Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Tài liệu HOT
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Thông tin
Điều khoản sử dụng
Quy định bảo mật
Quy chế hoạt động
Chính sách bản quyền
0
Trang chủ
Y Tế - Sức Khoẻ
Y khoa - Dược
Giải trình tự exome ở bệnh nhi cơ tim phì đại, phát hiện đột biến mới thuộc gen GAA
TAILIEUCHUNG - Giải trình tự exome ở bệnh nhi cơ tim phì đại, phát hiện đột biến mới thuộc gen GAA
Bài viết Giải trình tự exome ở bệnh nhi cơ tim phì đại, phát hiện đột biến mới thuộc gen GAA nghiên cứu về di truyền và cơ chế khởi phát bệnh HCM ở bệnh nhi là rất cần thiết, tạo cơ sở cho việc phòng ngừa, phát hiện sớm, điều trị và chăm sóc nâng đỡ. | NGHIÊN CỨU LÂM SÀNG Giải trình tự exome ở bệnh nhi cơ tim phì đại phát hiện đột biến mới thuộc gen GAA Nguyễn Minh Hiệp1 Bùi Chí Bảo2 3 4 Vũ Bảo Quốc5 Phạm Hồ Thuật Khoa5 Nguyễn Văn Phúc5 Nguyễn Trường An6 Phan Sỹ Đức6 Nguyễn Huy Nam7 Phạm Thị Bạch Yến8 Nguyễn Thị Huỳnh Nga5 Trung tâm Công nghệ bức xạ Viện nghiên cứu hạt nhân Thành phố Đà Lạt1 Trung tâm Y Sinh học Phân tử Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh2 Đơn vị Sinh học Phân tử Di truyền Bệnh viện Nhi đồng 2 Thành phố Hồ Chí Minh3 Khoa Y Đại học Quốc gia Thành phố Hồ Chí Minh4 Khoa Sinh học Trường Đại học Đà Lạt Thành phố Đà Lạt5 Khoa Sau đại học Trường Đại học Đà Lạt Thành phố Đà Lạt6 Bệnh viện Phục hồi chức năng Tỉnh Lâm Đồng7 Sở Y tế Lâm Đồng8 TÓM TẮT đoạn polypeptide lớn bao gồm 423 amino acid ở Cơ sở nghiên cứu Bệnh cơ tim phì đại phía đuôi -COOH ảnh hưởng nghiêm trọng đến hypertrophic cardiomyopathy HCM là tình trạng cấu trúc và chức năng xúc tác của enzyme GAA là rối loạn hoạt động của tế bào cơ tim đặc trưng bởi nguyên nhân trực tiếp gây bệnh Pompe và khởi phát sự gia tăng độ dày thành tâm thất trái hoặc toàn HCM ở bệnh nhi. bộ cơ tim. Ở nước ta hiện có rất ít nghiên cứu về Kết luận Kết quả nghiên cứu di truyền và cơ HCM ở trẻ em và chủ yếu chỉ mới tập trung vào các chế gây bệnh giúp khẳng định chẩn đoán tư vấn di đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng và dịch tễ học. Vì truyền cho gia đình bệnh nhân và tầm soát bệnh tim vậy việc thực hiện một nghiên cứu về di truyền và mạch được triệt để hơn. cơ chế khởi phát bệnh HCM ở bệnh nhi là rất cần Từ khóa Cơ tim phì đại đột biến exome thiết tạo cơ sở cho việc phòng ngừa phát hiện sớm HCM GAA Pompe. điều trị và chăm sóc nâng đỡ. Phương pháp Bằng kỹ thuật giải trình tự thế ĐẶT VẤN ĐỀ hệ mới NGS 33 gen liên quan đến HCM đã được Bệnh cơ tim phì đại hypertrophic cardiomyopathy khảo sát ở một bệnh nhi nam 6 tháng tuổi. HCM là tình trạng rối loạn hoạt động của tế bào Kết quả Sử dụng chiến lược giải trình tự toàn cơ tim được đặc trưng bởi sự gia tăng độ dày thành bộ vùng mã
Hiếu Nghĩa
28
9
pdf
Báo lỗi
Trùng lắp nội dung
Văn hóa đồi trụy
Phản động
Bản quyền
File lỗi
Khác
Upload
Tải xuống
đang nạp các trang xem trước
Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Bệnh học tim mạch part 1
126
190
2
Bệnh học tim mạch part 2
126
197
2
Bệnh học tim mạch part 3
126
147
1
Bệnh học tim mạch part 4
126
155
1
Bệnh học tim mạch part 5
126
153
1
Bệnh học tim mạch part 6
126
142
1
Bệnh học tim mạch part 7
126
140
1
Bệnh học tim mạch part 8
126
133
0
Bệnh học tim mạch part 9
126
135
2
0Bệnh học tim mạch part 10
