TAILIEUCHUNG - Phòng và chẩn đoán bệnh di truyền & dị tật bẩm sinh

Phòng và chẩn đoán bệnh di truyền & dị tật bẩm sinh Mục tiêu chính của chẩn đoán trước sinh (prenatal diagnosis) là cung cấp cho các gia đình có nguy cơ các thông tin cần thiết để họ có thể lựa chọn trong quá trình mang thai. | Phòng và chẩn đoán bệnh di truyền dị tật bẩm sinh Mục tiêu chính của chẩn đoán trước sinh prenatal diagnosis là cung cấp cho các gia đình có nguy cơ các thông tin cần thiết để họ có thể lựa chọn trong quá trình mang thai. Chẩn đoán trước sinh 1. Mục tiêu và lợi ích của chẩn đoán trước sinh Mục tiêu chính của chẩn đoán trước sinh prenatal diagnosis là cung cấp cho các gia đình có nguy cơ các thông tin cần thiết để họ có thể lựa chọn trong quá trình mang thai. Những lợi ích của chẩn đoán trước sinh bao gôm - Tái khẳng định cho các gia đình có nguy cơ yên tâm khi kết quả chẩn đoán là bình thường. - Cung cấp thông tin về nguy cơ đối với các cặp vợ chồng mà nếu không có những thông tin như thế họ sẽ không dám mang thai. - Chuẩn bị về mặt tâm lý cho cặp vợ chồng trước việc ra đời một đứa trẻ khuyết tật. - Giúp các nhà chuyên môn lên kế hoạch can thiệp trong cuộc đẻ quản lý và săn sóc sức khoẻ cho trẻ sau khi đã chẩn đoán trẻ mắc một bệnh di truyền nào đó. - Cung cấp thông tin về nguy cơ đối với các cặp vợ chồng mà việc chấm dứt thai kỳ là một vấn đề có thể phải đặt ra. 2. Các test trong chẩn đoán trước sinh Chẩn đoán trước sinh bao gồm các test sàng lọc screening test và test chẩn đoán diagnostic tests . Test sàng lọc Test sàng lọc là test có độ chính xác không lớn nhưng giá thành thấp dễ thực hiện do đó cho phép thực hiện trên một lượng lớn cá thể. Một kết quả bất thường của test sàng lọc sẽ chỉ định cho các test chẩn đoán tiếp theo. Ví du đánh giá alpha - Fetoprotein AFP trong máu mẹ vào tuần thứ 15 của thai kỳ để sàng lọc các trường hợp bất thường ống thần kinh của thai nhi. Test chấn đoán Test chẩn đoán được sử dụng để chẩn đoán xác định các trường hợp nghi ngờ mang bất thường. Ví dụ Thực hiện test chẩn đoán bằng nuôi cấy tế bào nước ối đối với những sản phụ từ 35 tuổi trở lên để phát hiện các trường hợp thai nhi mắc trisomy. 3. Các kỹ thuật trong chẩn đoán trước sinh Có nhiều kỹ thuật phục vụ cho công tác chẩn đoán trước sinh trong phần này chỉ đề cập đến 3 kỹ thuật

• Y học thường thức
• dị tật bẩm sinh
• di truyền phân tử
• thuật ngữ di tuyền
• bệnh di truyền
• di truyền học
• chuyên đề sinh học
• Dị tật bẩm sinh đường tiêu hóa
• Bài giảng Dị tật bẩm sinh
• Dị tật đường tiêu hóa
• Cấp cứu nội khoa
• Điều trị ngoại khoa dị tật
• Chẩn đoán thai dị tật bẩm sinh
• Phương pháp chẩn đoán thai dị tật bẩm sinh
• Thai dị tật bẩm sinh
• Phân loại dị tật bẩm sinh
