TAILIEUCHUNG - Tầm soát di truyền gia đình bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại: Nhân một trường hợp nguy cơ đột tử cao
Bệnh cơ tim phì đại (BCTPĐ) di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Vì vậy, cơ hội để một đứa trẻ di truyền gen gây BCTPĐ là 50%. Diễn tiến lâm sàng của bệnh lý này có thể dẫn đến biến chứng nặng như suy tim sung huyết, rối loạn nhịp thất và trên thất, ngất, đột tử. Nhiều phương pháp điều trị hiệu quả bao gồm chích alcool vào nhánh vách của động mạch liên thất trước, phẫu thuật cắt vách, thay van hai lá nhân tạo, đặt máy phá rung cấy được đã được chứng minh hiệu quả ở bệnh nhân BCTPĐ. | Tầm soát di truyền gia đình bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại: Nhân một trường hợp nguy cơ đột tử cao Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 22 * Số 1 * 2018 Nghiên cứu Y học TẦM SOÁT DI TRUYỀN GIA ĐÌNH BỆNH NHÂN BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI: NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP NGUY CƠ ĐỘT TỬ CAO Trần Vũ Minh Thư*, Nguyễn Thụy Vy**, Phạm Nguyễn Vinh*** TÓM TẮT Bệnh cơ tim phì đại (BCTPĐ) di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Vì vậy, cơ hội để một đứa trẻ di truyền gen gây BCTPĐ là 50%. Diễn tiến lâm sàng của bệnh lý này có thể dẫn đến biến chứng nặng như suy tim sung huyết, rối loạn nhịp thất và trên thất, ngất, đột tử. Nhiều phương pháp điều trị hiệu quả bao gồm chích alcool vào nhánh vách của động mạch liên thất trước, phẫu thuật cắt vách, thay van hai lá nhân tạo, đặt máy phá rung cấy được đã được chứng minh hiệu quả ở bệnh nhân BCTPĐ. Vì vậy, việc chẩn đoán sớm BCTPĐ thực sự quan trọng. Xét nghiệm di truyền với việc tìm ra đột biến gen giúp tầm soát đột biến phát hiện được ở những người thân trực hệ của bệnh nhân BCTPĐ. Qua đó, nhiều bệnh nhân BCTPĐ được chẩn đoán ở giai đoạn chưa có triệu chứng. Trong bài báo này, chúng tôi trình bày một trường hợp bệnh nhân nam 44 tuổi được chẩn đoán BCTPĐ có nguy cơ đột tử cao. Bệnh nhân được thực hiện xét nghiệm di truyền và kết quả thể hiện bệnh nhân mang đột biến trên gen TPM1 (;C, , dị hợp). Chúng tôi tiến hành tầm soát di truyền cho những người thân của bệnh nhân và tìm thấy được một người thân mang đột biến trên gen TPM1 có BCTPĐ giai đoạn không triệu chứng. Từ khóa: Bệnh cơ tim phì đại, đột tử, tầm soát di truyền, TPM1. SUMMARY FAMILY GENETIC SCREENING IN HYPERTROPHIC CARDIOMYOPATHY PATIENT WITH HIGH RISK OF SUDDEN CARDIAC DEATH: REPORT OF A CASE Tran Vu Minh Thu, Nguyen Thuy Vy, Pham Nguyen Vinh * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Supplement Vol. 22 - No 1- 2018: 135 - 142 Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is inherited as an autosomal dominant genetic trait with a 50% risk of .
đang nạp các trang xem trước
