TAILIEUCHUNG - Xác định người lành mang gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật microsatellite - DNA

Loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne muscular dystrophy - DMD) là một trong những bệnh lý di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể (NST) giới tính X phổ biến nhất. Hiện nay chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu, trẻ mắc bệnh có biểu hiện yếu cơ tiến triển, mất dần khả năng đi lại. | Xác định người lành mang gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật microsatellite - DNA Khoa học Y - Dược Xác định người lành mang gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật microsatellite - DNA Lê Thị Phương, Trần Huy Thịnh, Trần Vân Khánh* Trường Đại học Y Hà Nội Ngày nhận bài 17/7/2019; ngày chuyển phản biện 25/7/2019; ngày nhận phản biện 28/8/2019; ngày chấp nhận đăng 20/9/2019 Tóm tắt: Loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne muscular dystrophy - DMD) là một trong những bệnh lý di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể (NST) giới tính X phổ biến nhất. Hiện nay chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu, trẻ mắc bệnh có biểu hiện yếu cơ tiến triển, mất dần khả năng đi lại. Phát hiện người lành mang gen bệnh và tư vấn di truyền là giải pháp hiệu quả nhất giúp ngăn ngừa và giảm tỷ lệ mắc bệnh. Việc này có thể được thực hiện bằng các kỹ thuật trực tiếp như MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification) và giải trình tự gen dựa vào đột biến chỉ điểm ở bệnh nhân. Tuy nhiên, những trường hợp khó khăn để phát hiện đột biến do cấu trúc gen lớn thì kỹ thuật gián tiếp như phân tích microsatellite - DNA có thể được áp dụng. Đề tài được thực hiện (2018-2019) với mục tiêu áp dụng kỹ thuật microsatellite phát hiện người lành mang gen bệnh DMD. Nghiên cứu xác định được 5/5 người mẹ và 16/33 thành viên nữ trong phả hệ của 5 gia đình bệnh nhân DMD là người lành mang gen bệnh. Từ khóa: loạn dưỡng cơ Duchenne, microsatellite - DNA, người lành mang gen bệnh. Chỉ số phân loại: Đặt vấn đề bệnh, tăng hiệu quả công tác phòng ngừa bệnh tật và nâng cao chất lượng chăm sóc sức khỏe cộng đồng. DMD là một bệnh lý rối loạn thần kinh cơ hay gặp nhất, chủ yếu ở trẻ trai với tần suất mắc bệnh cao, tỷ lệ mắc dao động từ Hiện nay, có nhiều kỹ thuật sinh học phân tử được áp dụng để 10,71 đến 27,78 trên người [1, 2]. Biểu hiện lâm sàng phát hiện trực tiếp các đột biến gen dystrophin ở bệnh nhân DMD mang tính chất tuần tiến, trẻ

• Y khoa - Dược
• Loạn dưỡng cơ Duchenne
• Microsatellite DNA
• Người lành mang gen bệnh
• Bệnh lý di truyền lặn
• Tư vấn di truyền
• Chẩn đoán tiền làm tổ
• Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne
• Kỹ thuật Microsatellite DNA
• Gen bệnh Duchenne
• Xây dựng kỹ thuật microsatellite DNA
• Gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne
• Gen bệnh loạn dưỡng cơ
• Chẩn đoán trước sinh
• Bệnh lý di truyền thần kinh cơ
• Đột biến gây bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne
• Kỹ thuật MLPA
• Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne
• Chọc hút dịch ối
• Kỹ thuật nuôi cấy tế bào ối
• Luận án Tiến sĩ Y học
• Bản đồ đột biến gen dystrophin
• Đột biến gen dystrophin
• Bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne
• Xác định đột biến
• Phát hiện người lành mang gen bệnh
• Phát hiện bằng kỹ thuật Multiplex ligation
• Loạn dưỡng cơ
• Bệnh di truyền
• Ứng dụng kỹ thuật MLPA
• Xác định đột biến gen Dystrophin
• Loạn dưỡng cơ Becker
• Liệu pháp điều trị gen
• Tạp chí Nhi khoa
• Bài viết về y học
• Đột biến gene Dystrophin
• Người lành mang gen bệnh loạn dưỡng cơ
• Kỹ thuật Multiplex Ligation
• Dependent Probe Amplification
• Bệnh Duchenne
• báo cáo khoa học
• nghiên cứu y học
• sinh lý học
• tài liệu y học
• Tạp chí y học
• Đột biến mất đoạn
• Kỹ thuật khuếch đại đa đoạn dò
• Đột biến điểmn
• Bệnh di truyền lặn
• Kỹ thuật Microsattelite DNA
• Ứng dụng kỹ thuật Microsattelite DNA
• Luận án tiến sĩ
• Chuyên ngành Y học
• Điều trị bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne
• Kỹ thuật Microsatellite
• Tạp chí Phụ sản
• Microsatellite DNA
• Giải trình tự gen
• Đột biến xóa đoạn
• Sản phụ khoa
• Bệnh loạn dưỡng cơ Becker
• phác đồ điều trị bệnh
• vật lý trị liệu
• kỹ thuật điều trị bệnh
• tài liệu học ngành y
• Rối loạn di truyền đơn gen
• Loạn dưỡng cơ gốc chi
• Teo cơ tủy
• Xét nghiệm bất thường lệch bội
• chăm sóc sức khỏe
• dị hợp tử
• dưỡng cơ Duchenne
• Bệnh loạn dưỡng cơ
• Đột biến gen
• Kỹ thuật PCR