TAILIEUCHUNG - Bài giảng Xét nghiệm tế bào
Bài giảng Xét nghiệm tế bào được thực hiện nhằm cung cấp cho các bạn những kiến thức về phương pháp xét nghiệm di truyền tế bào; phương pháp phân tích tiêu bản NST người; ứng dụng kỹ thuật fish trong chẩn đoán một số rối loạn NST. Mời các bạn tham khảo bài giảng để bổ sung thêm kiến thức trong lĩnh vực này. | XẫT NGHIỆM TẾ BÀO Phương phỏp xột nghiệm di truyền tế bào Cỏc phương phỏp làm tiờu bản NST + Trực tiếp: dựng cỏc mụ đang phõn chia như: Tủy xương, mụ bào thai, mụ tinh hoàn, khối u ỏc tớnh, + Giỏn tiếp: - Nuụi ngắn hạn: Tủy xương, mụ bào thai - Nuụi dài hạn: lympho mỏu Quan sỏt NSTở kỳ giữa Cỏc bước của quỏ trỡnh nuụi cấy: Nuụi cấy tb: Thu hoạch tb: nhược trương KCl 0,075Mđể phỏ vỡ màng tế bào Phương phỏp phõn tớch tiờu bản NST người + Quan sỏt tiờu bản NST ở dưới kớnh hiển vi quang học. + Phỏt hiện và phõn tớch cỏc rối loạn cấu trỳc NST + Lập karyotyp. + Tổng hợp cỏc đỏnh giỏ ở KHV và phõn tớch karyotyp, thăm khỏm lõm sàng => kết luận NST Y NST X NST 18 A . G 1 . 22 X và Y / p q + - r i t ace cen dic del dup : :: mar mat pat der Nhúm của NST Cặp NST NST giới tớnh Sự phõn tỏch những dũng tế bào trong cựng một cỏ thể Nhỏnh ngắn của NST Nhỏnh dài của NST NST thừa NST thiếu NST hỡnh vũng NST đều Chuyển đoạn Đoạn khụng tõm Phần tõm Hai tõm Mất đoạn Nhõn đoạn Chỗ gẫy Gẫy - nối lại “từ . đến” NST đỏnh dấu (marker) Nguồn gốc từ mẹ Nguồn gốc từ bố Xuất phỏt từ Rối loạn về số lượng 46,XX 46,XY 47,XX,+21 47,XY,+13 47,XXY 45,X 46,XY/45,X 45,X/46,XX/47,XXX Karyotyp người nữ bỡnh thường Karyotyp người nam bỡnh thường Người nữ có thừa một NST số 21 Người nam thừa một NST số 13 Nam thừa một NST X(HC Klinefelter) Người n thiếu một NST X (HC Turner) Thể khảm với hai dòng tế bào Thể khảm với ba dòng tế bào + Mất đoạn cuối: 46,XX,del (1) (q21) hoặc 46,XX,del (1) (pter q21:) :Mất đoạn cuối của NST số 1, với điểm đứt trong vựng 2, băng 1 của nhỏnh dài. + NST đều: 46,X,i(Xq) hoặc 46,X,i(X) (qter cen qter) : NST đều nhỏnh dài của NST X. + Đảo đoạn ngoài tõm: 46,XY,inv (2) (p21q13) hoặc 46,XY,inv (2) (pter p21::q13 p21::q31 qter) Đảo đoạn của NST số 2 giữa 2 điểm đứt vựng 2, băng 1 của nhỏnh ngắn và vựng 3, băng 1 của nhỏnh dài Thai phụ Siờu õm (+) Dị dạng chi, nội quan Nang BH Dày da gỏy Đầu dũ ADN 13, 21 NST 21 NST 21 NST 13 NST 13 Đầu dũ ADN 18, X, Y NST 18 NST
đang nạp các trang xem trước
