TAILIEUCHUNG - Xét nghiệm di truyền phôi tiền làm tổ không xâm lấn

Hiện tượng lệch bội nhiễm sắc thể ở phôi là một trong những nguyên nhân chính gây thất bại làm tổ, sẩy thai liên tiếp, làm giảm hiệu quả điều trị thụ tinh trong ống nghiệm. Xét nghiệm di truyền phôi tiền làm tổ phát hiện phôi lệch bội (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy) giúp sàng lọc, phát hiện các phôi mang bất thường về số lượng nhiễm sắc thể bằng cách thu nhận 5-10 tế bào lá nuôi phôi (Trophectoderm). | TỔNG QUAN Xét nghiệm di truyền phôi tiền làm tổ không xâm lấn Trương Văn Hải1 2 Nguyễn Thị Minh Phượng1 Lưu Thị Minh Tâm1 Phan Thị Kim Anh1 1 IVFMD Bệnh viện đa khoa Mỹ Đức 2 IVFBMT-Bệnh viện Đại học Y Dược Buôn Ma Thuột doi Tác giả liên hệ Corresponding author Trương Văn Hải email tvhai@ Nhận bài received 15 7 2021 - Chấp nhận đăng accepted 10 9 2021 Tóm tắt Hiện tượng lệch bội nhiễm sắc thể ở phôi là một trong những nguyên nhân chính gây thất bại làm tổ sẩy thai liên tiếp làm giảm hiệu quả điều trị thụ tinh trong ống nghiệm. Xét nghiệm di truyền phôi tiền làm tổ phát hiện phôi lệch bội Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy giúp sàng lọc phát hiện các phôi mang bất thường về số lượng nhiễm sắc thể bằng cách thu nhận 5-10 tế bào lá nuôi phôi Trophectoderm . Tuy nhiên việc sinh thiết tế bào mang tính xâm lấn và yêu cầu kỹ năng thực hiện của chuyên viên phôi học để bảo đảm tiềm năng của phôi. Ngoài ra lượng phôi bào chỉ được thu nhận từ lá nuôi phôi không đại diện cho thông tin di truyền của toàn bộ phôi. Trong những năm gần đây một hướng tiếp cận mới là xét nghiệm di truyền phôi tiền làm tổ không xâm lấn đã được nghiên cứu mạnh mẽ nhằm thay thế khắc phục hạn chế của phương thức truyền thống sử dụng đối tượng nghiên cứu mới là DNA tự do. Trong quá trình nuôi cấy in-vitro DNA tự do đã được chứng minh có nguồn gốc từ quá trình chết theo chu trình apoptosis hoặc sửa sai của cả lớp tế bào lá nuôi và khối tế bào bên trong Inner Cell Mas của phôi được tiết vào trong dịch khoang phôi hay môi trường nuôi cấy. Các nghiên cứu ứng dụng thu nhận khuếch đại phân tích nhiễm sắc thể từ nguồn DNA tự do bước đầu ghi nhận kết quả khả quan tuy nhiên vẫn cần nhiều cải thiện và phân tích đánh giá sâu trong tương lai. Từ khóa Lệch bội xét nghiệm di truyền phôi tiền làm tổ không xâm lấn ni-PGT DNA tự do cf-DNA. Non-invasive preimplantation genetic testing niPGT Truong Van Hai1 2 Nguyen Thi Minh Phuong1 Luu Thi Minh Tam1 Phan Thi Kim Anh1 1

• Sức khỏe phụ nữ
• Xét nghiệm di truyền phôi
• Hiện tượng lệch bội nhiễm sắc thể
• Điều trị thụ tinh trong ống nghiệm
• Tế bào lá nuôi phôi
• DNA tự do
• Phát triển xét nghiệm di truyền
• Áp dụng xét nghiệm di truyền
• Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi
• Bệnh Thalassemia ở Việt Nam
• Sinh thiết phôi
• Di truyền phôi tiền làm tổ
• Sàng lọc lệch bội
• Sẩy thai liên tiếp
• Phương pháp phân tích di truyền phôi
• Công tác tư vấn di truyền
• Tỷ lệ tạo phôi nang
• Tỷ lệ phôi nang tốt
• Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ
• Thụ tinh trong ống nghiệm
• Nuôi cấy đơn
