TAILIEUCHUNG - Báo cáo y học: "Reducing the exome search space for Mendelian diseases using genetic linkage analysis of exome genotypes"

Tuyển tập các báo cáo nghiên cứu về y học được đăng trên tạp chí y học Wertheim cung cấp cho các bạn kiến thức về ngành y đề tài: Reducing the exome search space for Mendelian diseases using genetic linkage analysis of exome genotypes. | Smith et al. Genome Biology 2011 12 R85 http 2011 12 9 R85 Genome Biology METHOD Open Access Reducing the exome search space for Mendelian diseases using genetic linkage analysis of exome genotypes 1 s I . S-. u- I u . S-. D c m I 1 r I I D r t m Z z l 1 h ỉ I r f I c I_I I I Z f Z 2 c I I z f- Chz ìr r2 3 Dni li I I z lzk Z 1 4 5 Katherine R smith Catherine J Bromheao Michael s Hiloebrano A Eliot Shearer Paul J Lockhart I_I frz iz l I - I m z l I 6 D I r k z Z J I I Z x fry Z z4 7 8 r VC z h I I I lit tv - 4 Ch fl Z 1 I A m r4 7 D I r k z Z J I c m I h 2 3 9 Z 1 Hossein Najmabaai Richaro J Leventer George McGillivray Davio J Amor Richaro J smith ano Melanie Bahlo1 10 Abstract Many exome sequencing studies of Mendelian disorders fail to optimally exploit family information. Classical genetic linkage analysis is an effective method for eliminating a large fraction of the candidate causal variants discovered even in small families that lack a unique linkage peak. We demonstrate that accurate genetic linkage mapping can be performed using SNP genotypes extracted from exome data removing the need for separate array-based genotyping. We provide software to facilitate such analyses. Background Whole exome sequencing WES has recently become a popular strategy for discovering potential causal variants in individuals with inherited Mendelian disorders providing a cost- effective fast-track approach to variant discovery. However a typical human genome differs from the reference genome at over 10 000 potentially functional sites 1 identifying the disease-causing mutation among this plethora of variants can be a significant challenge. For this reason exome sequencing is often preceded by genetic linkage analysis which allows variants outside of linkage peaks to be excluded. The linkage peaks delineate tracts of identity by descent sharing that match the proposed genetic model. This combination strategy has been successfully used to identify variants causing .

• Báo cáo khoa học
• trình bày báo cáo
• tài liệu báo cáo khoa học
• báo cáo y học
• kiến thức y học
• nghiên cứu y học
• CÁCH TRÌNH BÀY BÁO CÁO
• PHƯƠNG PHÁP TRÌNH BÀY BÁO CÁO
• KĨ NĂNG TRÌNH BÀY BÁO CÁO
• MẸO TRÌNH BÁY BÁO CÁO
• TRÌNH BÀY BÁO CÁO KHOA HỌC
• TRÌNH BÀY LUẬN VĂN BÁO CÁO
• Hình thức báo cáo thực tập
• Báo cáo thực tập tốt nghiệp
• Báo cáo thực tập
• Trình bày báo cáo thực tập
• Hướng dẫn trình bày báo cáo
• Hướng dẫn viết báo cáo
• