh mạch vành, các kiểu xét nghiệm di truyền trong bệnh tim mạch và ý nghĩa lâm sàng, xét nghiệm di truyền, các bước tiến hành, ý nghĩa của kết quả xét nghiệm di truyền. Để nắm chi tiết nội dung kiến thức, bài giảng. | Bài giảng Xét nghiệm di truyền trong chẩn đoán các bệnh tim mạch - . Hồ Huỳnh Thùy Dương HỘI NGHỊ KHOA HỌC TIM MẠCH KHU VỰC PHÍA NAM LẦN THỨ XIV (2017) XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN TRONG CHẨN ĐOÁN CÁC BỆNH TIM MẠCH PGS TS HỒ HUỲNH THÙY DƯƠNG BỘ MÔN DI TRUYỀN TRƯỜNG ĐẠI HỌC KHOA HỌC TỰ NHIÊN - ĐHQG TPHCM VAI TRÒ CỦA DI TRUYỀN TRONG MỘT SỐ BỆNH TIM MẠCH CÁC TÁC ĐỘNG YẾU TỐ DI MÔI TRƯỜNG TRUYỀN Dinh dưỡng GIÁN TIẾP TRỰC TIẾP Vận động BỆNH APO-E, LOX 1 TIM MẠCH trong bệnh mạch vành Béo phì FTO, MC4R MYH7 trong bệnh cơ tim Tiểu đường ABCC8, GLUT2 Hút thuốc CYP2A6, FAAH chuyển hóa nicotine, cannabinoid, heroin NGUYÊN NHÂN DI TRUYỀN Ở MỘT SỐ BỆNH TIM MẠCH DI TRUYỀN BỆNH MẠCH VÀNH CÁC KIỂU XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN TRONG BỆNH TIM MẠCH & Ý NGHĨA LÂM SÀNG 1. Xét nghiệm chẩn đoán : thực hiện ở người có dấu hiệu/triệu chứng nhằm khẳng định chẩn đoán 2. Xét nghiệm tiền triệu chứng : thực hiện ở người chưa có triệu chứng nhưng có nguy cơ cao dựa trên kết quả chẩn đoán gia đình 3. Xét nghiệm tiên đoán : cho những bệnh đa nhân tố. 4. Xét nghiệm đáp ứng thuốc : để đánh giá đáp ứng với một số loại thuốc dựa trên di truyền của người bệnh Ý NGHĨA LÂM SÀNG - Xét nghiệm tiên đoán : không có ý nghĩa lâm sàng - Xét nghiệm chẩn đoán ở bệnh đơn gene như Cơ tim phì đại ở người bệnh, tiếp theo là xét nghiệm tiền triệu chứng ở thân nhân có ý nghĩa lâm sàng nhất định, cho phép can thiệp trước khi xuất hiện triệu chứng - Xét nghiệm đáp ứng thuốc có thể là xét nghiệm hữu ích XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN - CÁC BƯỚC TIẾN HÀNH Ý NGHĨA CỦA KẾT QUẢ XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN 1. KẾT QUẢ (+) : Hữu ích nhất về mặt lâm sàng. Xác định được đột biến bệnh → sàng lọc đột biến này ở thân nhân để có biện pháp theo dõi can thiệp sớm, hoặc giải tỏa tâm lý ở người không mang đột biến. 2. KẾT QUẢ (-) : Không có ích về mặt lâm sàng. Thân nhân người bệnh vẫn cần được theo dõi chặt chẽ 3. BIẾN THỂ CHƯA RÕ Ý NGHĨA (VUS) : Không có ích về mặt lâm sàng.

