TAILIEUCHUNG - Luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu xác định đột biến và lập bản đồ đột biến gen dystrophin trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne Việt Nam

Mục tiêu của đề tài xác định đột biến xóa đoạn, lặp đoạn và đột biến điểm của gen dystrophin trên bệnh nhân DMD/BMD; bước đầu xây dựng bản đồ đột biến gen dystrophin trên bệnh nhân DMD/BMD Việt Nam. Mời các bạn cùng tham khảo. | Luận án Tiến sĩ Y học Nghiên cứu xác định đột biến và lập bản đồ đột biến gen dystrophin trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne Việt Nam BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƢỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI ĐỖ NGỌC HẢI NGHI N CøU X C ÞNH éT BIÕN Vµ LËP B N å éT BIÕN GEN DYSTROPHIN TR N BÖNH NH N LO N D ìNG C DUCHENNE VIÖT NAM LUẬN ÁN TIẾN SỸ Y HỌC HÀ NỘI - 2015 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƢỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI ĐỖ NGỌC HẢI NGHI N CøU X C ÞNH éT BIÕN Vµ LËP B N å éT BIÕN GEN DYSTROPHIN TR N BÖNH NH N LO N D ìNG C DUCHENNE VIÖT NAM Chuyên ngành Hóa sinh Mã số 62720112 LUẬN ÁN TIẾN SỸ Y HỌC Ng-êi h-íng dÉn khoa häc 1. TS. Trần Vân Khánh 2. . Tạ Thành Văn HÀ NỘI - 2015 LỜI CAM ĐOAN Tôi là Đỗ Ngọc Hải nghiên cứu sinh khóa 29 Trường Đại học Y Hà Nội chuyên ngành Hóa sinh xin cam đoan 1. Đây là luận án do bản thân tôi trực tiếp thực hiện dưới sự hướng dẫn của TS. Trần Vân Khánh và . Tạ Thành Văn. 2. Công trình này không trùng lặp với bất kỳ nghiên cứu nào khác đã được công bố tại Việt Nam. 3. Các số liệu và thông tin trong nghiên cứu là hoàn toàn chính xác trung thực và khách quan đã được xác nhận và chấp thuận của cơ sở nơi nghiên cứu. Tôi xin hoàn toàn chịu trách nhiệm trước pháp luật về những cam kết này. Hà Nội ngày tháng năm 2015 Ngƣời viết cam đoan ĐỖ NGỌC HẢI DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT BMD Becker Muscular Dystrophy BVSKTE Bảo vệ sức khoẻ trẻ em CK Creatine Kinase Duchenne Muscular Dystrophy DMD Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne DNA Deoxyribo Nucleic Acid KB Kilo Base MLPA Multiplex Ligation Probe Amplification NST X Nhiễm sắc thể X NST Y Nhiễm sắc thể Y PCR Polymerase Chain Reaction RT RCR Reverse transcription PCR PCR sao mã ngược RNA Ribo Nucleic Acid 1 ĐẶT VẤN ĐỀ Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne Duchenne Muscular Dystrophy-DMD là một bệnh lý thần kinh cơ do di truyền thường gặp nhất được phát hiện ở tất cả các chủng tộc khác nhau trên thế giới. Tần suất bệnh vào khoảng 1 3500 trẻ trai. Duchenne là người đầu tiên đã mô tả chi tiết bệnh này vào năm 1861 1 . Đây là một bệnh lý cơ

• Thạc sĩ - Tiến sĩ - Cao học
• Luận án Tiến sĩ Y học
• Bản đồ đột biến gen dystrophin
• Đột biến gen dystrophin
• Bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne
• Loạn dưỡng cơ Duchenne
• Xác định đột biến
• Tóm tắt Luận án Tiến sĩ
• Luận án Tiến sĩ
• Luận án Tiến sĩ ngành Y tế công cộng
• Bệnh lứa tuổi học đường
• Bệnh ở học sinh tiểu học
• Bệnh cận thị
• Cong vẹo cột sống
• Bệnh sâu răng
• Luận án Tiến sĩ ngành Y học cổ truyền
• Điều trị bệnh nhân tăng huyết áp
• Hiệu quả điều trị
• Luận án Tiến sĩ ngành Vi sinh y học
• Kháng thuốc của HIV
• Kháng thuốc của HIV 1
• Điều trị viêm da cơ địa
• Viêm da cơ địa giai đoạn mãn tính
• Bệnh nhân đái tháo đường Typ 2
• Bệnh đái tháo đường Typ 2
• Tác dụng điều trị của thuốc HT
• Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học
• Đặc điểm dịch tễ bệnh tăng huyết áp
• Bệnh tăng huyết áp ở người Nùng
• Bệnh tăng huyết áp
• Người chăn nuôi gia cầm
• Sức khỏe của người chăn nuôi gia cầm
• Hoạt động khám chữa bệnh
• Luận án Tiến sĩ ngành Dịch tễ học
• Dịch tễ học tật khúc xạ
• Tật khúc xạ
• Luận án Tiến sĩ Triết học
• Y đức người bác sĩ
• Người bác sĩ ở phân đội quân y
• Thừa cân béo phì ở trẻ mẫu giáo
• Giáo dục sức khỏe trẻ mẫu giáo
• Luận án Tiến sĩ ngành Mô Phôi thai học
• Nuôi tạo tấm biểu mô
• Tế bào gốc biểu mô niêm mạc miệng
• Vệ sinh xã hội học
• Tổ chức y tế
• Người cai nghiện ma túy
• Chăm sóc y tế cho người cai nghiện
• Luận án Tiến sĩ ngành Răng hàm mặt
• Fluor hóa nước máy
• Nồng độ fluor tối ưu
• Hiệu quả fluor hóa nước
• Luận án Tiến sĩ ngành Ngoại tiêu hóa
• Điều trị ngoại khoa ung thư đại tràng
• Bệnh nhân thiếu máu
• Nghiên cứu kết quả điều trị ngoại khoa
• Luận án Tiến sĩ ngành Nội tim mạch
• Bệnh nhân bệnh mạch vành
• Bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính
• Luận án Tiến sĩ ngành Dinh dưỡng
• Mô hình truyền thông giáo dục dinh dưỡng
• Giáo dục dinh dưỡng
• Nguy cơ tăng huyết áp
• Luận án Tiến sĩ ngành Nội hô hấp
• Hội chứng ngưng thở lúc ngủ
• Ngưng thở lúc ngủ tắc nghẽn
• Luận án Tiến sĩ ngành Thần kinh
• Bệnh nhân đái tháo đường
• Bệnh thần kinh do đái tháo đường
• Điện sinh lý thần kinh
• Nhiễm khuẩn vết mổ phẫu thuật tiêu hóa
• Nhiễm khuẩn vết mổ
• Phẫu thuật cắt túi mật nội soi
• Điều trị viêm túi mật cấp
• Bệnh viêm túi mật cấp
• Luận án Tiến sĩ ngành Ngoại lồng ngực
• Phẫu thuật Maze
• Năng lượng sóng có tần số radio
• Bệnh nhân mổ tim mở
• Viêm nha chu
• Bệnh nhân viêm khớp dạng thấp
• Luận án Tiến sĩ Dị ứng và Miễn dịch
• Bệnh nhân xơ cứng bì hệ thống
• Xơ cứng bì hệ thống
• Thông khí phổi
• Bệnh nhân bệnh động mạch vành mạn tính
• Tổn thương động mạch vành
• Bệnh động mạch vành