TAILIEUCHUNG - Áp dụng kỹ thuật giải trình tự gen phát hiện đột biến điểm gen CYP21A2 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase
Nghiên cứu này được thực hiện với mục tiêu: xác định đột biến điểm trên bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu hụt enzym 21-hydroxylase bằng kỹ thuật giải trình tự gen. 50 bệnh nhân được chẩn đoán xác định bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase, kỹ thuật giải trình tự gen được áp dụng để xác định đột biến. | Áp dụng kỹ thuật giải trình tự gen phát hiện đột biến điểm gen CYP21A2 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC ÁP DỤNG KỸ THUẬT GIẢI TRÌNH TỰ GEN PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN ĐIỂM GEN CYP21A2 GÂY BỆNH TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH THỂ THIẾU 21-HYDROXYLASE Trần Vân Khánh1, Vũ Chí Dũng1,2, Ngô Thị Thu Hương1, Nguyễn Thanh Bình1,2, Trần Huy Thịnh1 1 Trường Đại học Y Hà Nội, 2Bệnh viện Nhi Trung ương Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) do thiếu hụt enzym 21- hydroxylase là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường gây nên do đột biến gen CYP21A2. Các dạng đột biến gen CYP21A2 bao gồm đột biến điểm và đột biến xóa đoạn, trong đó đột biến điểm chiếm tỉ lệ cao hơn, chiếm khoảng 60%. Nghiên cứu này được thực hiện với mục tiêu: xác định đột biến điểm trên bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu hụt enzym 21- hydroxylase bằng kỹ thuật giải trình tự gen. 50 bệnh nhân được chẩn đoán xác định bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzym 21- hydroxylase; kỹ thuật giải trình tự gen được áp dụng để xác định đột biến. Kết quả phát hiện 32/50 (64%) bệnh nhân có đột biến điểm gen CYP21A2. Trong số các bệnh nhân phát hiện được đột biến, 53% đột biến được phát hiện trên bệnh nhân thể bệnh mất muối, 38% trên các bệnh nhân thể nam hóa đơn thuần và 9% trên các bệnh nhân thể không cổ điển. Đột biến đồng hợp tử chiếm 62,5%, đột biến dị hợp tử chiếm 37,5%. Nghiên cứu phát hiện được 7 kiểu gen trong đó kiểu gen có tỉ lệ cao nhất là I2g/I2g (31,3%), đứng thứ hai là I2g/ (18,7%), các kiểu gen còn lại chiếm tỉ lệ từ 3,1-15,6%. Từ khóa: tăng sản thượng thận bẩm sinh, đột biến điểm gen CYP21A2, giải trình tự gen I. ĐẶT VẤN ĐỀ Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) thuần (NHĐT) (simple virilizing - SV) phản ánh thể thiếu 21-hydroxylase xảy ra do khiếm mức độ thiếu hụt aldosterone [3], [4]. Thể cổ khuyết một phần hoặc hoàn toàn của enzym điển mất muối chiếm 75% các ca mắc thể .
đang nạp các trang xem trước
