TAILIEUCHUNG - Bài giảng Xét nghiệm di truyền trước làm tổ: Từ phòng xét nghiệm tới thực hành lâm sàng - Ths. Bs. Quách Thị Hoàng Oanh

Bài giảng Xét nghiệm di truyền trước làm tổ: Từ phòng xét nghiệm tới thực hành lâm sàng do Ths. Bs. Quách Thị Hoàng Oanh biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Xét nghiệm di truyền trước làm tổ Preimplatation Genetic Testing; Phân loại PGT; Khảo sát bất thường NST: PGT-A và PGT-SR; Kỹ thuật PGT-M; . Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết. | Ths. Bs Quách Thị Hoàng Oanh Phó khoa XNDTYH Bệnh viện Từ Dũ Sẩy thai liên tiếp Bất thường nhiễm sắc thể 46 XY t 7 15 q32 q25 46 XX Lệch bội NST- IVF thất bại nhiều lần BlueGenome Dị tật bẩm sinh 46 XY Thai 18 tuần Sứt môi Chẻ vòm Pierre Robin Sequence Hb Bart s Phù thai 25 Vợ alpha zero thalassemia -SEA Chồng alpha zero thalassemia -SEA Xét nghiệm di truyền trước làm tổ Preimplatation Genetic Testing PGT Kỹ thuật xác định những bất thường về mặt gen di truyền ở các phôi thể cực của trứng được tạo ra qua quá trình thụ tinh ống nghiệm trước khi chuyển phôi vào tử cung Handyside A 1990 Phân loại PGT PGT-A Aneuploidy PGT-SR Structure Arrangement Sàng lọc lệch bội nhiễm sắc thể Phát hiện bất thường cấu trúc NST NST chuyển đoạn không cân bằng Chọn lựa giới tính Chiếm 60 các trường hợp PGT-M Mutation PGT ESHRE 2016 Phát hiện bệnh liên quan gen Xác định yếu tố HLA phù hợp PGS PGD Khảo sát bất thường NST PGT-A và PGT-SR FISH Karyolite Microarray NGS BoBs aCGH SNParray PGT-A Sàng lọc SL 24 NST PGT-A PGT-SR Gần tương đương aCGH RL SL hoặc cấu trúc NST PGT-A PGT-SR Ít NC SL và cấu trúc 24 NST Không toàn diện Phổ biến Hiệu quả không cao PGT-A PGT-SR Nhiều nghiên cứu SL và cấu trúc NST Ít NC Microarray được lựa chọn phổ biến Khảo sát toàn diện chính xác 98 Giá cả phù hợp Nhiều nghiên cứu tăng tỷ lệ làm tổ và sinh sống Kỹ thuật PGT-M Xác định đột biến trực tiếp các kỹ thuật PCR Giải trình tự gen Minisequencing Enzyme cắt giới hạn Chú ý Allen drop-out 5 Phân tích liên kết khi không xác định được đột biến Sử dụng đoạn ngắn lặp lại STR SNP Karyomapping Bệnh viện Từ Dũ 2013 Nghiên cứu tiền cứu N 48 phôi N3 hiến tặng Phôi sống sau sinh thiết 46 48 FISH 5 NST 13 18 21 X Y. Vũ Bích Thuỵ và CS 2013 9 6 2018 qui trình PGT theo xu hướng SINH THIẾT Sinh thiết phôi ƯU ĐIỂM Không hạn chế về thời gian gian ngày 5 6 amp trữ đông Tăng thời gian cho phân tích Tỷ lệ thành công tương đương chuyển phôi tươi PGT Cơ thể nội mạc tử cung phục hồi sau sử dụng thuốc kích trứng Giảm đa thai Chuyển .

