TAILIEUCHUNG - Kỷ nguyên mới của xét nghiệm di truyền

Lĩnh vực xét nghiệm di truyền còn tương đối non trẻ nhưng đang nhanh chóng trở thành một trong những lĩnh vực mới quan trọng nhất của y học hiện đại. Đã hơn 20 năm kể từ khi mã di truyền đầu tiên của con người được giải trình tự, mất một thập kỷ phát triển và tiêu tốn hơn một tỷ đô la Mỹ. Đến nay, chi phí giải trình tự DNA đã giảm nhanh chóng, chúng ta đang nghiên cứu sâu về di truyền người cũng như tác động của di truyền đối với bệnh tật với tốc độ ngày càng nhanh. | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC KỶ NGUYÊN MỚI CỦA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Lương Thị Lan Anh1 2 Bộ môn Y Sinh học - Di truyền Trường Đại học Y Hà Nội 1 2 Trung tâm Di truyền lâm sàng và Hệ gen Bệnh viện Đại học Y Hà Nội Lĩnh vực xét nghiệm di truyền còn tương đối non trẻ nhưng đang nhanh chóng trở thành một trong những lĩnh vực mới quan trọng nhất của y học hiện đại. Đã hơn 20 năm kể từ khi mã di truyền đầu tiên của con người được giải trình tự mất một thập kỷ phát triển và tiêu tốn hơn một tỷ đô la Mỹ. Đến nay chi phí giải trình tự DNA đã giảm nhanh chóng chúng ta đang nghiên cứu sâu về di truyền người cũng như tác động của di truyền đối với bệnh tật với tốc độ ngày càng nhanh. Một số khám phá gây bất ngờ lớn trong thập kỷ nghiên cứu vừa qua là sự biến đổi gen của con người lớn hơn nhiều so với dự kiến và các rối loạn di truyền đều phổ biến và phức tạp hơn trong dân số loài người so với những gì đã nghĩ trước đây. Bất chấp sự phức tạp này những lợi ích to lớn đã được thực hiện. Xét nghiệm di truyền đang góp một vai trò quan trọng trong chẩn đoán và điều trị bệnh trên hầu hết các lĩnh vực y học như sản phụ khoa nhi khoa nam khoa ung thư tim mạch thần kinh tâm thần nội tiết chuyển hóa Từ khóa Xét nghiệm di truyền giải trình tự thế hệ mới biến thể di truyền. I. ĐẶT VẤN ĐỀ Mười năm trước để giải trình tự cho một gen II. NỘI DUNG NGHIÊN CỨU gây bệnh có giá tới đô la Mỹ. Hệ gen mã hoá 1. Xét nghiệm di truyền là gì của mỗi người chúng ta có khoảng hơn Xét nghiệm di truyền là một loại xét nghiệm - 6 Như vậy chi phí để xét nghiệm di truyền trong y học để xác định những biến đổi di truyền nói chung phân tích gen và hệ gen nói riêng là vô ở mức độ di truyền tế bào nhiễm sắc thể và cùng Các phòng xét nghiệm di truyền ngày di truyền phân tử gen protein . Kết quả của nay có thể giải trình tự đồng thời hàng trăm thậm xét nghiệm di truyền có thể xác định hoặc loại chí hàng nghìn gen với giá vài trăm đô la đến một trừ tình trạng nghi ngờ bệnh lý liên quan đến vài .

• Y khoa - Dược
• Nghiên cứu y học
• Xét nghiệm di truyền
• Giải trình tự thế hệ mới
• Biến thể di truyền
• Cấu trúc nhiễm sắc thể
• Nghiên cứu trong khoa học sức khỏe
• Thiết kế nghiên cứu Y học
• Loại thiết kế trong nghiên cứu Y học
• Thành phần thiết kế nghiên cứu Y học
• Triển khai thiết kế nghiên cứu Y học
• Quy trìnhthiết kế nghiên cứu Y học
• Ebook Phương pháp nghiên cứu y học
• Phương pháp nghiên cứu y học
• Phương pháp nghiên cứu
• Báo cáo khoa học
• Vấn đề nghiên cứu y học
• Bài giảng Phương pháp nghiên cứu khoa học
• Phương pháp nghiên cứu khoa học
• Đề cương nghiên cứu
• Phương pháp nghiên cứu khoa học y học
• Nghiên cứu khoa học y học
• Mẫu trong nghiên cứu y học
• Cỡ mẫu trong nghiên cứu y học
• Công thức tính cỡ mẫu y học
• Phương pháp chọn mẫu cơ bản trong y học
• Đạo đức trong nghiên cứu Y học
• Bài giảng Đạo đức trong nghiên cứu Y
• Đạo đức Y học
• Lịch sử đạo đức nghiên cứu
• Nguyên tắc đạo đức nghiên cứu
• Thỏa thuận tham gia nghiên cứu
• Đề tài y tế đảm bảo an toàn người bệnh
• Đề tài nghiên cứu khoa học y khoa
• Đề tài nghiên cứu khoa học
• Nghiên cứu khoa học
• Báo cáo nghiên cứu khoa học
• Nghiên cứu y sinh học
• Nguyên tắc cơ bản của đạo đức
• Hội đồng đạo đức nghiên cứu
• Bài giảng Nghiên cứu khoa học
• Kế hoạch nghiên cứu khoa học
• Các bước nghiên cứu khoa học
• Tiến hành nghiên cứu khoa học
• Các loại nghiên cứu khoa học
• Thiết kế nghiên cứu khoa học
• Mục lục bài viết Tạp chí nghiên cứu Y học
• Mục lục bài viết
• Tạp chí nghiên cứu Y học
• Tạp chí Y học
• Báo cáo xây dựng hệ thống y tế
• Nghiên cứu viên
• Nghiên cứu viên chính
• Trách nhiệm của nghiên cứu viên chính
• Chuyên môn của nghiên cứu viên
• Phương pháp chọn mẫu
• Nghiên cứu Dịch tễ học
• Nhân học y tế ứng dụng
• Nhân học y tế
• Bài giảng nhân học y tế
• Y tế công cộng
• Nghiên cứu định tính
• y học phổ thông
• y học thực hành
• kiến thức y học
• chuyên ngành y học
• tài liệu y học
• chuyên ngành y khoa
• bệnh thường gặp
• Trung y học khái luận
• Y học phương Đông
• Nghiên cứu Đông y
• Nghiên cứu Trung y
• Sách Đông y
• Y học cổ truyền
• Đề tài nghiên cứu
• Chuyên ngành y dược
• Danh mục đề tài
• Y khoa trẻ em
• Khoa học y khoa trẻ em
• Cách viết đề tài nghiên cứu khoa học
• y học dân tộc
• Khoa học môi trường
• Phương pháp nghiên cứu khoa học môi trường
• Phát triển kế hoạch nghiên cứu
• Hình thành ý tưởng nghiên cứu
• Nội dung hình thành ý tưởng
• Định hướng nghiên cứu
• Tạp chí Y Dược học
• Bài viết về y học
• Đại học Y dược Huế
• Hoạt động nghiên cứu khoa học sức khỏe
• giáo trình y học
• cẩm nang đông y
• chẩn trị đông y
• học thuyết đông y
• phép dưỡng sinh
• phương huyệt trị bệnh