• Y khoa - Dược
• Xét nghiệm di truyền
• Chẩn đoán các bệnh tim mạch
• Nguyên nhân di truyền
• Vai trò của di truyền
• Xét nghiệm di truyền trong bệnh tim mạch
• Phát triển xét nghiệm di truyền
• Áp dụng xét nghiệm di truyền
• Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi
• Bệnh Thalassemia ở Việt Nam
• Sinh thiết phôi
• Ung thư học
• Phòng chống bệnh ung thư
• Xét nghiệm di truyền ung thư vú
• Ung thư vú
• Ung thư buồng trứng di truyền
• Xét nghiệm tế bào
• Bài giảng Xét nghiệm tế bào
• Xét nghiệm di truyền tế bào
• Phân tích tiêu bản NST người
• Phương pháp xét nghiệm tế bào
• Chẩn đoán rối loạn NST
• Bài giảng y học
• Xét nghiệm di truyền trước làm tổ
• Phân loại Preimplatation Genetic Testing
• Kỹ thuật PGT M
• Phản ứng PCR
• Nghiên cứu y học
• Giải trình tự thế hệ mới
• Biến thể di truyền
• Cấu trúc nhiễm sắc thể
• Bệnh rối loạn đông máu di truyền
• Đột biến gen F8
• Tổ bệnh Hemophilia A
• Y dược học
• Bệnh Hemophilia A
• Tư vấn di truyền trước sinh
• Dị tật bẩm sinh và di truyền
• Rối loạn di truyền
• Bộ gen người
• Kỹ thuật xét nghiệm gen trước sinh
• Dị tật bẩm sinh
• Di truyền phôi tiền làm tổ
• Sàng lọc lệch bội
• Sẩy thai liên tiếp
• Phương pháp phân tích di truyền phôi
• Công tác tư vấn di truyền
• Bệnh lý đơn gen
• Kỹ thuật thụ tinh
• Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ
• Kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm
• Xét nghiệm di truyền phôi
• Hiện tượng lệch bội nhiễm sắc thể
• Điều trị thụ tinh trong ống nghiệm
• Tế bào lá nuôi phôi
• DNA tự do
• Bệnh thiếu hụt caritine palmitoytransferase II
• Bệnh thiếu hụt caritine acylcarnitine translocase
• Thụ tinh trong ống nghiệm
• Chẩn đoán trước sinh
• Bất thường nhiễm sắc thể
• Bệnh lý gen
• Rối loạn di truyền đơn gen
• Loạn dưỡng cơ Duchenne
• Loạn dưỡng cơ gốc chi
• Teo cơ tủy
• Xét nghiệm bất thường lệch bội
• Tạp chí y học
• Chuyên đề mắt
• Xét nghiệm dấu vân tay DNA
• Xét nghiệm nhận dạng cá thể người
• Đa hình di truyền
• Công nghệ gen
• Di truyền học
• công nghệ ADN
• Kỹ thuật xét nghiệm ADN
• Nguyên lý điều trị bệnh di truyền
• Phát hiện các bệnh di truyền
• Thực tập di truyền y học
• Phân tích karyotyp
• Nếp vân da bàn tay
• Vật thể giới
• Xét nghiệm vật thể Barr
• Luận văn Thạc sĩ Khoa học
• Chỉ thị STR
• Chẩn đoán hemophilia A
• Rối loạn đông máu di truyền
• Sàng lọc di truyền tiền làm tổ
• Ngăn ngừa bệnh Thalassemia
• Bệnh lý thiếu máu tán huyết
• Tán huyết di truyền đơn gen
• Đột biến gen gây bệnh thalassemia
• Kỹ thuật xét nghiệm
• Huyết học và Truyền máu
• Cơ quan tạo máu
• Di truyền huyết học
• Sinh hóa huyết học
• Tỷ lệ tạo phôi nang
• Tỷ lệ phôi nang tốt
• Nuôi cấy đơn
• Nuôi cấy nhóm
• Xét nghiệm đông cầm máu
• Bệnh nhân thalassemia
• Bệnh thiếu máu tan máu di truyền
• Kiểm soát bệnh thalassemia
• Đông cầm máu
• Rối loạn đông máu
• Bệnh di truyền lặn