• Sức khỏe phụ nữ
• Bài giảng y học
• Xét nghiệm di truyền trước làm tổ
• Phân loại Preimplatation Genetic Testing
• Kỹ thuật PGT M
• Phản ứng PCR
• Bài giảng Sinh học 6 bài 52
• Bài giảng điện tử Sinh học 6
• Bài giảng điện tử lớp 6
• Bài giảng lớp 6 Sinh học
• Cấu tạo của địa y
• Vai trò của địa y
• Hình dạng địa y
• Bài giảng Y học cổ truyền
• Bài giảng Viêm khớp dạng thấp
• Vật lý trị liệu
• Điều trị viêm khớp
• Y học hiện đại
• Y học cổ truyền
• y học dân tộc
• y học phổ thông
• bệnh thường gặp
• y học thực hành
• kiến thức y học
• chuyên ngành y khoa
• tài liệu y khoa
• lý thuyết y học
• giáo trình y học
• bệnh lâm sàng
• chuẩn đoán bệnh
• Bài giảng Tin học y học
• Tin học y học
• Medical Informatics
• Truyền thông trong y học
• Quản trị hệ thống thông tin y học
• Nhu cầu thông tin y học
• Bằng chứng trong Y học
• Y học chứng cứ
• Bài giảng Y học chứng cứ
• Ứng dụng của Y học chứng cứ
• Khái niệm Y học chứng cứ
• Cách tìm Y học chứng cứ
• Bài giảng Y học thực chứng
• Khái niệm y học thực chứng
• Vai trò của y học thực chứng
• Sự ra đời y học thực chứng
• Mô hình y học thực chứng
• Thực hành y học thực chứng
• Quy trình y học thực chứng
• Bài giảng môn Tiếng Việt lớp 1
• Bài giảng điện tử Tiếng Việt 1
• Bài giảng sách Cánh diều môn Tiếng Việt lớp 1
• Bài giảng trường Tiểu học Ái Mộ B
• Bài giảng Tiếng Việt 1 năm học 2021 2022
• Bài giảng Tiếng Việt lớp 1 Bài 34 37
• Học vần v y am ap ăm ăp
• Bài giảng Sinh học 12 bài 21
• Bài giảng điện tử Sinh học 12
• Bài giảng điện tử lớp 12
• Bài giảng lớp 12 Sinh học
• Di truyền y học
• Khái niệm di truyền y học
• Bệnh di truyền phân tử
• Bệnh liên quan đến đột biến NST
• Bài giảng Thống kê y học
• Bài tập xác suất thống kê
• Thông kê ứng dụng
• Thông kê trong y học
• Bài tập xác suất
• Bài giảng Thống kê cơ bản
• Bài giảng Vệ sinh y học thể dục thể thao
• Bài giảng Vệ sinh y học
• Vệ sinh y học thể dục thể thao
• Vệ sinh y học
• Y học thể dục thể thao
• Y tế công cộng
• Phương pháp y học chứng cứ
• Quy trình y học chứng cứ
• Phạm vi của y học chứng cứ
• Định nghĩa y học chứng cứ
• Nghiên cứu y học cổ truyền
• Tìm hiểu y học cổ truyền
• Nền y học cổ truyền
• Y học cổ truyền dân tộc
• Dẫn nhập y học
• Y học dựa vào chứng cứ
• Chứng cứ y học
• Câu hỏi dạng PICO
• Vai trò thống kê
• Thống kê y học
• Lí giải số liệu
• Vai trò thống kê y tế
• Dịch vụ y tế
• Dẫn nhập Y hoc
• Y tế công cộng dựa vào chứng cứ
• Tìm nguồn tư liệu
• Bài báo khoa học
• Bài giảng Tiếng Việt 1 năm học 2020 2021
• Bài giảng Tiếng Việt lớp 1 Bài 34
• Học vần v – y
• Bài thuốc y học cổ truyền
• Bài thuốc trừ hàn
• Bài thuốc hành khí
• Bài thuốc an thần
• Công tác điều dưỡng của y học cổ truyền
• Bài giảng Bệnh học
• Bệnh học và điều trị nhi khoa y học cổ truyền
• Bệnh học nhi khoa y học cổ truyền
• Điều trị nhi khoa y học cổ truyền
• Chẩn đoán nhi khoa y học cổ truyền
• Suy dinh dưỡng trẻ em
• Ebook Bài giảng Nhân học y học
• Các tình huống lâm sàng
• Nhân học y học
• Tìm hiểu vấn đề Nhân học y học
• Tình huống lâm sàng
• Giảng dạy nhân học y học
• Bài giảng Y học quân sự
• Y học quân sự
• Cơ số quân y
• Tiếp tế quân y
• Vấn đề tiếp tế quân y
• Cơ số quân y phục vụ chiến đấu
• chuyên ngành y học
• nghiên cứu y học
• Tổng quan về y học chứng cứ
• Lịch sử y học
• Tiên lượng bệnh nhân
• Xác định chẩn đoán