• Nuôi cấy nhóm
• Bệnh thiếu hụt caritine palmitoytransferase II
• Bệnh thiếu hụt caritine acylcarnitine translocase
• Bệnh lý đơn gen
• Rối loạn di truyền đơn gen
• Loạn dưỡng cơ Duchenne
• Loạn dưỡng cơ gốc chi
• Teo cơ tủy
• Xét nghiệm bất thường lệch bội
• Luận văn Thạc sĩ Khoa học
• Di truyền học
• Chỉ thị STR
• Chẩn đoán hemophilia A
• Rối loạn đông máu di truyền
• Xét nghiệm di truyền
• Sàng lọc di truyền tiền làm tổ
• Ngăn ngừa bệnh Thalassemia
• Bệnh lý thiếu máu tán huyết
• Tán huyết di truyền đơn gen
• Đột biến gen gây bệnh thalassemia
• Nghiên cứu y học
• Xét nghiệm sàng lọc trước sinh
• Phương pháp định lượng realtime PCR
• Hóa chất tách chiết cfDNA
• GIẢI TRÌNH TỰ DNA
• bài giảng GIẢI TRÌNH TỰ DNA
• bệnh học đại cương
• giải phẩu học
• phác đồ điều trị
• y cơ sở
• ngoại cơ sở
• Bài giảng y học
• DNA thai tự do
• Sàng lọc trước sinh không xâm lấn
• Lệch bội nhiễm sắc thể
• Công nghệ giải trình tự bán dẫn
• Tạp chí khoa học
• Khoa học tự nhiên
• Chẩn đoán trước sinh không xâm lấn
• DNA tự do của thai
• Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể
• Tạp chí nghiên cứu Y học
• Bài viết về y học
• Lệch bội NST giới tính
• Tạp chí y học
• Methylation specific PCR
• DNA thai tự do trong máu mẹ
• Kỹ thuật MSP
• Trạng thái methyl hóa vùng promoter gen RASSF1A
• DNA phôi thai tự do
• Kỹ thuật Realtime PCR
• Máu ngoại vi
• Huyết tương thai phụ
• Sàng lọc tiền sản không xâm lấn
• Thời sự y học
• Y học Việt Nam
• Bệnh nhân ung thư phổi
• DNA tự do trong máu
• Thuốc ức chế EGFR tyrosine kinase
• Luận án tiến sĩ
• Luận án tiến sĩ Y học
• Chuyên ngành Y học
• Dự báo sớm tiền sản giật
• Ung thư học
• Phòng chống ung thư
• Biến động nồng độ cf EBV DNA huyết tương
• Ung thư vòm mũi họng
• Mô sinh thiết vòm họng
• Chuyên ngành Hóa sinh
• Giải trình tự gen thế hệ mới
• Giải trình tự thế hệ mới
• Lệch bội nhiễm sắc thể thai nhi
• Phương pháp tầm soát trước sinh không xâm lấn
• Chương trình sàng lọc bất thường NST
• Nhiễm sắc thể thai
• Hội chứng Edwards
• Hội chứng Klinefelter
• Ứng dụng NIPT
• Dị tật bẩm sinh
• Đồ án tốt nghiệp đại học
• Công nghệ sinh học
• Độ tinh sạch gene 16S rDNA
• Công nghệ giải trình tự gene
• Phương pháp trích ly thu nhận DNA genomic
• Quy trình Applied Biosystems
• Mô hình cấu trúc protein 3D
• Enzyme DNA glycosylase
• Gốc oxy hóa tự do
• Ung thư đại trực tràng
• Sinh thiết lỏng
• Chẩn đoán đặc điểm phân tử
• Kỹ thuật sinh thiết khối u
• Lượng DNA tự do lưu hành trong máu
• Kiểm soát bệnh ung thư
• Định lượng DNA tự do
• Tuyến tiền liệt di căn
• Tế bào u lưu hành trong máu
• Bảo vệ phóng xạ
• Dịch chiết nấm đông trùng hạ thảo
• Dịch chiết nấm Cordyceps militaris
• Vi khuẩn Bacillus subtilis
• Phương pháp quét gốc tự do DPPH
• cao đẳng đại học
• tin học ứng dụng
• cơ sở dữ liệu
• nhiệt độ nóng chảy
• sinh học ứng dụng
• phân bào
• Chu trình tế bào
• phân bào DNA
• quá trình chết tế bào
• Southern blot
• Northern blot
• lai phân tử
• sinh học phân tử
• kỹ thuật lai phân tử
• giải trình tự gen
• khuếch đại gen
• Công nghệ xét nghiệm NIPT
• Quy trình NIPT
• Tách chiết DNA tự do