TAILIEUCHUNG - Bài giảng chuyên đề Bệnh lý di truyền - Đỗi Hoàng Dung

Bài giảng chuyên đề "Bệnh lý di truyền" cung cấp cho người học các kiến thức: Các khái niệm cơ bản, nguyên nhân và bệnh sinh của các bệnh lý di truyền, cơ chế bệnh sinh của những biến đổi di truyền của gen, cơ chế bệnh sinh các bệnh lý di truyền do biến dị Chromosome, nguyên tắc dự phòng và điều trị các bệnh lý di truyền. nội dung chi tiết. | BÀI GIẢNG CHUYÊN ĐÊ BỆNH LÝ DI TRUYỀN Biên soạn Đỗ Hoàng Dung 1 MỤC TIÊU CHUYÊN ĐỀ Sau khi học xong chuyên đề Bệnh lý di truyền người học có những sự hiểu biết cũng như những kiến thức cơ bản về - Các khái niệm. - Nguyên nhân và bệnh sinh của các bệnh lý di truyền. - Cơ chế bệnh sinh của những biến đổi di truyền của gen. - Cơ chế bệnh sinh các bệnh lý di truyền do biến dị Chromosome. - Nguyên tắc dự phòng và điều trị các bệnh lý di truyền. 2 NỘI DUNG I. ĐẠI CƯƠNG VỀ BỆNH LÝ DI TRUYỀN Ở NGƯỜI Di truyền là môn học nghiên cứu những quy luật chuyển tiếp những đặc điểm tính trạng giữa các cơ thể cùng chung nguồn gốc huyết thống từ thế hệ này sang thế hệ khác. Con cháu có những đặc điể m về hình dạng bên ngoài cũng như về cấu trúc chức năng bên trong cơ thể giống như ông bà cha mẹ. Khả năng biến dị di truyền cũng là một đặc điể m của cơ thể sống thế hệ con cháu cũng có thể có những dấu hiệu khác với ông bà do tính di truyền ở thể ẩn hoặc do ảnh hưởng của các yếu tố ngoại cảnh tác động lên cơ thể đang phát triển. Cơ sở của tính di truyền là các yếu tố nội di truyền hay các chất liệu di truyền axit deoxyribonucleic ADN trong các gen nằm trên nhiễm sắc thể chromosome của nhân tế bào. Các protit cơ thể được tổng hợp ở ribosom ngoài bào tương còn ADN lại chủ yếu nằm trong nhân tế bào vậy làm sao truyền đạt được thông tin di truyền Caperson đề ra công thức nổi tiếng ADN - ARN -protit chứng minh rằng ADN không phải là trực tiếp mà làm nhiệm vụ chỉ huy định hướng qua ARN. Mật mã di truyền được sao chép lại một cách chính xác những chi tiết tinh vi nhất của cấu trúc thông qua ARN thông tin mARN có sự tham gia của hệ thống men cho nên những sai sót của quá trình sao chép thông tin di truyền tức các biến dị xảy ra một lần nào đấy rồi thì sau này những sai sót đó có thể được sao chép lại và truyền đúng như vậy cho thế hệ sau. Điều này soi sáng một phần cho nguyên nhân và bệnh sinh một số bệnh di truyền trong y học. Sự phát triển và phát sinh các bệnh lý di truyền phụ thuộc vào sự .

