TAILIEUCHUNG - Báo cáo y học: "Three novel beta-galactosidase gene mutations in Han Chinese patients with GM1 gangliosidosis are correlated with disease severity"

Tuyển tập các báo cáo nghiên cứu về y học được đăng trên tạp chí y học quốc tế cung cấp cho các bạn kiến thức về ngành y đề tài: Three novel beta-galactosidase gene mutations in Han Chinese patients with GM1 gangliosidosis are correlated with disease severity | Yang et al. Journal of Biomedical Science 2010 17 79 http content 17 1 79 The cost of publication in Journal of Biomedical Science Is borne by the National Science Council Taiwan JOURNAL OF BIOMEDICAL SCIENCE RESEARCH Open Access Three novel beta-galactosidase gene mutations in Han Chinese patients with GM1 gangliosidosis are correlated with disease severity Chi-Fan YangH Jer-Yuarn Wu1 2t Fuu-Jen Tsai3 4 5 Abstract Background GM1 gangliosidosis GM1 is an autosomal recessive lysosomal storage disease caused by deficiency of acid beta-galactosidase GLB1 . Here we identify three novel mutations in the GLB1 gene from two Han Chinese patients with GM1 that appear correlated with clinical phenotype. Methods One of the two Han Chinese patients with GM1 presented with the juvenile form and the other with the infantile form with cardiac involvement. Sequencing of the entire GLB1 gene revealed three novel mutations D which were absent in 94 normal controls. Transient expression of cDNA encoding these variants was performed in COS-1 cells to evaluate p-galactosidase activities. Results The first case patient 1 with the juvenile form contained two missense mutations D and . Patient 2 diagnosed with the infantile form of the disease with cardiac involvement was compound heterozygous for and mutations. All mutant beta-galactosidases exhibited significantly reduced activity 12 0 0 and 0 for D and compared with the wild-type betagalactosidase cDNA clone. The mutations identified in patient 2 with cardiomyopathy were localized in the GLB1 gene region common to both lysosomal beta-galactosidase and elastin binding protein EBP and caused a deletion in the elastin-binding domain of EBP. Conclusions All four mutations identified in Han Chinese patients induce significant suppression of p-galactosidase activity correlating with severity of .

• Báo cáo khoa học
• trình bày báo cáo
• tài liệu báo cáo khoa học
• báo cáo y học
• kiến thức y học
• nghiên cứu y học
• CÁCH TRÌNH BÀY BÁO CÁO
• PHƯƠNG PHÁP TRÌNH BÀY BÁO CÁO
• KĨ NĂNG TRÌNH BÀY BÁO CÁO
• MẸO TRÌNH BÁY BÁO CÁO
• TRÌNH BÀY BÁO CÁO KHOA HỌC
• TRÌNH BÀY LUẬN VĂN BÁO CÁO
• Hình thức báo cáo thực tập
• Báo cáo thực tập tốt nghiệp
• Báo cáo thực tập
• Trình bày báo cáo thực tập
• Hướng dẫn trình bày báo cáo
• Hướng dẫn viết báo cáo
• Mẫu báo cáo
• Cách trình bày luận văn
• Cách trình bày khóa luận
• Thể thức của báo cáo
• trình bày luận văn
• báo cáo nông nghiệp
• báo cáo y dược
• báo cáo sinh học
• chăn nuôi lợn
• Kỹ năng trình bày báo cáo
• Kỹ năng thuyết trình
• Thiết kế slide
• Định dạng văn bản
• Nội dung trình bày báo cáo
• Thời gian thuyết trình
• Thực tập chuyên ngành
• Hướng dẫn viết tiểu luận
• Cấu trúc báo cáo
• Cách thể hiện báo cáo
• Nội dung báo cáo
• cách trình bày báo cáo khoa học
• báo cáo khoa học sinh học
• báo cáo khoa học toán học
• tài liệu báo cáo nghiện cứu khoa học
• báo cáo ngành văn học
• báo cáo tiếng anh
• báo cáo khoa học
• thơ lục bát
• chăn nuôi
• báo cáo ngành kỹ thuật
• báo cáo ngành nông nghiệp
• báo cáo ngành ngoại ngữ
• báo cáo kinh tế
• báo cáo ngành tin học
• tài liệu báo cáo nghiên cứu khoa học
• báo cáo ngành y học
• trình bày thông tin tài sản thiếu trong báo cáo tài chính
• trình bày thông tin tài sản
• trình bày thông tin tài sản trong báo cáo tài chính doanh nghiệp
• phân tích tài chính
• tài chính doanh nghiệp
• phân tích tài chính doanh nghiệp
• báo cáo tài chính
• Tài liệu về trình bày đồ án
• Trình bày đồ án tốt nghiệp
• Quy định trình bày báo cáo cáo chuyên đề
• Quy định trình bày bài tập lớn
• Viện Đại học Mở Hà Nội
• mẫu báo cáo thực tập tốt nghiệp
• trình bày luận án
• cách viết báo cáo tốt nghiệp
• báo cáo tốt nghiệp
• Báo cáo phân tích ngành hàng hải
• báo cáo khoa học kinh tế
• báo cáo kỹ thuật