TAILIEUCHUNG - Đột biến gen COL1A1 trên bệnh nhân tạo xương bất toàn

Nội dung bài viết với mục tiêu xác định đột biến gen COL1A1 ở bệnh nhân và bố mẹ bệnh nhân tạo xương bất toàn. Nghiên cứu tiến hành 07 bệnh nhân tạo xương bất toàn và bố mẹ bệnh nhân được lựa chọn nghiên cứu, kỹ thuật giải trình tự gen trực tiếp được sử dụng để phát hiện đột biến. | Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Số 1 * 2013 ĐỘT BIẾN GEN COL1A1 TRÊN BỆNH NHÂN TẠO XƯƠNG BẤT TOÀN Bùi Thị Hồng Châu*, Trần Vân Khánh*, Hồ Cẩm Tú*, Trần Huy Thịnh * Tạ Thành Văn* TÓMTẮT Mở đầu: Tạo xương bất toàn là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, 85% gây nên do đột biến gen tổng hợp collagen týp 1 (COL1A1). Bố hoặc mẹ mắc bệnh có khả năng truyền bệnh cho con 50%. Mục tiêu: Xác định đột biến gen COL1A1 ở bệnh nhân và bố mẹ bệnh nhân tạo xương bất toàn. Đối tượng phương pháp nghiên cứu: 07 bệnh nhân tạo xương bất toàn và bố mẹ bệnh nhân được lựa chọn nghiên cứu. Kỹ thuật giải trình tự gen trực tiếp được sử dụng để phát hiện đột biến. Kết quả: 5/7 bệnh nhân tạo xương bất toàn được phát hiện là có đột biến gen COL1A1, trong đó 2 trường hợp là di truyền từ bố và 2 trường hợp là di truyền từ mẹ, 1 trường hợp là đột biến mới phát sinh. Kết luận: Phát hiện đột biến gen trên bố, mẹ bệnh nhân đóng vai trò quan trọng trong công tác tư vấn di truyền Từ khóa: Bệnh tạo xương bất toàn, COL1A1, đột biến ABSTRACT MUTATIONAL SPECTRUM OF COL1A1 GENE IN PATIENTS WITH OSTEOGENESIS IMPERFECTA Bui Thi Hong Chau, Tran Van Khanh, Ho Cam Tu, Tran Huy Thinh, Ta Thanh Van * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 17 - No 1 - 2013: 20 - 24 Background: Osteogenesis imperfecta, an autosomal dominant disease, is caused by mutation on gene coded for collagen type 1 (COL1A1). Parent with this genetic disease deliver 50% of the ability of osteogenesis imperfecta for their children. Objective: Identification of COL1A1 gene mutation in OI patients and their parent. Method: 7 osteogenesis imperfecta patients and their parents were selected for this study. Direct sequencing was used to detect the mutation. Results: The results showed that 5/7 patients were found to have the mutation in COL1A1 gene; including two cases are inherited from the father and the two cases are inherited from the mother, one case was found as de novo mutation. Conclusion: Identify the mutations in .

• Y khoa - Dược
• Tạp chí y khoa
• Nghiên cứu y khoa
• Bệnh tạo xương bất toàn
• Đột biến gen COL1A1
• Bệnh nhân tạo xương bất toàn
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y
• Kỹ thuật Thú y
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y số 3
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y năm 2019
• Dịch tả lợn châu Phi
• Vi khuẩn Escherichia coli trên giống vịt biển
• Chuyển tiếp dinh dưỡng
• y tế công cộng
• chuyên ngành y
• bảo hiểm y tế
• y tế xã hội
• Nghiên cứu y học
• Tạp chí khoa học
• Tạp chí Y Dược lâm sàng 108
• Quản lý đăng bài trực tuyến
• Nâng cao chất lượng tạp chí khoa học
• Chính sách Y tế
• Báo cáo Y tế
• Nghiên cứu khoa học
• Đề tài nghiên cứu khoa học y khoa
• Báo cáo nghiên cứu khoa học
• Tạp chí chính sách Y tế
• Tạp chí Khoa học và Công nghệ
• Khoa học và Công nghệ Việt Nam
• Khoa học và Công nghệ Việt Nam năm 2017
• Điều lệ Y tế quốc tế
• Tạp chí y dược
• Y dược Quân sự
• Sự hài lòng người bệnh
• Chăm sóc điều dưỡng
• Tạp chí Bách Khoa
• Tạp chí Bách Khoa Số 41
• Bách Khoa Số 41
• Tiếng địa phương
• Từ điển y ngữ
• Khói lửa kinh doanh
• Tạp chí Bách Khoa Số 42
• Bách Khoa Số 42
• Thu phương Nam
• Danh từ y ngữ
• Tạp chí Bách Khoa Số 43
• Bách Khoa Số 43
• Múa gậy vườn hoang
• Khói lửa kinh thành
• Tạp chí Bách Khoa Số 54
• Bách Khoa Số 54
• Cái chết của Socrate
• Tạp chí Bách Khoa Số 56
• Bách Khoa Số 56
• Đường thi dịch giải
• Tạp chí Bách Khoa Số 62
• Bách Khoa Số 62
• Ý kiến về truyện ngắn Việt Nam
• Ý kiến về truyện ngắn ngoại quốc
• Triệu chứng uốn ván
• Bệnh viện Quân y 103
• Bệnh viện Đa khoa tỉnh Thái Bình
• Công tác quản lý
• Xây dựng phần mềm quản lý
• Phần mềm quản lý khoa học công nghệ
• Tạp chí y học
• Mối quan hệ tính cách và nhu cầu thành đạt
• Sinh viên khoa y tế công cộng
• Đại học Y dược TP
• Hồ Chí Minh 2004
• Sự hài lòng của học viên
• Hoạt động dạy và học
• Khoa y tế công cộng
• Đại học Y dược thành phố Hồ Chí Minh
• Giải Nobel Y học 2012
• Tái lập trình tế bào
• Tế bào vạn tiềm năng
• Cách nhớ thuật ngữ anh văn y khoa
• Thuật ngữ anh văn y khoa
• Anh văn y khoa gốc La Tinh Hy Lạp
• Anh văn y khoa
• Lượng giá kỹ năng giao tiếp
• Kỹ năng giao tiếp
• Sinh viên y khoa năm thứ tư
• Đơn vị huấn luyện kỹ năng y khoa
• Kỹ năng y khoa
• Phần mềm Website
• Cổng Thông tin Điện tử
• Thư viện số
• Tạp chí điện tử
• Website thương mại điện tử