TAILIEUCHUNG - Xây dựng kỹ thuật microsatellite - DNA phát hiện người lành mang gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

Trong nghiên cứu này, chúng tôi xây dựng kỹ thuật microsatellite DNA để phát hiện người lành mang gen thông qua việc khuếch đại các vùng trình tự lặp lại ngắn (short tandem repeat – STR) sử dụng mồi gắn huỳnh quang. | TẠP CHÍ NGHIÊN cứu Y HỌC-------------------------------------------------------- XÂY DỰNG KỸ THUẬT MICROSATELLITE - DNA PHÁT HIỆN NGƯỜI LÀNH MANG GEN BỆNH LOẠN DƯỠNG cơ DUCHENNE Trần Quốc Đạt1 Trần Huy Thịnh1 Lê Nguyễn Trọng Nhãn2 Phạm Ngọc Minh1 Phạm Lê Anh Tuấn1 Nguyễn Viết Tiến1 Trần Vân Khánh1 1 Trường Đại học Y Hà Nội 2Bệnh viện Sản - Nhi Cà Mau Loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh di truyền liên kết với giới tinh do đột biến gen dystrophin nằm trên nhiễm sắc thể X không có alenalen tương ứng trên Y. Đây là một trong những bệnh lý di truyền về cơ phổ biến nhất. Việc xác định người lành mang gen và tư vấn di truyền là phương pháp hữu hiệu nhằm giảm thiều tỷ lệ mắc bệnh. Bên cạnh một số kỹ thuật sinh học phân tử được sử dụng phổ biến nhằm xác định người lành mang gen bệnh như giải trình tự gen trực tiếp thuật phân tích gián tiếp linkage analysis cũng trờ nên hiệu quà trong trường hợp không phát hiện thấy đột biến gen trên bệnh nhân hoặc việc phát hiện đột biến gặp nhiều khó khăn do cấu trúc và kích thước gen quá lớn. Trong nghiên cứu này chúng tôi xây dựng kỹ thuật microsatellite DNA để phát hiện người lành mang gen thông qua việc khuếch đại các vùng trình tự lặp lại ngắn short tandem repeat - STR sử dụng mồi gắn huỳnh quang. Kết quà cho thấy 7 thành viên nữ trong 4 gia đình bệnh nhân DMD mẹ chị gái hoặc em gái đã được phát hiện là người lành mang gen bệnh. Kết quà này hoàn toàn trùng khớp với kết quà phát hiện người mang gen bệnh bằng kỹ thuật giải trình tự gen và multiplex - PCR định lượng. VI vậy kỹ thuật microsatellite DNA hứa hẹn là một phương pháp hữu hiệu để phát hiện người lành mang gen trong bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne ở Việt Nam. Từ khoá Loạn dưỡng cơ Duchenne người lành mang gen bệnh microsatellite DNA I. ĐẶT VẤN ĐỀ Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne Duchenne Muscular Dystrophy - DMD là một bệnh di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thề giới tính X với tần suất mắc bệnh cao khoảng 1 3500 trẻ trai. Bệnh biểu hiện lâm sàng mang tính chất tuần tiến trẻ bị teo

• Y khoa - Dược
• Xây dựng kỹ thuật microsatellite DNA
• Gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne
• Gen bệnh loạn dưỡng cơ
• Loạn dưỡng cơ Duchenne
• Người lành mang gen bệnh
• Xây dựng kỹ thuật Microsatellite DNA
• Gen bệnh Hemophilia A
• Bệnh Hemophilia A
• Kỹ thuật Microsatellite DNA
• Xác định người lành mang gen bệnh hemophilia A
• Kỹ thuật giải trình tự gen
• Kỹ thuật Microsatellite
• Nghiên cứu xác định đột biến Gen RB1
• Đột biến gen RB1
• Phát hiện người lành mang gen
• Gen bệnh u nguyên bào võng mạc
• Bệnh u nguyên bào võng mạc
• Phát hiện đột biến gen
• Đột biến gen F8
• Người lành mang gen bệnh trong phả hệ
• Phả hệ gia đình
• Bệnh nhân Hemophilia A
• Xác định đột biến gen
• Đột biến gen
• Phát hiện người lành mang gen bệnh
• Tăng sản thượng thận bẩm sinh
• Bệnh thận bẩm sinh
• Phát hiện gen bệnh
• Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể X
• Giảm tỷ lệ mắc bệnh
• Phát hiện người lành
• Chẩn đoán trước sinh bệnh Hemophilia A
• Bệnh di truyền
• Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính
• Nghiên cứu y học
• Giải trình tự gen
• Đột biến xóa đoạn
• Tạp chí y học
• Đột biến gen CYP21A2
• Người lành mang gen bệnh loạn dưỡng cơ
• Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne
• Kỹ thuật Multiplex Ligation
• Dependent Probe Amplification
• Đột biến gen Dystrophin
• Phát hiện bằng kỹ thuật Multiplex ligation
• Loạn dưỡng cơ
• Microsatellite DNA
• Bệnh lý di truyền lặn
• Tư vấn di truyền
• Bệnh α thalassemia
• Bệnh di truyền đơn gen
• Đặc điểm α thalassemia
• Tầm soát bệnh thalassemia
• Thụ tinh trong ống nghiệm
• Gen bệnh alpha
• Gen bệnh beta Thalassemia
• Thiếu hụt citrin
• Bệnh xơ nang
• Thụ tinh ống nghiệm
• Luận án Tiến sĩ Y học
• Chẩn đoán trước sinh
• Chẩn đoán bệnh Hemophilia A
• Người mang gen bệnh Hemophilia A
• Luận án tiến sĩ
• Chuyên ngành Y học
• Đột biến gen CYP1B1
• Đại cương bệnh glôcôm bẩm sinh
• Chuyên ngành Nhãn khoa
• Glôcôm bẩm sinh
• Dịch tễ học bệnh glôcôm
• Gen đột biến CYP21A2
• Bệnh tăng sản thượng bẩm sinh
• Bệnh lý nội tiết di truyền
• Luận án Tiến sĩ chuyên ngành Nhi khoa
• Quá trình tổng hợp hormon
• Bệnh nội tiết di truyền
• Enzym 21 hydroxylase