TAILIEUCHUNG - Báo cáo y học: "Exome sequencing identifies a novel missense variant in RRM2B associated with autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia"

Tuyển tập các báo cáo nghiên cứu về y học được đăng trên tạp chí y học Wertheim cung cấp cho các bạn kiến thức về ngành y đề tài: Exome sequencing identifies a novel missense variant in RRM2B associated with autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia. | Takata et al. Genome Biology 2011 12 R92 http 2011 12 9 R92 Genome Biology RESEARCH Open Access Exome sequencing identifies a novel missense variant in RRM2B associated with autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia A-f-ci icki T 1 2 3 j l-Ji r IZ-j-f-r k4 í I C3 I ilzi ir 4 Vr tchilzTUA Ti3 I kf nH 2 ALir Qnn i4 fiiH Aisusni Idkatd IVIdiko Kdio IVIdsdyuki iNdkdlllUld Tdkeo losilikdVVd Slligenobu Kdnbd Akird jaHU dnd Tdddfumi Kdto1 Abstract Background Whole-exome sequencing using next-generdtion technologies hds been previously demonstrated to be dble to detect rare disedse-cdusing vdridnts. Progressive externdl ophthdlmoplegid PEO is dn inherited mitochondridl disedse thdt follows either dutosomdl domindnt or recessive forms of inheritdnce ddPEO or drPEO . AdPEO is d geneticdlly heterogeneous disedse dnd several genes including POLG1 dnd Ci0orf2 Twinkle hdve been identified ds responsible genes. On the other hdnd POLG1 wds the only estdblished gene cdusing drPEO with mitochondridl DNA deletions. We previously reported d cdse of PEO with unidentified genetic etiology. The pdtient wds born of d first-cousin mdrridge. Therefore the recessive form of inheritdnce wds suspected. Results To identify the disedse-cdusing vdridnt in this pdtient we subjected the pdtient s DNA to whole-exome sequencing dnd ndrrowed down the cdndiddte vdridnts using public ddtd dnd runs of homozygosity dndlysis. A totdl of 35 novel putdtively functiondl vdridnts were detected in the homozygous segments. When we sorted these vdridnts by the conservdtion score d novel missense vdridnt in RRM2B whose heterozygous rare vdridnt hdd been known to cduse ddPEO wds ranked dt the top. The list of novel putdtively functiondl vdridnts did not contdin dny other vdridnt in genes encoding mitochondridl proteins registered in MitoCdrtd. Conclusions Exome sequencing efficiently dnd effectively identified d novel homozygous missense vdridnt in RRM2B which wds strongly suggested

Quang Lâm 37 7 pdf

Upload

Bấm vào đây để xem trước nội dung

Tải xuống

TÀI LIỆU LIÊN QUAN

PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU KHOA HỌC - CÁCH TRÌNH BÀY MỘT BÀI BÁO KHOA HỌC

24 318 11

Hình thức trình bày bài báo cáo thực tập tốt nghiệp

19 318 4

Hướng dẫn trình bày, viết báo cáo và các phục lục

9 268 2

Báo cáo nghiên cứu khoa học: "Nghiên cứu thực trạng giống lợn địa phương (Lợn Cỏ) đang nuôi tại các huyện miền núi tỉnh Quảng Nam"

9 232 1

Bài giảng Kỹ năng trình bày báo cáo và thuyết trình

14 293 5

Hướng dẫn trình bày báo cáo thực tập chuyên ngành

14 252 1

Báo cáo khoa học: " Áp dụng thủ tục phân tích trong kiểm toán báo cáo tài chính"

8 256 1

Báo cáo nghiên cứu khoa học: "Vị thế và đặc trưng thi pháp của thể loại lục bát trong thơ mới 1932 - 1945"

10 201 0

Báo cáo nghiên cứu khoa học: "Nghiên cứu điều kiện chăn nuôi và sức sản xuất của giống lợn địa phương (Lợn Cỏ) đang nuôi tại các huyện miền núi tỉnh Quảng Nam."

11 213 0

Báo cáo nghiên cứu khoa học: "BÀN VỀ VẤN ĐỀ KIỂM TRA, ĐÁNH GIÁ CHUẨN TRÌNH ĐỘ TIẾNG NGA NHƯ MỘT NGOẠI NGỮ VÀ KHẢ NĂNG ÁP DỤNG VÀO QUÁ TRÌNH ĐÀO TẠO CỬ NHÂN TIẾNG NGA TẠI CÁC TRƯỜNG ĐẠI HỌC CHUYÊN NGỮ"

7 199 0

TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Một Case Về Hematology (1)

8 462353 61

Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở

14 26813 79

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh

13 11377 543

Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học

14 10573 468

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”

3 9857 108

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)

249 8910 1161

Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức

16 8524 426

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB

8 8109 2279

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)

152 7986 1826

Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ

17 7298 268

TỪ KHÓA LIÊN QUAN

TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

Báo cáo nghiên cứu khoa học " HÃY LÀM CHO HUẾ XANH HƠN VÀ ĐẸP HƠN "

6 188 3 12-01-2025

CHƯƠNG 2: RỦI RO THÂM HỤT TÀI KHÓA

28 167 1 12-01-2025

Sử dụng mô hình ARCH và GARCH để phân tích và dự báo về giá cổ phiếu trên thị trường chứng khoán

24 1079 2 12-01-2025

báo cáo khoa học: "Malignant peripheral nerve sheath tumor arising from the greater omentum: Case report"

4 149 1 12-01-2025

CUỘC KHÁNG CHIẾN CHỐNG THỰC DÂN PHÁP KẾT THÚC (1953 - 1954)_5

11 154 1 12-01-2025

The Ombudsman Enterprise and Administrative Justice

309 152 0 12-01-2025

Xinh xinh vườn nhà

6 135 0 12-01-2025

Báo cáo lâm nghiệp: "Assessment of the effects of below-zero temperatures on photosynthesis and chlorophyll a fluorescence in leaf discs of Eucalyptus globulu"

4 152 0 12-01-2025

Determini prounoun 1

6 147 0 12-01-2025

Phạm trù Chủ nghĩa cá nhân của tư tưởng phương Tây trong sự lý giải của Phan Khôi _1

9 138 0 12-01-2025

TÀI LIỆU HOT

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB

8 8109 2279

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)

152 7986 1826

Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng

112 4442 1376

Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1

62 6385 1279

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)

249 8910 1161

Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu

561 3862 680

Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân

122 3930 610

Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm

274 4784 567

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh

13 11377 543

Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe

35 4537 490