123
147
1
TÀI LIỆU XEM NHIỀU
Một Case Về Hematology (1)
8
461870
55
Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14
22657
59
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10896
529
Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14
10069
446
Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3
9524
104
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8287
1125
Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16
8242
423
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7865
2220
Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17
6690
253
Vật lý hạt cơ bản (1)
29
5774
85
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
Y khoa - Dược
Tim mạch học
Cơ tim phì đại
Tế bào cơ tim
Giải trình tự exome
Tách chiết và tinh sạch DNA
bệnh tim mạch
phòng ngừa bệnh tim
điều trị bệnh tim mạch
yếu tố nguy cơ tim mạch
phòng tránh bệnh tim mạch
vấn đề tim mạch
chăm soc tim
kiến thức về tim
trị bệnh tim mạch
Khuyến cáo tim mạch
Bệnh lý tim mạch
Chuyển hóa tim mạch
Khuyến cáo Hội tim mạch học
Nguy cơ tim mạch chu phẫu
Phẫu thuật ngoài tim
Tim mạch học Việt Nam
Tạp chí Tim mạch học Việt Nam
Tạp chí Tim mạch Việt Nam Số 58
Nghiên cứu tim mạch
Khuyến cáo bệnh tim mạch
Chuyên đề tim mạch
Tạp chí Tim mạch Việt Nam Số 41
Tạp chí Tim mạch Việt Nam Số 43
Tạp chí Tim mạch Việt Nam Số 44
Tạp chí Tim mạch Việt Nam Số 45
Tạp chí Tim mạch Việt Nam Số 46
Tạp chí Tim mạch Việt Nam Số 47
Tạp chí Tim mạch Việt Nam Số 48
Tạp chí Tim mạch Việt Nam Số 49
Tạp chí Tim mạch Việt Nam Số 50
Tạp chí Tim mạch Việt Nam Số 51
Tạp chí Tim mạch Việt Nam Số 52
Tạp chí Tim mạch Việt Nam Số 53
Tạp chí Tim mạch Việt Nam Số 54
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG
beginning Ubuntu Linux phần 1
34
212
1
28-04-2024
Trading Strategies Profit Making Techniques For Stock_8
23
175
0
28-04-2024
TƯƠNG QUAN GIỮA MÔ HỌC, GIẢI PHẪU VÀ HÌNH ẢNH CỦA CÁC KHỐI U PHẦN PHỤ
3
167
0
28-04-2024
Báo cáo nghiên cứu khoa học " KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU BƯỚC ĐẦU VỀ THIÊN ĐỊCH CHÂN KHỚP TRÊN CÂY THANH TRÀ Ở THỪA THIÊN HUẾ "
7
175
0
28-04-2024
Bơm máy nén quạt trong công nghiệp part 8
20
198
2
28-04-2024
Posted prices versus bargaining in markets_7
23
157
0
28-04-2024
MySQL Database Usage & Administration PHẦN 7
37
156
0
28-04-2024
BÀI GIẢNG VỀ - MẠCH ĐIỆN II - Chương I: Phân tích mạch trong miền thời gian
38
140
0
28-04-2024
B2B Content Marketing: 2012 Benchmarks, Budgets & Trends
17
139
0
28-04-2024
GIÁO TRÌNH MÁY ĐIỆN KHÍ CỤ ĐIỆN - PHẦN I MÁY ĐIỆN - CHƯƠNG 1
46
131
2
28-04-2024
TÀI LIỆU HOT
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7865
2220
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
5747
1375
Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112
3768
1231
Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62
5325
1136
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8287
1125
Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561
3501
643
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10896
529
Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122
3687
525
Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274
4055
516
Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35
4130
480
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.