TAILIEUCHUNG - Inborn Metabolic Diseases Diagnosis and Treatment - part 7

Hai khuyết tật di truyền theo quá trình trao đổi chất biotin được biết: holocarboxylase synthetase (HCS) thiếu hụt và thiếu hụt biotinidase. Cả hai dẫn đến thiếu hụt của tất cả các carboxylases biotindependent, tức là thiếu hụt men carboxylase nhiều (MCD). Trong HCS thiếu hụt, các ràng buộc của biotin | 333 27 Clinical Presentation Two inherited defects in biotin metabolism are known holocarboxylase synthetase HCS deficiency and bio-tinidasedeficiency. Both lead to deficiency of all biotindependent carboxylases . to multiple carboxylase deficiency MCD . In HCS deficiency the binding of biotin to apocarboxylases is impaired. In biotinidase deficiency biotin depletion ensues from the inability to recycle endogenous biotin and to utilize protein-bound biotin from the diet. As the carboxylases play an essential role in the catabolism of several amino acids in gluconeogenesis and in fatty-acid synthesis their deficiency provokes multiple life-threatening metabolic derangements eliciting characteristic organic aciduria and neurological symptoms. The clinical presentation is extremely variable in both disorders. Characteristic symptoms include metabolic acidosis hypotonia seizures ataxia impaired consciousness and cutaneous symptoms such as skin rash and alopecia. All patients with biotinidase and a majority of patients with HCS deficiency respond dramatically to oral therapy with pharmacological doses of biotin. Delayed diagnosis and treatment in biotinidase deficiency may result in irreversible neurological damage. A few patients with HCS deficiency show a partial or even no response to biotin and seem to have an impaired long-term outcome. Acquired biotin deficiency which also causes MCD is extremely rare. A defect in biotin transport has been reported in a single child however the genetic defect remains unresolved to date. Biotin-Responsive Basal Ganglia Disease BRBGD is a recently described subacute encephalopathy which disappears within a few days without neurological sequelae if biotin is administered early. Clinical Presentation The characteristic manifestation of multiple carboxylase deficiency MCD is metabolic acidosis associated with neurological abnormalities and skin disease. The expression of the clinical and biochemical features is variable in

• Y học thường thức
• giáo trình y học
• tài liệu y học
• bệnh chuyển hóa bẩm sinh
• bệnh chuyển hóa di truyền
• các rối loạn về sinh tổng hợp Heme
• Giáo trình Kinh tế y tế
• Kinh tế y tế
• Y tế công cộng
• Y học dự phòng
• Quản lý tài chính y tế
• Tài chính y tế
• Lập kế hoạch tài chính y tế
• y học dân tộc
• y học phổ thông
• bệnh thường gặp
• y học thực hành
• kiến thức y học
• chuyên ngành y khoa
• tài liệu y khoa
• lý thuyết y học
• bài giảng y học
• bệnh lâm sàng
• chuẩn đoán bệnh
• chuyên ngành y học
• dịch tễ học y học
• giáo trình dịch tễ học y học
• bài giảng dịch tễ học y học
• đề cương dịch tễ học y học
• tài liệ dịch tễ học y học
• nghiên cứu y học
• y học cổ truyền
• Sách y học cổ truyền Việt Nam
• sách kinh điển
• Dược Học
• Huyệt đạo
• Bệnh học thực hành
• Dược vị
• giáo dục y học
• Giáo trình
• Giáo án
• ngành y học