TAILIEUCHUNG - Báo cáo y học: "The clinical utility of molecular diagnostic testing for primary immune deficiency disorders: a case based review"

Tuyển tập các báo cáo nghiên cứu về y học được đăng trên tạp chí y học General Psychiatry cung cấp cho các bạn kiến thức về ngành y đề tài: The clinical utility of molecular diagnostic testing for primary immune deficiency disorders: a case based review. | Ameratunga et al. Allergy Asthma Clinical Immunology 2010 6 12 http content 6 1 12 ALLERGY ASTHMA CLINICAL IMMUNOLOGY REVIEW Open Access The clinical utility of molecular diagnostic testing for primary immune deficiency disorders a case based review Rohan Ameratunga 1 2 See-Tarn Woon2 Katherine Neas3 and Donald R Love2 Abstract Primary immune deficiency disorders PIDs are a group of diseases associated with a genetic predisposition to recurrent infections malignancy autoimmunity and allergy. The molecular basis of many of these disorders has been identified in the last two decades. Most are inherited as single gene defects. Identifying the underlying genetic defect plays a critical role in patient management including diagnosis family studies prognostic information prenatal diagnosis and is useful in defining new diseases. In this review we outline the clinical utility of molecular testing for these disorders using clinical cases referred to Auckland Hospital. It is written from the perspective of a laboratory offering a wide range of tests for a small developed country. Introduction Primary immune deficiency disorders PIDs were first identified in 1952 with the description of agammaglobulinemia by Bruton 1 . In the last few years the genetic basis of many PID disorders has been identified 2 3 . Most are inherited as single gene defects. Several are X-linked which accounts for the preponderance of PIDs amongst males. While rare most are amenable to specific treatment. For example successful haematopoeitic stem cell transplantation may be curative in patients with severe combined immune deficiency syndrome SCID . In other PIDs delayed diagnosis may be associated with disabling complications such as bronchiectasis 4 . Clinical history and physical examination can be helpful in identifying PIDs and the need for further investigation. Once these patients are referred to an immunologist other tests including vaccine responses can be undertaken 5 6 .

Thành Phương 65 9 pdf

Upload

Bấm vào đây để xem trước nội dung

Tải xuống

TÀI LIỆU LIÊN QUAN

PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU KHOA HỌC - CÁCH TRÌNH BÀY MỘT BÀI BÁO KHOA HỌC

24 318 11

Hình thức trình bày bài báo cáo thực tập tốt nghiệp

19 318 4

Hướng dẫn trình bày, viết báo cáo và các phục lục

9 268 2

Báo cáo nghiên cứu khoa học: "Nghiên cứu thực trạng giống lợn địa phương (Lợn Cỏ) đang nuôi tại các huyện miền núi tỉnh Quảng Nam"

9 232 1

Bài giảng Kỹ năng trình bày báo cáo và thuyết trình

14 293 5

Hướng dẫn trình bày báo cáo thực tập chuyên ngành

14 252 1

Báo cáo khoa học: " Áp dụng thủ tục phân tích trong kiểm toán báo cáo tài chính"

8 256 1

Báo cáo nghiên cứu khoa học: "Vị thế và đặc trưng thi pháp của thể loại lục bát trong thơ mới 1932 - 1945"

10 201 0

Báo cáo nghiên cứu khoa học: "Nghiên cứu điều kiện chăn nuôi và sức sản xuất của giống lợn địa phương (Lợn Cỏ) đang nuôi tại các huyện miền núi tỉnh Quảng Nam."

11 213 0

Báo cáo nghiên cứu khoa học: "BÀN VỀ VẤN ĐỀ KIỂM TRA, ĐÁNH GIÁ CHUẨN TRÌNH ĐỘ TIẾNG NGA NHƯ MỘT NGOẠI NGỮ VÀ KHẢ NĂNG ÁP DỤNG VÀO QUÁ TRÌNH ĐÀO TẠO CỬ NHÂN TIẾNG NGA TẠI CÁC TRƯỜNG ĐẠI HỌC CHUYÊN NGỮ"

7 199 0

TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Một Case Về Hematology (1)

8 461865 55

Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở

14 22639 59

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh

13 10884 529

Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học

14 10065 446

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”

3 9519 104

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)

249 8281 1125

Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức

16 8238 423

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB

8 7864 2220

Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ

17 6686 253

Vật lý hạt cơ bản (1)

29 5770 85

TỪ KHÓA LIÊN QUAN

TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

Giáo án mầm non chương trình đổi mới: Gia đình vui nhộn

4 312 1 26-04-2024

Mass Transfer in Multiphase Systems and its Applications Part 19

40 256 1 26-04-2024

beginning Ubuntu Linux phần 1

34 212 1 26-04-2024

extremetech Hacking Firefox phần 7

46 187 0 26-04-2024

Management and Services Part 1

10 156 0 26-04-2024

MySQL Database Usage & Administration PHẦN 7

37 156 0 26-04-2024

Diseases of the Liver and Biliary System - part 1

33 124 0 26-04-2024

Hệ thống làm lạnh và điều hòa không khí

21 125 0 26-04-2024

Bài Tiểu Luận Chuyên Đề Tổ Chức Hoạt Động Nhận Thức Trong Dạy Học Vật Lý " Định Luật Ôm Cho Các Loại Đoạn Mạch Chứa Nguồn Điện"

10 150 3 26-04-2024

Giáo trình phân tích phương trình vi phân viết dưới dạng thuật toán đặc tính của hệ thống p1

5 102 0 26-04-2024

TÀI LIỆU HOT

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB

8 7864 2220

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)

152 5727 1368

Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng

112 3767 1231

Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1

62 5319 1136

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)

249 8281 1125

Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu

561 3498 643

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh

13 10884 529

Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân

122 3684 525

Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm

274 4046 515

Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe

35 4127 480