• Phương pháp sàng lọc thai
• Chỉ định xét nghiệm dịch ối
• Bệnh lý gen
• Tạp chí y học
• Nghiên cứu y học
• Dị tật bẩm sinh mắt
• Biến chứng mù do dị tật
• Đục thể thủy tinh bẩm sinh
• Glôcôm bẩm sinh
• Dự phòng dị tật bẩm sinh
• Sức khỏe sinh sản
• Chăm sóc phụ nữ có thai
• Thực hành dự phòng dị tật bẩm sinh
• Bài giảng Dị tật bẩm sinh hàm mặt
• Dị tật bẩm sinh hàm mặt
• Khe hở môi hàm ếch
• Cơ chế khe hở môi hàm ếch
• Phân loại khe hở môi hàm ếch
• Luận án Tiến sĩ
• Luận án Tiến sĩ Y học
• Phục hồi chức năng
• Dị tật bẩm sinh cổ bàn chân
• Phục hồi chức năng bàn chân trước khép bẩm sinh
• Tạp chí Phụ sản
• Dị tật ống tiêu hóa
• Siêu âm trước sinh dị tật ống tiêu hóa
• Chẩn đoán dị tật bẩm sinh
• Trẻ bị dị tật đường tiêu hóa
• Bài viết về y học
• Dị tật cổ bàn chân bẩm sinh
• Dị tật bẩm sinh cố bàn chân
• Gót chân vẹo ngoài
• Ngón chân cong
• Dị tật bẩm sinh ở vùng âm đạo
• Tắc nghẽn âm đạo bẩm sinh
• Điều trị dị tật bẩm sinh âm đạo
• U hạ vị
• U nang buồng trứng
• Dị tật tai nhỏ bẩm sinh
• Di tật thai nhi
• Dịch tễ học tai nhỏ
• Siêu âm chẩn đoán tiền sản
• Dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa
• Chăm sóc sức khỏe sinh sản
• Bất thường tim mạch
• Tham vấn di truyền
• Chất sinh quái thai
• Bất thường gene đơn độc
• Dị tật bẩm sinh tiêu hóa
• Điều trị dị tật bẩm sinh
• Dịch tễ học
• điều cần biết về dị tật bẩm sinh
• nghệ thuật chăm con
• sức khỏe trẻ em
• y học cơ sở
• kiến thức y học
• Bài viết về y tế
• Thai bị dị tật bẩm sinh
• Chấm dứt thai kỳ ở giai đoạn muộn
• Thai nhi bị bất thường cấu trúc
• Sàng lọc dị tật bẩm sinh thai nhi
• Tạp chí khoa học
• Đánh giá kết quả tạo hình tai
• Điều trị dị tật tai nhỏ bẩm sinh
• Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức
• Điều trị dị tật tai
• Điều trị dị tật
• Bàng quang thần kinh
• Rối loạn chức năng bàng quang thần kinh
• Dị tật nứt đốt sống bẩm sinh
• Đo áp lực bàng quang
• Mổ dị tật nứt đốt sống bẩm sinh
• dị tật ở trẻ sơ sinh
• chăm sóc phụ nữ
• dinh dưỡng cho bà bầu
• chăm sóc phụ nữ mang thai
• sức khoẻ bà bầu
• Bệnh hệ thần kinh
• Tai biến sinh sản
• Tình hình bệnh tật ở cựu chiến binh Bắc Giang
• Tình hình tai biến sinh sản và dị tật bẩm sinh
• Tiếp cận bệnh tim bẩm sinh
• Bệnh tim bẩm sinh
• Cách viết danh pháp quốc tế
• Đánh giá bệnh tim bẩm sinh
• Dị tật tim bẩm sinh
• Bảng mã bệnh tim bẩm sinh
• Dị tật khe hở môi
• Dị tật hở vòm miệng
• Đặc điểm dị tật khe hở môi
• Tạp chí tim mạch
• Sức khỏe tim mạch
• Tạp chí tim mạch học Việt Nam
• Khuyết tật bẩm sinh
• nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh
• chẩn đoán trước sinh
• sức khỏe phụ nữ
• sức khỏe thai phụ
• Điểm dịch tễ học lâm sàng
• Dị tật thực quản
• Dị tật thai nhi
• Bất thường nhiễm sắc thể thai nhi