TAILIEUCHUNG - Báo cáo y học: "To the Editor: We have diagnosed a patient from Quebec"

Tuyển tập các báo cáo nghiên cứu về y học được đăng trên tạp chí y học General Psychiatry cung cấp cho các bạn kiến thức về ngành y đề tài: To the Editor: We have diagnosed a patient from Quebec . | Letter To the Editor We have diagnosed a patient from Quebec with hyperimmunoglobulin M hyper-IgM syndrome resulting from a defect in activation-induced cytidine deaminase AID . The patient s mutation proved to be identical to that of all other French Canadians with AID defects. This case illustrates the clinical nature of AID deficiency and review of the relevant literature sheds light on what is being called the French-Canadian AID mutation. The patient was referred to our clinic at the age of 16 years. He had had chronic cervical lymphadenopathy since the age of 2 years and also had recurrent sinopulmonary infections consistent with bacterial pathogens. He had not experienced any severe viral or opportunistic infection. One paternal grandmother and one maternal grandmother were sisters. Examination revealed normal height and weight cervical lymphadenopathy a left middle-ear effusion and bilateral lower-lobe expiratory crackles. A chest radiograph was suggestive of bronchiectasis. A complete blood count complement levels and T- and B-cell enumerations were normal. Levels of all antibodies were low except that of IgM which was significantly elevated at g L normal . The result of a CD154 binding assay was normal. Sequencing of the AID gene demonstrated a homozygous C-to-T mutation at position 334 resulting in cysteine replacing arginine at position 112 of the protein. In every French-Canadian patient with AID deficiency there have been 15 such patients if our patient is included a homozygous R112C mutation has been These findings are suggestive of a founder effect. A founder effect can occur when a small group of people from one population separate and form a new population. An allele that had a rare frequency in the parent population may then have a higher frequency in the new population simply because one or more of the founders happened to carry the rare allele. If the new population remains isolated as it expands as has been the case in .

Thủy Minh 36 2 pdf

Upload

Bấm vào đây để xem trước nội dung

Tải xuống

TÀI LIỆU LIÊN QUAN

PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU KHOA HỌC - CÁCH TRÌNH BÀY MỘT BÀI BÁO KHOA HỌC

24 318 11

Hình thức trình bày bài báo cáo thực tập tốt nghiệp

19 318 4

Hướng dẫn trình bày, viết báo cáo và các phục lục

9 268 2

Báo cáo nghiên cứu khoa học: "Nghiên cứu thực trạng giống lợn địa phương (Lợn Cỏ) đang nuôi tại các huyện miền núi tỉnh Quảng Nam"

9 232 1

Bài giảng Kỹ năng trình bày báo cáo và thuyết trình

14 293 5

Hướng dẫn trình bày báo cáo thực tập chuyên ngành

14 252 1

Báo cáo khoa học: " Áp dụng thủ tục phân tích trong kiểm toán báo cáo tài chính"

8 256 1

Báo cáo nghiên cứu khoa học: "Vị thế và đặc trưng thi pháp của thể loại lục bát trong thơ mới 1932 - 1945"

10 201 0

Báo cáo nghiên cứu khoa học: "Nghiên cứu điều kiện chăn nuôi và sức sản xuất của giống lợn địa phương (Lợn Cỏ) đang nuôi tại các huyện miền núi tỉnh Quảng Nam."

11 213 0

Báo cáo nghiên cứu khoa học: "BÀN VỀ VẤN ĐỀ KIỂM TRA, ĐÁNH GIÁ CHUẨN TRÌNH ĐỘ TIẾNG NGA NHƯ MỘT NGOẠI NGỮ VÀ KHẢ NĂNG ÁP DỤNG VÀO QUÁ TRÌNH ĐÀO TẠO CỬ NHÂN TIẾNG NGA TẠI CÁC TRƯỜNG ĐẠI HỌC CHUYÊN NGỮ"

7 199 0

TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Một Case Về Hematology (1)

8 462352 61

Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở

14 26756 79

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh

13 11377 543

Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học

14 10569 468

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”

3 9856 108

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)

249 8909 1161

Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức

16 8522 426

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB

8 8109 2279

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)

152 7956 1823

Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ

17 7296 268

TỪ KHÓA LIÊN QUAN

TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

THE ANTHROPOLOGY OF ONLINE COMMUNITIES BY Samuel M.Wilson and Leighton C. Peterson

19 231 4 10-01-2025

Data Structures and Algorithms - Chapter 8: Heaps

41 195 5 10-01-2025

báo cáo hóa học:" Increased androgen receptor expression in serous carcinoma of the ovary is associated with an improved survival"

6 163 3 10-01-2025

Giáo trình phân tích phương trình vi phân viết dưới dạng thuật toán đặc tính của hệ thống p1

5 171 1 10-01-2025

Quy Trình Canh Tác Cây Bông Vải

8 170 3 10-01-2025

Báo cáo nghiên cứu khoa học " HÃY LÀM CHO HUẾ XANH HƠN VÀ ĐẸP HƠN "

6 188 3 10-01-2025

BÀI GIẢNG Biến Đổi Năng Lượng Điện Cơ - TS. Hồ Phạm Huy

137 167 1 10-01-2025

Báo cáo " Bàn về hành vi pháp luật và hành vi đạo đức "

11 182 2 10-01-2025

Báo cáo nghiên cứu khoa học " Vai trò chính quyền địa phương trong phát triển kinh tế : khu chuyên doanh gốm sứ ( Trung Quốc ) và Bát Tràng ( Việt Nam )("

11 218 1 10-01-2025

Word Games with English 1

65 147 1 10-01-2025

TÀI LIỆU HOT

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB

8 8109 2279

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)

152 7956 1823

Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng

112 4440 1376

Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1

62 6364 1276

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)

249 8909 1161

Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu

561 3861 680

Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân

122 3930 610

Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm

274 4782 567

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh

13 11377 543

Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe

35 4536 490