TAILIEUCHUNG - bệnh di truyền

Tham khảo tài liệu 'bệnh di truyền', y tế - sức khoẻ, y học thường thức phục vụ nhu cầu học tập, nghiên cứu và làm việc hiệu quả | Ebook created by CLB195_ Bài giảng của BS Nguyên Dũng Tuấn DITRUYỂN Bài 1 Bệnh di truyền Định nghĩa - Phân loại Bài 2 Nguyên lý chẩn đoán - điều trị bệnh di truyền Bài 3 Tham vấn di truyền Ebook created by CLB195_ Bài giảng của BS Nguyên Dũng Tuấn BỆNH DI TRUYỀN ĐỊNH Nghĩa - PHÂN LOẠI I. ĐẠI CƯƠNG - Làm thế nào để nhận biết một trường hợp bệnh lý nào đó có thể là bệnh di truyền Câu trả lời hoàn toàn không đơn giản vì bệnh nhân không thể than phiền với thầy thuốc rằng Tôi đau ở gien của tôi quá hoặc Hình như bộ gien của tôi có vấn đề . Mặt khác hầu hết bệnh nhân không thể biết bản thân bị bệnh di truyền nên thường đến một thầy thuốc đa khoa hoặc một bệnh viện nào đó mà không đến khám chuyên khoa di truyền. Do đó dù làm việc ở đâu người thầy thuốc cũng phải biết cách phát hiện bệnh di truyền sớm và kịp thời để có thể can thiệp đúng lúc cho người bệnh. - Một cách tổng quát nếu một bệnh lý nào đó có liên quan đến ít nhất hai người trong cùng một gia đình thì có thể bệnh đó có nguồn gốc từ di truyền. Tuy nhiên cũng nên lưu ý rằng có một số bệnh liên quan đến hai ba người trong cùng một gia đình nhưng hoàn toàn không có nguồn gốc di truyền. Ngược lại cũng có nhiều trưòng hợp là bệnh di truyền nhưng chỉ gây ảnh hưởng đến duy nhất một cá thể trong gia đình. - Nguy cơ mắc bệnh là gì Đây là một khái niệm thường được sử dụng trong di truyền nhằm để đánh giá khả năng mắc bệnh của những cá thể khác trong gia đình của một bệnh nhân di truyền. Ví dụ một bà mẹ đã sinh một con mắc hội chứng Down thì nguy cơ có con thứ hai mắc hội chứng Down sẽ gấp đôi người bình thường cùng lứa tuổi. II. ĐỊNH NGHĨA - Định nghĩa Bệnh di truyền là bệnh mà yếu tố di truyền có đóng vai trò trong bệnh sinh. - Yếu tố di truyền có thể là một rối loạn ở mức độ phân tử hoặc rối loạn ở mức độ nhiễm sắc thể hoặc có thể do nhiều yếu tố cùng gây ra trong đó có nguyên nhân môi trường. - Trong rất nhiều trường hợp bệnh di truyền xảy ra là do tương tác giữa môi trường và yếu tố di truyền. Tùy theo sự ảnh hưởng của

• Y học thường thức
• di truyền học người
• di truyền y học
• di truyền phân tử
• bệnh di truyền phân tử
• bệnh hồng cầu lưỡi liềm
• Bài giảng Di truyền học người
• Di truyền học người Chương 1
• Phương pháp nghiên cứu di truyền học
• Lập bản đồ di truyền người
• Bài giảng di truyền y học
• Tài liệu di truyền y học
• Lý thuyết di truyền học
• Giáo trình Di truyền học người
• Phương pháp di truyền học người
• Nhiễm sắc thể
• Di truyền tính trạng ở người
• Di truyền học
• Quần thể người
• Sự di truyền của quần thể ngẫu phối
• Di truyền hóa sinh
• Giáo trình Di truyền học
• Di truyền học quần thể
• Di truyền học phân tử
• Di truyền học cổ điển
• Di truyền tế bào chất
• Di truyền học tiến hóa
• Ứng dụng của di truyền học
• Di truyền học đại cương
• Giáo trình Di truyền học đại cương
• Di truyền học Mendel
• Di truyền học ở người
• Phân dạng bài tập di truyền học người
• Bài tập di truyền học người
• Tính trạng gen lặn
• Di truyền đơn gen
• Di truyền nhóm máu
• Cơ sở di truyền
• Di truyền đa gen
• Di truyền đa nhân tố ở người
• Bất thường bẩm sinh
• Phân loại bài tập di truyền
• Bài tập di truyền hay
• Tuyển chọn bài tập di truyền
• Bài tập di truyền khó
• 100 câu hỏi chọn lọc di truyền
• Bài tập di truyền Biến dị
• Câu hỏi di truyền học
• Câu hỏi biến dị
• Di truyền quần thể
• 100 câu hỏi di truyền
• 100 câu hỏi biến dị
• Bài tập di truyền chọn lọc
• Bài tập biến dị chọn lọc
• Di truyền học phát triển cá thể
• Sinh học 12 chuyên sâu
• Sinh học 12
• Hiện tượng di truyền
• Ứng dụng di truyền học
• Đột biến gen
• Cơ sở di truyền tập tính
• Di truyền tập tính
• Di truyên học tập tính ở người
• Di truyên học
• Di truyền học chỉ số thông minh
• tiến hóa sinh giới
• di truyền biến dị
• phương pháp nghiên cứu di truyền
• kiến thức y học
• Công nghệ sinh học
• Công nghệ di truyền
• Công nghệ di truyền động vật
• Công nghệ di truyền thực vật
• Công nghệ di truyền đối với con người
• Hệ thống kháng nguyên bạch cầu người
• Di truyền đa nhân tố
• Di truyền đơn ge
• Di truyền học tập tính ở người
• Khuyết tật về trí thông minh
• Di truyền giới tính
• Di truyền ung thư ở người
• Đột biến gene gây ung thư
• Bệnh lưỡng tính ở người
• Giải bài tập Sinh học 12
• Giải bài tập SGK Sinh học 12
• Cơ Chế Di Truyền Và Biến Dị
• Giáo án Sinh học 9 bài 29
• Giáo án điện tử Sinh học 9
• Giáo án điện tử lớp 9
• Giáo án lớp 9 môn Sinh học
• Bệnh và tật di truyền ở người
• Bệnh di truyền ở người
• Tật di truyền ở người
• Bài giảng Sinh học 9 bài 29
• Bài giảng điện tử Sinh học 9
• Bài giảng điện tử lớp 9
• Bài giảng lớp 9 môn Sinh học
• Ôn tập di truyền học người
• Luyện thi Đại học môn Sinh
• Ôn thi Đại học môn Sinh học
• Trắc nghiệm Sinh học
• Chuyên đề di truyền học