TAILIEUCHUNG - Phát hiện đột biến gen cKIT trên bệnh nhân bạch cầu cấp dòng tủy có chuyển vị t(8;21)(q22;q22)

Nội dung của bài viết trình bày về ứng dụng kỹ thuật giải trình tự DNA khảo sát đột biến gen cKIT trên bệnh nhân (BN) bạch cầu cấp dòng tủy có chuyển vị t(8;21)(q22;q22). Kết quả nghiên cứu cho thấy, xây dựng thành công quy trình khảo sát đột biến gen cKIT tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học, giúp việc phân nhóm tiên lượng tốt hơn trên nhóm bệnh nhân bạch cầu cấp dòng tủy có t(8;21). | Y Học TP. Hồ Chí Minh Tập 18 Phụ bản của Số 1 2014 Nghiên cứu Y học PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN GEN cKIT TRÊN BỆNH NHÂN BẠCH CẦU CẤP DÒNG TỦY CÓ CHUYỂN VỊ t 8 21 q22 q22 Phan Thị Xinh Hoàng Anh Vũ TÓM TẮT Đặt vấn đề Ứng dụng kỹ thuật giải trình tự DNA khảo sát đột biến gen cKIT trên bệnh nhân BN bạch cầu cấp dòng tủy BCCDT có chuyển vị t 8 21 q22 q22 . Đối tượng và phương pháp Mẫu tủy xương của 15 BN BCCDT có t 8 21 và hoặc có biểu hiện AML1 ETO được khảo sát đột biến gen cKIT từ exon 8 đến exon 17 tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học từ 05 2012 đến 05 2013. Kết quả Trong nghiên cứu này chúng tôi khuếch đại được sản phẩm PCR dài 1751 bp từ exon 7 đến exon 21 cho phép phát hiện hầu hết các kiểu đột biến trong vùng từ exon 8 đến exon 17 của cKIT. Phân tích kết quả của 15 BN phát hiện 5 BN 33 3 có đột biến trong đó BN6 mang cùng lúc 2 kiểu đột biến cho thấy có tiên lượng xấu do không đáp ứng với điều trị hóa trị liệu và dị ghép tủy. Các kiểu đột biến trong nghiên cứu gồm D816V D816Y N822K và N822Y là các đột biến thường gặp đã được báo cáo. Kết luận Xây dựng thành công quy trình khảo sát đột biến gen cKIT tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học giúp việc phân nhóm tiên lượng tốt hơn trên nhóm BN BCCDT có t 8 21 . Từ khóa Bạch cầu cấp dòng tủy t 8 21 q22 q22 đột biến cKIT. ABSTRACT DETECTION OF cKIT MUTATIONS IN ACUTE MYELOID LEUKEMIA PATIENT WITH t 8 21 q22 q22 TRANSLOCATION Phan Thi Xinh Hoang Anh Vu Y Hoc TP. Ho Chi Minh Vol. 18 Supplement of No 1 2014 277 231 Background Detection of cKIT mutations in acute myeloid leukemia AML patient with t 8 21 q22 q22 translocation using direct DNA sequencing technique. Methods Bone marrow samples of 15 AML patients with t 8 21 and or AML1 ETO expression were used for detection of cKIT mutations from exons 8 to exon 17 at Blood Transfusion and Hematology Hospital from May 2012 to May 2013. Result In this study we were able to amplify PCR product of 1751 bp expanding from exon 7 to exon 21 of cKIT which harbored almost all mutations within exon

• Y khoa - Dược
• Bài viết Đột biến gen
• Bạch cầu cấp
• Bệnh nhân bạch cầu cấp
• Đột biến gen cKIT
• Bạch cầu cấp dòng tủy
• Bài viết về y học
• Đột biến gen KRAS
• Đột biến gen NRAS
• Đột biến gen BRAF
• Ung thư đại trực tràng
• Bài viết y học
• Ung thư da
• Đột biến gen
• Đột biến gen TP53
• Mô ung thư da
• Phương pháp giải trình tự gen
• Tạp chí Y học
• Liệu pháp điều trị đích
• Ung thư phổi không tế bào nhỏ
• Đột biến gen EGFR
• Tạp chí Nhi khoa
• Đột biến gen ATP7B
• Đột biến đích
• Sàng lọc đột biến
• Giải trình tự gen
• Bệnh bạch cầu
• Nhiễm sắc thể
• Đột biến gen FLT3
• Bất thường nhiễm sắc thể
• Tạp chí Phụ sản
• Đái tháo đường sơ sinh
• Đột biến gen ABCC8
• Đột biến gen KCNJ1
• Nghiên cứu Y học
• Đột biến gen Globin
• Đặc điểm đột biến gen
• Bệnh lý huyết sắc tố
• ADN thai nhi tinh sạch
• Tạp chí nghiên cứu Y học
• Tăng sản thượng thận bẩm sinh
• Đột biến điểm gen CYP21A2
• Tăng cholesterol máu có tính chất gia đình
• Đột biến gen LDLR
• Đột biến đồng hợp tử p C222R
• Y học cộng đồng
• Ung thư dạ dày lan tỏa di truyền
• Đột biến soma gen CDH1
• Đột biến thay thế nucleotid G
• Tạp chí Tim mạch học Việt Nam
• Đa hình gen CYP2C19
• Gen đột biến kháng thuốc
• Thuốc chống ngưng tập tiểu cầu clopidogrel
• Động mạch vành qua da
• Tạp chí Y học Việt Nam
• Ung thư học
• Chất ức chế Tyrosine Kinase
• Biến đổi di truyền ngoại gen
• Tạp chí Khoa học Công nghệ Nông nghiệp
• Bài viết về nông nghiệp
• Bức xạ ion
• Đột biến điểm
• Giống lúa đột biến
• Bài viết Bệnh Lebel
• Đột biến DNA ti thể
• Bệnh lý thần kinh
• Thần kinh thị giác
• Kỹ thuật giải trình tự gen
• Rối loạn di truyền ti thể
• Hội chứng Gardner
• Giải trình tự
• Đột biến gen APC
• Hội chứng Dravet trên bệnh nhi Việt Nam
• Đột biến gen SCN1A
• Kênh Natri đáp ứng điện áp
• Viêm da cơ địa
• Đột biến gen filaggrin
• Viêm da mạn tính
• Chức năng hàng rào bảo vệ da
• Xơ tủy nguyên phát
• Gen CALR
• Giải trình tự chuỗi DNA
• Bệnh phổi mô kẻ
• Đột biến gen SFTPC
• Khí phế nang bị tổn thương
• Chức năng phổi
• Đa u tuyến nội tiết típ 2
• Hạch thần kinh
• Tủy thượng thận
• Cường aldosteron nguyên phát
• Adenoma tuyến thượng thận
• Giải trình tự DNA
• Hội chứng Alagille
• Đột biến gen JAG1
• Gen đột biến cộng
• Đặc điểm lâm sàng trẻ HCA
• Thời sự y học
• Y học Việt Nam
• Đột biến gen EGFR trong mẫu huyết tương