TAILIEUCHUNG - Xét nghiệm xác định đột biến gen Globin

Bài viết trình bày đặc điểm đột biến gen trong alpha thalassemia và bệnh lý huyết sắc tố; Đặc điểm đột biến gen trong beta thalassemia và bệnh lý huyết sắc tố trái ngược với alpha thalassem; Một số loại mẫu bệnh phẩm thường dùng cho xét nghiệm đột biến gen globin; . | TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 502 - THÁNG 5 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2021 XÉT NGHIỆM XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN GLOBIN Dương Quốc Chính Trần Tuấn Anh Nguyễn Thu Hà Nguyễn Hà Thanh Bạch Quốc Khánh I. ĐẶC ĐIỂM ĐỘT BIẾN GEN TRONG hai đột biến ít gặp hơn ở khu vực ĐNA. THALASSEMIA VÀ BỆNH LÝ HUYẾT SẮC TỐ 2 Đột biến điểm trong alpha thalassemia tuy . Đặc điểm đột biến gen trong alpha không phổ biến nhưng khá đa dạng với hơn thalassemia và bệnh lý huyết sắc tố 100 đột biến điểm đã được xác định trên gen Nguyên nhân bệnh alpha thalassemia là HBA1 và HBA2 liên quan đến thalassemia do các đột biến trên gen họ gen α-globin với đã được cập nhật trong cơ sở dữ liệu mà hơn 95 là các đột biến mất đoạn ADN chứa điển hình nhất ở Việt Nam có thể kể đến một phần của gen cho đến mất toàn bộ cụm như HbCS HbQS. Cơ sở dữ liệu gen và một tỷ lệ nhỏ là các đột biến điểm. Ở globin cũng ghi nhận hơn 500 đột biến trên người bình thường chuỗi protein α-globin gen HBA1 và HBA2 liên quan đến các biến được mã hóa bởi hai gen là HBA1 và HBA2. thể huyết sắc tố khác ở Việt Nam thường Đột biến mất đoạn phổ biến nhất trong alpha gặp đột biến Hb Westmead. thalasemia là mất đoạn mất đoạn này . Đặc điểm đột biến gen trong beta tạo nên trình tự gen dung hợp HBA2- thalassemia và bệnh lý huyết sắc tố HBA1được quy ước là α -thalassemia. Một Trái ngược với alpha thalassemia hơn vài mất đoạn α -thalassemia thường gặp 95 bệnh nhân beta thalassemia mang các khác ở khu vực Đông Nam Á ĐNA gồm - đột biến điểm trên gen HBB chỉ một tỷ lệ . Trong khi đó nhóm đột biến mất nhỏ là có đột biến mất đoạn. Đột biến điểm đoạn α0-thalassemia là những mất đoạn chứa trong beta thalassemia thường liên quan đến hai gen HBA1 và HBA2 trên cùng nhiễm sắc hoạt động phiên mã quá trình hoàn thiện thể hoặc mất hoàn toàn cụm gen α-globin. ARN thông tin hoặc làm dừng quá trình dịch Nhóm mất đoạn α0-thalassemia là một trong mã với hai nhóm đột biến là β -thalassemia những nguyên nhân phổ biến gây ra tình làm giảm hoạt động sản

• Y khoa - Dược
• Nghiên cứu Y học
• Bài viết về y học
• Đột biến gen Globin
• Đặc điểm đột biến gen
• Bệnh lý huyết sắc tố
• ADN thai nhi tinh sạch
• Nghiên cứu trong khoa học sức khỏe
• Thiết kế nghiên cứu Y học
• Loại thiết kế trong nghiên cứu Y học
• Thành phần thiết kế nghiên cứu Y học
• Triển khai thiết kế nghiên cứu Y học
• Quy trìnhthiết kế nghiên cứu Y học
• Ebook Phương pháp nghiên cứu y học
• Phương pháp nghiên cứu y học
• Phương pháp nghiên cứu
• Báo cáo khoa học
• Vấn đề nghiên cứu y học
• Bài giảng Phương pháp nghiên cứu khoa học
• Phương pháp nghiên cứu khoa học
• Đề cương nghiên cứu
• Phương pháp nghiên cứu khoa học y học
• Nghiên cứu khoa học y học
• Mẫu trong nghiên cứu y học
• Cỡ mẫu trong nghiên cứu y học
• Công thức tính cỡ mẫu y học
• Phương pháp chọn mẫu cơ bản trong y học
• Đạo đức trong nghiên cứu Y học
• Bài giảng Đạo đức trong nghiên cứu Y
• Đạo đức Y học
• Lịch sử đạo đức nghiên cứu
• Nguyên tắc đạo đức nghiên cứu
• Thỏa thuận tham gia nghiên cứu
• Đề tài y tế đảm bảo an toàn người bệnh
• Đề tài nghiên cứu khoa học y khoa
• Đề tài nghiên cứu khoa học
• Nghiên cứu khoa học
• Báo cáo nghiên cứu khoa học
• Nghiên cứu y sinh học
• Nguyên tắc cơ bản của đạo đức
• Hội đồng đạo đức nghiên cứu
• Bài giảng Nghiên cứu khoa học
• Kế hoạch nghiên cứu khoa học
• Các bước nghiên cứu khoa học
• Tiến hành nghiên cứu khoa học
• Các loại nghiên cứu khoa học
• Thiết kế nghiên cứu khoa học
• Mục lục bài viết Tạp chí nghiên cứu Y học
• Mục lục bài viết
• Tạp chí nghiên cứu Y học
• Tạp chí Y học
• Báo cáo xây dựng hệ thống y tế
• Nghiên cứu viên
• Nghiên cứu viên chính
• Trách nhiệm của nghiên cứu viên chính
• Chuyên môn của nghiên cứu viên
• Phương pháp chọn mẫu
• Nghiên cứu Dịch tễ học
• Nhân học y tế ứng dụng
• Nhân học y tế
• Bài giảng nhân học y tế
• Y tế công cộng
• Nghiên cứu định tính
• y học phổ thông
• y học thực hành
• kiến thức y học
• chuyên ngành y học
• tài liệu y học
• chuyên ngành y khoa
• bệnh thường gặp
• Trung y học khái luận
• Y học phương Đông
• Nghiên cứu Đông y
• Nghiên cứu Trung y
• Sách Đông y
• Y học cổ truyền
• Đề tài nghiên cứu
• Chuyên ngành y dược
• Danh mục đề tài
• Y khoa trẻ em
• Khoa học y khoa trẻ em
• Cách viết đề tài nghiên cứu khoa học
• y học dân tộc
• Khoa học môi trường
• Phương pháp nghiên cứu khoa học môi trường
• Phát triển kế hoạch nghiên cứu
• Hình thành ý tưởng nghiên cứu
• Nội dung hình thành ý tưởng
• Định hướng nghiên cứu
• Tạp chí Y Dược học
• Đại học Y dược Huế
• Hoạt động nghiên cứu khoa học sức khỏe
• giáo trình y học
• cẩm nang đông y
• chẩn trị đông y
• học thuyết đông y
• phép dưỡng sinh
• phương huyệt trị bệnh