TAILIEUCHUNG - Tỉ lệ các kiểu bất thường số lượng nhiễm sắc thể của phôi được thực hiện xét nghiệm di truyền tiền làm tổ để sàng lọc lệch bội

Bài viết trình bày khảo sát sự phân bố bất thường kiểu trisomy và monosomy của phôi ở ba nhóm bệnh nhân: bệnh nhân lớn tuổi (advanced maternal age – AMA), sẩy thai liên tiếp (recurrent miscarriage - RM) và thất bại làm tổ nhiều lần (Repeated Implantation Failure - RIF) điều trị thụ tinh trong ống nghiệm (TTTON) kết hợp sàng lọc lệch bội ở phôi (Preimplantation Genectic Testing for Aneuploidies – PGT-A). | Y Học TP. Hồ Chí Minh Tập 26 Số 1 2022 Nghiên cứu Y học TỈ LỆ CÁC KIỂU BẤT THƢỜNG SỐ LƢỢNG NHIỄM SẮC THỂ CỦA PHÔI ĐƢỢC THỰC HIỆN XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN TIỀN LÀM TỔ ĐỂ SÀNG LỌC LỆCH BỘI Nguyễn Thị Minh Anh1 Nguyễn Thị Minh Phượng1 Trần Vĩnh Thiên Ngọc1 Lưu Thị Minh Tâm1 Phan Thị Kim Anh1 Nguyễn Cao Trí2 Hồ Mạnh Tường1 2 Vương Thị Ngọc Lan3 TÓM TẮT Đặt vấn đề Lệch bội NST của phôi có thể dẫn đến thất bại làm tổ sẩy thai sớm hay thai dị tật bẩm sinh. Dạng lệch bội thể tam bội trisomy và đơn bội monosomy chiếm tỷ lệ cao nhất và phân bố ở hầu hết các NST. Mục tiêu Khảo sát sự phân bố bất thường kiểu trisomy và monosomy của phôi ở ba nhóm bệnh nhân bệnh nhân lớn tuổi advanced maternal age AMA sẩy thai liên tiếp recurrent miscarriage - RM và thất bại làm tổ nhiều lần Repeated Implantation Failure - RIF điều trị thụ tinh trong ống nghiệm TTTON kết hợp sàng lọc lệch bội ở phôi Preimplantation Genectic Testing for Aneuploidies PGT-A . Đối tượng và phương pháp nghiên cứu Nghiên cứu đoàn hệ hồi cứu trên 275 bệnh nhân TTTON có thực hiện PGT-A tại IVFMD từ tháng 5 2016 đến tháng 5 2021. Kết quả Tổng cộng có 275 bệnh nhân được nhận vào nghiên cứu trong đó 93 bệnh nhân nhóm AMA 60 bệnh nhân nhóm RIF và 122 bệnh nhân RM. Tỷ lệ phôi nguyên bội lần lượt là 43 9 51 2 51 2 và tỷ lệ phôi lệch bội lần lượt là 33 5 22 9 23 tương đương nhau ở cả 3 nhóm AMA RM và RIF. Thể tam bội xuất hiện nhiều nhất ở NST 16 19 20 và 21 thể đơn bội xuất hiện ở NST 14 16 18 21 và 22. Tần suất xuất hiện bất thường tại NST 16 cao nhất ở cả 3 nhóm. Ở nhóm AMA và RM lệch bội phân bố ở tất cả 24 NST trong khi nhóm RIF xuất hiện chủ yếu tại các NST tâm giữa. Kết luận Tỉ lệ phôi lệch bội dao động từ 23-34 ở các bệnh nhân AMA RM và RIF. Kết quả nghiên cứu là cơ sở cho công tác tư vấn di truyền và thực hành chọn phôi chuyển của labo TTTON. Từ khoá nguyên bội tam bội đơn bội PGT-A NGS ABSTRACT RATES AND TYPES OF ANEUPLOIDIES AMONG EMBRYOS HAVING PREIMPLANTATION GENETIC TESTING FOR ANEUPLOIDY PGT-A Nguyen Thi Minh Anh

• Y khoa - Dược
• Di truyền phôi tiền làm tổ
• Sàng lọc lệch bội
• Sẩy thai liên tiếp
• Phương pháp phân tích di truyền phôi
• Công tác tư vấn di truyền
• Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ
• Chẩn đoán di truyền bệnh thalassemia
• Ứng dụng chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi
• Phác đồ kích thích buồng trứng
• Chẩn đoán di truyền đột biến trên phôi sinh thiết
• Chẩn đoán di truyền trên phôi túi
• Nuôi cấy phôi đơn giọt
• Thụ tinh ống nghiệm
• Chẩn đoán di truyền
• Phát triển phôi nang
• Kỹ thuật chẩn đoán di truyền
• Dịch vụ chăm sóc sức khỏe
• Tư vấn di truyền
• Di truyền học
• bệnh nhiễm sắc thể
• di truyền đơn gen
• Thụ tinh trong ống nghiệm
• Phát triển phôi
• Sàng lọc di truyền tiền làm tổ
• Chuẩn đoán di truyền tiền làm tổ
• Các lựa chọn sàng lọc và chẩn đoán trước sinh
• Chẩn đoán đột biến di truyền đơn gen
• Nuôi cấy phôi
• Sinh thiết phôi
• Tầm soát lệch bội nhiễm sắc thể
• Chuyển phôi đông lạnh
• Trẻ dị tật bẩm sinh
• Tạp chí khoa học
• Tạp chí y dược
• Y dược quân sự
• Hình thái phôi
• Chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi
• Sinh thiết bằng laser
• Sức khỏe sinh sản
• Kết cục sau chuyển phôi
• Sàng lọc phôi tiền làm tổ
• Chẩn đoán tiền sinh
• Tỷ lệ tạo phôi nang
• Tỷ lệ phôi nang tốt
• Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ
• Nuôi cấy đơn
• Nuôi cấy nhóm
• Xét nghiệm di truyền phôi
• Hiện tượng lệch bội nhiễm sắc thể
• Điều trị thụ tinh trong ống nghiệm
• Tế bào lá nuôi phôi
• DNA tự do
• Ngăn ngừa bệnh Thalassemia
• Bệnh lý thiếu máu tán huyết
• Tán huyết di truyền đơn gen
• Đột biến gen gây bệnh thalassemia
• Tạp chí y học
• Nghiên cứu y học
• Lệch bội nhiễm sắc thể
• Kỹ thuật FISH
• Tạp chí Phụ sản
• Bài viết về y học
• Sinh thiết phôi nang
• Kỹ thuật chẩn đoán di truyền tiền
• Bệnh thiếu hụt caritine palmitoytransferase II
• Bệnh thiếu hụt caritine acylcarnitine translocase
• Bệnh lý đơn gen
• Thiếu máu tán huyết di truyền
• Gen bệnh thalassemia
• Rối loạn di truyền đơn gen
• Loạn dưỡng cơ Duchenne
• Loạn dưỡng cơ gốc chi
• Teo cơ tủy
• Xét nghiệm bất thường lệch bội
• bài giảng y khoa
• chuẩn đoán bệnh y khoa
• tài liệu ngành y
• giáo trình ngành y
• chuyên ngành y khoa