• Y khoa - Dược
• Bài giảng chuyên đề Bệnh học
• Bệnh lý di truyền
• Biến dị Chromosome
• Biến đổi di truyền của gen
• Điều trị các bệnh lý di truyền
• Cơ chế bệnh sinh
• Nguyên tắc dự phòng
• Bệnh vảy nến
• Căn nguyên bệnh vảy nến
• Bệnh sinh bệnh vảy nến
• Triệu chứng bệnh vảy nến
• Mô bệnh học bệnh vảy nến
• Bệnh giang mai
• Bài giảng Bệnh giang mai
• Nguồn bệnh giang mai
• Phòng bệnh giang mai
• Điều trị bệnh giang mai
• Bệnh học giang mai
• Tìm hiểu mầm bệnh giang mai
• Đường lây truyền bệnh giang mai
• Triệu chứng bệnh giang mai
• Bài giảng Đau đầu
• Bệnh nhân đau đầu
• Điều trị triệu chứng đau đầu
• Điều trị bệnh Migraine
• Chuẩn đoán bệnh Migraine
• Bệnh động kinh
• Bài giảng bệnh động kinh
• Triệu chứng bệnh động kinh
• Chuẩn đoán động kinh
• Điều trị động kinh
• Phân loại động kinh
• Bệnh tâm thế mạn
• Nguyên nhân gây bệnh tâm thế mạn
• Sinh lý bệnh tâm thế mạn
• Triệu chứng bệnh tâm thế mạn
• Chẩn đoán bệnh tâm thế mạn
• Bệnh học tuyến yên
• Tìm hiểu bệnh học tuyến yên
• Thùy trước tuyến yên
• Thùy sau tuyến yên
• Chẩn đoán bệnh học tuyến yên
• Bệnh học suy tim
• Bài giảng Suy tim
• Nguyên nhân suy tim
• Điều trị suy tim
• Dự phòng bệnh suy tim
• Triệu chứng suy tim
• Các thể Amíp lỵ
• Tác nhân gây bệnh lỵ
• Chẩn đoán bệnh Amíp
• Di chứng bệnh Amíp
• Điều trị bệnh Amíp
• Đái tháo nhạt
• Bệnh đái tháo nhạt
• Sinh lý bệnh đái tháo nhạt
• Nguyên nhân bệnh đái tháo nhạt
• Triệu chứng bệnh đái tháo đường
• Bệnh vẩy nến
• Chẩn đoán bệnh vẩy nến
• Điều trị bệnh vẩy nến
• Bệnh da mạn tính
• Bong võng mạc
• Bài giảng chuyên đề
• Giải phẫu sinh lý võng mạc
• Bong võng mạc nguyên phát
• Điều trị bong võng mạc
• Bài giảng Dịch hạch
• Miễn dịch dịch hạch
• Triệu chứng dịch hạch
• Dự phòng bệnh dịch hạch
• Bài giảng chuyên đề Tâm thần học
• Tâm thần học
• Tìm hiểu bệnh parkinson
• Hội chứng bệnh parkinson
• Điều trị bệnh parkinson
• Triệu chứng bệnh parkinson
• Viêm tuyến giáp
• Viêm tuyến giáp bán cấp tính
• Viêm tuyến giáp mãn tính
• Viêm tuyến giáp cấp tính
• Bài giảng bệnh học
• Lỵ trực khuẩn
• Tác nhân gây bệnh lỵ trực khuẩn
• Phương thức lây bệnh lỵ trực khuẩn
• Chuẩn đoán phân biệt
• Phòng bệnh lỵ trực khuẩn
• Điều trị lỵ trực khuẩn
• Mạch vành mạn cập nhật
• Bệnh Mạch vành mạn cập nhật
• Điều trị bệnh mạch vành mạn cập nhật
• Chuẩn đoán mạch vành mạn cập nhật
• Mô tả bệnh căn
• Bệnh viêm gan
• Viêm gan virut A
• Viêm gan siêu vi B
• Phòng bệnh viêm gan virut C
• Nguyên nhân bệnh viêm gan
• Bài giảng Sỏi mật
• Bệnh sỏi mật
• Cơ chế sự hình thành sỏi mật
• Cấu tạo của sỏi mật
• Chẩn đoán sỏi mật
• Điều trị sỏi mật
• Cơ chế sinh lý bệnh Migraine
• Tìm hiểu bệnh Migraine
• Giải phẫu học đau đầu
• Sinh lý bệnh Migraine
• Di truyền của bệnh Migraine
• Tăng huyết áp hệ thống động mạch
• Tăng huyết áp
• Bệnh tăng huyết áp thứ phát
• Điều trị bệnh tăng huyết áp
• Chuẩn đoán tăng huyết áp
• Đục thể thủy tinh
• Bệnh học đục thể thủy tinh
• Khám bệnh đục thể thủy tinh
• Phân loại đục thể thuỷ tinh
• Điều trị đục thể thủy tinh
• Các rối loạn khí sắc
• Khái niệm rối loạn khí sắc
• Biểu hiện rối loạn khí sắc
• Xét nghiệm bệnh rối loạn khí sắc
• Chuẩn đoán bệnh rối loạn khí sắc
• Luput ban đỏ hệ thống
• Cơ chế bệnh sinh Luput ban đỏ
• Giải phẫu bệnh lý Luput ban đỏ
• Điều trị Luput ban đỏ