TAILIEUCHUNG - ABC OF CLINICAL GENETICS - PART 3

Bất thường của nhiễm sắc thể NST thường thường gây ra nhiều dị tật bẩm sinh và chậm phát triển tâm thần. Trẻ em với nhiều hơn một bất thường và chậm phát triển hoặc khuyết tật học tập vì vậy phải trải qua phân tích nhiễm sắc thể như là một phần của điều tra của họ. | 5 Common chromosomal disorders Abnormalities of the autosomal chromosomes generally cause multiple congenital malformations and mental retardation. Children with more than one physical abnormality and developmental delay or learning disability should therefore undergo chromosomal analysis as part of their investigation. Chromosomal disorders are incurable but most can be reliably detected by prenatal diagnostic techniques. Amniocentesis or chorionic villus sampling should be offered to women whose pregnancies are at increased risk - namely couples in whom one partner carries a balanced translocation women identified by biochemical screening for Down syndrome and couples who already have an affected child. Unfortunately when there is no history of previous abnormality the risk in many affected pregnancies cannot be predicted before the child is born. Down syndrome Down syndrome due to trisomy 21 is the commonest autosomal trisomy with an overall incidence in liveborn infants of between 1 in 650 and 1 in 800. Most conceptions with trisomy 21 do not survive to term. Two thirds of conceptions miscarry by mid-trimester and one third of the remainder subsequently die in utero before term. The survival rate for liveborn infants is surprisingly high with 85 surviving into their 50s. Congenital heart defects remain the major cause of early mortality but additional factors include other congenital malformations respiratory infections and the increased risk of leukaemia. An increased risk of Down syndrome may be identified prenatally by serum biochemical screening tests or by detection of abnormalities by ultrasound scanning. Features indicating an increased risk of Down syndrome include increased first trimester nuchal translucency or thickening structural heart defects and duodenal atresia. Less specific features include choroid plexus cysts short femori and humeri and echogenic bowel. In combination with other risk factors their presence indicates the need for diagnostic .

TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG
10    171    3    22-11-2024
41    172    5    22-11-2024
TAILIEUCHUNG - Chia sẻ tài liệu không giới hạn
Địa chỉ : 444 Hoang Hoa Tham, Hanoi, Viet Nam
Website : tailieuchung.com
Email : tailieuchung20@gmail.com
Tailieuchung.com là thư viện tài liệu trực tuyến, nơi chia sẽ trao đổi hàng triệu tài liệu như luận văn đồ án, sách, giáo trình, đề thi.
Chúng tôi không chịu trách nhiệm liên quan đến các vấn đề bản quyền nội dung tài liệu được thành viên tự nguyện đăng tải lên, nếu phát hiện thấy tài liệu xấu hoặc tài liệu có bản quyền xin hãy email cho chúng tôi.
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.