TAILIEUCHUNG - Các bệnh di truyền về Hêmôglôbin

Các bệnh di truyền về Hêmôglôbin Phân tử hêmôglôbin trong hồng cầu được cấu tạo từ 4 chuỗi pôlipeptit gồm hai loại khác nhau và hem. Kết quả phân tích Hb ở các giai đoạn khác nhau của quá trình phát triển cá thể cho thấy:mỗi giai đoạn được đặc trưng bởi 2 cặp pôlipeptit khác nhau. | Các bệnh di truyền về Hêmôglôbin Phân tử hêmôglôbin trong hồng cầu được cấu tạo từ 4 chuỗi pôlipeptit gồm hai loại khác nhau và hem. Kết quả phân tích Hb ở các giai đoạn khác nhau của quá trình phát triển cá thể cho thấy mỗi giai đoạn được đặc trưng bởi 2 cặp pôlipeptit khác nhau Giai đoạn phôi lần lượt theo thời gian là Hb gowerI Hb gowerII Hb porlandI giai đoạn thai có Hbf Hb foctal giai đoạn trưởng có HbA và HbA2. Gen cấu trúc mã hóa chuỗi epsilon gamma và bêta nằm trên NST số 11 còn gen mã hóa chuỗi zêta và anpha nằm trên NST số 16. Người ta phát hiện hơn 100 đột biến gen liên quan đến các biến đổi của chuỗi anpha và bêta. Ví dụ Đột biến trội xảy ra ở gen mã hóa chuỗi bêta làm thay thế cặp T - A bằng cặp A-T làm cho codon XTX mã hóa axit glutamic ở mạch mang mã gốc trở thành codon XAX mã hóa valin biến HbA dạng bình thường thành HbS. Valin có tính chất điện khác với axit glutamic làm giảm khẳ năng vận chuyển ôxi của khác sự thay thế bằng valin sẽ làm cho Hb bị khử ôxi trở thành không hòa tan hình thành những bó sợi hình ống quánh đặc làm biến đổi dạng hình cầu. Hồng cầu khuyết lưỡi liềm hồng cầu liềm dễ bị phân huỷ dẫn đến thiếu máu trầm trọng từ đó sự tạo huyết tăng lên gấp bội buộc .

• Y khoa - Dược
• bệnh di truyền
• hêmogloobin
• Phân tử hêmôglôbin
• nhiễm sắc thể
• hồng cầu
• chuỗi pôlipeptit
• Dịch vụ chăm sóc sức khỏe
• Tư vấn di truyền
• Di truyền học
• bệnh nhiễm sắc thể
• di truyền đơn gen
• Thụ tinh trong ống nghiệm
• Phát triển phôi
• Sàng lọc di truyền tiền làm tổ
• Chuẩn đoán di truyền tiền làm tổ
• Các lựa chọn sàng lọc và chẩn đoán trước sinh
• Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ
• Chẩn đoán di truyền bệnh thalassemia
• Ứng dụng chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi
• Phác đồ kích thích buồng trứng
• Chẩn đoán di truyền đột biến trên phôi sinh thiết
• Chẩn đoán di truyền trên phôi túi
• Bài giảng tư vấn di truyền
• Thông tin tư vấn di truyền
• Tư vấn di truyền phối hợp
• Cấu trúc phả hệ
• Bệnh lý di truyền
• Một số vấn đề di truyền học
• Mã di truyền
• Cơ chế di truyền
• Phân tích gen
• di truyền học người
• di truyền y học
• di truyền phân tử
• bệnh di truyền phân tử
• bệnh hồng cầu lưỡi liềm
• Xét nghiệm di truyền
• Chẩn đoán các bệnh tim mạch
• Nguyên nhân di truyền
• Vai trò của di truyền
• Xét nghiệm di truyền trong bệnh tim mạch
• Cơ sở di truyền
• Sâu bệnh hại cây trồng
• Tính kháng sâu bệnh hại cây trồng
• Di truyền học phân tử
• Cơ sở di truyền tính kháng
• Sinh lý bệnh
• Bệnh truyền nhiễm
• Di truyền vi khuẩn
• Di truyền vi sinh vật
• Bài giảng di truyền vi sinh vật
• Bài giảng di truyền vi khuẩn
• Bài giảng chuyên đề Bệnh học
• Biến dị Chromosome
• Biến đổi di truyền của gen
• Điều trị các bệnh lý di truyền
• Cơ chế bệnh sinh
• Nguyên tắc dự phòng
• dị tật bẩm sinh
• thuật ngữ di tuyền
• chuyên đề sinh học
• Đột biến gene
• Biến dị di truyền
• Công nghệ sinh học
• Chẩn đoán bệnh di truyền
• Di truyền tế bào học lâm sàng
• phòng bệnh di truyền
• bệnh di truyền là gì
• y học thường thức
• y học cơ sở
• kiến thức y học
• Bài giảng Di truyền học người
• Cơ chế bệnh ung thư
• Cách phòng ngừa bệnh ung thư
• Cách điều trị bệnh ung thư
• Tạp chí Công nghệ Sinh học
• Xác định biến đổi di truyền
• Biến đổi di truyền trên gen PSORS1C3
• Biến đổi di truyền
• Bệnh nhân mắc bệnh vảy nến Việt Nam
• Chẩn đoán Charcot Marie Tooth
• Bệnh lý thần kinh di truyền
• Bệnh thần kinh vận động
• Rối loạn thần kinh
• gen ung thư
• Hiện tượng di truyền y học
• Bài giảng Di truyền y học
• Cơ chế tự nhân đôi
• Gen và mã di truyền
• Bệnh học phân tử
• Di truyền giới tính
• Di truyền ung thư ở người
• Đột biến gene gây ung thư
• Bệnh lưỡng tính ở người
• Giáo trình Di truyền
• Chọn giống thủy sản
• Di truyền và chọn giống thủy sản
• Nuôi trồng thủy sản
• Bệnh học thủy sản
• Công nghệ di truyền
• Cải thiện di truyền cá
• Giáo án Sinh học 9 bài 29
• Giáo án điện tử Sinh học 9
• Giáo án điện tử lớp 9
• Giáo án lớp 9 môn Sinh học
• Bệnh và tật di truyền ở người
• Bệnh di truyền ở người
• Tật di truyền ở người
• Bài giảng Sinh học 9 bài 29
• Bài giảng điện tử Sinh học 9
• Bài giảng điện tử lớp 9
• Bài giảng lớp 9 môn Sinh học