TAILIEUCHUNG - Đột biến đồng hợp tử p.C222R gen LDLR trong phả hệ bệnh nhân tăng cholesterol máu có tính chất gia đình

Nghiên cứu được thực hiện nhằm phát hiện đột biến gen LDLR ở các thành viên còn lại trong gia đình bằng kỹ thuật giải trình tự gen. Kết quả: 13/21 thành viên trong gia đình mang đột biến dị hợp tử T>C () trên exon 4. | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC ĐỘT BIẾN ĐỒNG HỢP TỬ GEN LDLR TRONG PHẢ HỆ BỆNH NHÂN TĂNG CHOLESTEROL MÁU CÓ TÍNH CHẤT GIA ĐÌNH Hoàng Thị Yến1 Vũ Đức Anh2 Đỗ Thị Thanh Mai3 Vũ Chí Dũng3 Đặng Thị Ngọc Dung2 1 Bệnh viện Tim Hà Nội 2Trường Đại học Y Hà Nội 3Bệnh viện Nhi Trung ương Bệnh tăng cholesterol có tính chất gia đình Familial Hypercholesterolemia - FH là một bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể thường đặc trưng bởi nồng độ LDL-cholesterol LDL-C trong máu tăng cao bất thường. Các nghiên cứu phát hiện hơn đột biến của gen LDLR đã được xác định trên nhóm bệnh nhân FH với tỷ lệ mắc từ 1 500 đến 1 300. Đột biến gây bệnh xảy ra chủ yếu trên các gen LDLR apoB PCSK9 LDLRAP1 80 trong đó phát hiện đột biến gen LDLR. Hiện nay bệnh FH còn chưa được quan tâm một cách thực sự dẫn tới sự chậm trễ trong điều trị. Nhân một bệnh nhân nữ 8 tuổi mã số MS15 đã được chẩn đoán FH và phát hiện đột biến đồng hợp tử trên gen LDLR nghiên cứu được thực hiện nhằm phát hiện đột biến gen LDLR ở các thành viên còn lại trong gia đình bằng kỹ thuật giải trình tự gen. Kết quả 13 21 thành viên trong gia đình mang đột biến dị hợp tử T gt C trên exon 4. Đột biến này xuất hiện ở cả hai bên gia đình nội và ngoại của bệnh nhân là cơ sở giúp tư vấn và điều trị sớm cho những thành viên trên giảm thiểu nguy cơ mắc các bệnh lý mạch vành sau này. Từ khóa Tăng cholesterol máu có tính chất gia đình đột biến gen LDLR exon 4 I. ĐẶT VẤN ĐỀ Tăng cholesterol đóng vai trò quan trọng đình. Tỷ lệ mắc bệnh ước tính trên toàn thế giới trong việc hình thành phát triển và nứt vỡ từ 1 500 đến 1 300. Đây là bệnh di truyền đơn của mảng xơ vữa làm tăng các nguy cơ mắc gen nguyên nhân có thể do đột biến ở các gen bệnh tim mạch coronary heart disease CHD LDLR apoB PCSK9 LDLRAP1 trong đó chủ nguyên phát và tử vong. Bệnh mạch vành là yếu liên quan đến đột biến gen LDLR với tỷ lệ nguyên nhân gây tử vong hàng đầu trong 10 đột biến trên 80 .2 - 4 năm trở lại Bệnh tăng cholesterol có tính Viện quốc

• Y khoa - Dược
• Tạp chí Nghiên cứu Y học
• Bài viết về y học
• Tăng cholesterol máu có tính chất gia đình
• Đột biến gen LDLR
• Đột biến đồng hợp tử p C222R
• Mục lục bài viết Tạp chí nghiên cứu Y học
• Mục lục bài viết
• Nghiên cứu Y học
• Tạp chí Y học
• Tạp chí khoa học
• Tạp chí Y Dược lâm sàng 108
• Quản lý đăng bài trực tuyến
• Nâng cao chất lượng tạp chí khoa học
• Chính sách Y tế
• Báo cáo Y tế
• Nghiên cứu khoa học
• Đề tài nghiên cứu khoa học y khoa
• Báo cáo nghiên cứu khoa học
• Tạp chí chính sách Y tế
• Tạp chí y dược
• Y dược quân sự
• Phần mềm Website
• Cổng Thông tin Điện tử
• Thư viện số
• Tạp chí điện tử
• Website thương mại điện tử
• Bệnh vi nấm ở da
• Bệnh nấm da
• Bệnh nấm sợi
• Bệnh nấm men
• Bệnh nấm mốc
• Sự hài lòng của học viên
• Hoạt động dạy và học
• Khoa y tế công cộng
• Đại học Y dược thành phố Hồ Chí Minh
• Tạp chí Y Dược học
• Đại học Y dược Huế
• Hoạt động nghiên cứu khoa học sức khỏe
• Công tác quản lý
• Xây dựng phần mềm quản lý
• Phần mềm quản lý khoa học công nghệ
• Độ mô học
• Ung thư vú xâm nhập
• Di căn hạch nách
• Sinh viên hệ đa khoa
• Đại học y dược Hà Nội
• Kiến thức y khoa
• Sai sót thống kê
• Phiên giải kết quả nghiên cứu
• Trình bày kết quả nghiên cứu
• Phiên giải kết quả nghiên cứu
• Mối quan hệ tính cách và nhu cầu thành đạt
• Sinh viên khoa y tế công cộng
• Đại học Y dược TP
• Hồ Chí Minh 2004
• Nguy cơ khô mắt
• Khô mắt của nhân viên y tế
• Nhân viên y tế
• Bệnh viện Chợ rẫy
• Đại học y dược
• Quan điểm về đồng tính
• Sinh viên y tế công cộng
• Nghiên cứu định tính
• Gây mê hồi sức
• Phẫu thuật nội soi cấp cứu
• Bơm hơi vào ổ bụng
• Thực trạng vườn thuốc nam mẫu
• Vườn thuốc nam mẫu
• Khảo sát vườn thuốc trạm y tế
• Góp phần nghiên cứu carcinôm ruột trẻ em
• Carcinôm ruột ở trẻ em
• Bệnh viện nhi đồng I
• Thành phố Hồ Chí Minh
• Bài giảng video clip
• Chuyển thương hỏa tuyến
• Trường Trung cấp Quân y 1
• nghiên cứu bệnh học
• bệnh hạ đường huyết
• thuốc trị hạ đường huyết
• nghiên cứu thuốc nam
• thuốc nam chữa bệnh
• Tạp chất phân hủy
• Sắc ký lỏng hiệu năng cao
• Kiểm soát tạp chất phân hủy
• Định lượng tạp chất phân hủy