TAILIEUCHUNG - Báo cáo y học: "Exome sequencing identifies a novel missense variant in RRM2B associated with autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia"

Tuyển tập các báo cáo nghiên cứu về y học được đăng trên tạp chí y học Wertheim cung cấp cho các bạn kiến thức về ngành y đề tài: Exome sequencing identifies a novel missense variant in RRM2B associated with autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia. | Takata et al. Genome Biology 2011 12 R92 http 2011 12 9 R92 Genome Biology RESEARCH Open Access Exome sequencing identifies a novel missense variant in RRM2B associated with autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia A-f-ci icki T 1 2 3 j l-Ji r IZ-j-f-r k4 í I C3 I ilzi ir 4 Vr tchilzTUA Ti3 I kf nH 2 ALir Qnn i4 fiiH Aisusni Idkatd IVIdiko Kdio IVIdsdyuki iNdkdlllUld Tdkeo losilikdVVd Slligenobu Kdnbd Akird jaHU dnd Tdddfumi Kdto1 Abstract Background Whole-exome sequencing using next-generdtion technologies hds been previously demonstrated to be dble to detect rare disedse-cdusing vdridnts. Progressive externdl ophthdlmoplegid PEO is dn inherited mitochondridl disedse thdt follows either dutosomdl domindnt or recessive forms of inheritdnce ddPEO or drPEO . AdPEO is d geneticdlly heterogeneous disedse dnd several genes including POLG1 dnd Ci0orf2 Twinkle hdve been identified ds responsible genes. On the other hdnd POLG1 wds the only estdblished gene cdusing drPEO with mitochondridl DNA deletions. We previously reported d cdse of PEO with unidentified genetic etiology. The pdtient wds born of d first-cousin mdrridge. Therefore the recessive form of inheritdnce wds suspected. Results To identify the disedse-cdusing vdridnt in this pdtient we subjected the pdtient s DNA to whole-exome sequencing dnd ndrrowed down the cdndiddte vdridnts using public ddtd dnd runs of homozygosity dndlysis. A totdl of 35 novel putdtively functiondl vdridnts were detected in the homozygous segments. When we sorted these vdridnts by the conservdtion score d novel missense vdridnt in RRM2B whose heterozygous rare vdridnt hdd been known to cduse ddPEO wds ranked dt the top. The list of novel putdtively functiondl vdridnts did not contdin dny other vdridnt in genes encoding mitochondridl proteins registered in MitoCdrtd. Conclusions Exome sequencing efficiently dnd effectively identified d novel homozygous missense vdridnt in RRM2B which wds strongly suggested

• Báo cáo khoa học
• trình bày báo cáo
• tài liệu báo cáo khoa học
• báo cáo y học
• kiến thức y học
• nghiên cứu y học
• CÁCH TRÌNH BÀY BÁO CÁO
• PHƯƠNG PHÁP TRÌNH BÀY BÁO CÁO
• KĨ NĂNG TRÌNH BÀY BÁO CÁO
• MẸO TRÌNH BÁY BÁO CÁO
• TRÌNH BÀY BÁO CÁO KHOA HỌC
• TRÌNH BÀY LUẬN VĂN BÁO CÁO
• Hình thức báo cáo thực tập
• Báo cáo thực tập tốt nghiệp
• Báo cáo thực tập
• Trình bày báo cáo thực tập
• Hướng dẫn trình bày báo cáo
• Hướng dẫn viết báo cáo
• Mẫu báo cáo
• Cách trình bày luận văn
• Cách trình bày khóa luận
• Thể thức của báo cáo
• trình bày luận văn
• báo cáo nông nghiệp
• báo cáo y dược
• báo cáo sinh học
• chăn nuôi lợn
• Kỹ năng trình bày báo cáo
• Kỹ năng thuyết trình
• Thiết kế slide
• Định dạng văn bản
• Nội dung trình bày báo cáo
• Thời gian thuyết trình
• Thực tập chuyên ngành
• Hướng dẫn viết tiểu luận
• Cấu trúc báo cáo
• Cách thể hiện báo cáo
• Nội dung báo cáo
• cách trình bày báo cáo khoa học
• báo cáo khoa học sinh học
• báo cáo khoa học toán học
• tài liệu báo cáo nghiện cứu khoa học
• báo cáo ngành văn học
• báo cáo tiếng anh
• báo cáo khoa học
• thơ lục bát
• chăn nuôi
• báo cáo ngành kỹ thuật
• báo cáo ngành nông nghiệp
• báo cáo ngành ngoại ngữ
• báo cáo kinh tế
• báo cáo ngành tin học
• tài liệu báo cáo nghiên cứu khoa học
• báo cáo ngành y học
• trình bày thông tin tài sản thiếu trong báo cáo tài chính
• trình bày thông tin tài sản
• trình bày thông tin tài sản trong báo cáo tài chính doanh nghiệp
• phân tích tài chính
• tài chính doanh nghiệp
• phân tích tài chính doanh nghiệp
• báo cáo tài chính
• Tài liệu về trình bày đồ án
• Trình bày đồ án tốt nghiệp
• Quy định trình bày báo cáo cáo chuyên đề
• Quy định trình bày bài tập lớn
• Viện Đại học Mở Hà Nội
• mẫu báo cáo thực tập tốt nghiệp
• trình bày luận án
• cách viết báo cáo tốt nghiệp
• báo cáo tốt nghiệp
• Báo cáo phân tích ngành hàng hải
• báo cáo khoa học kinh tế
• báo cáo kỹ thuật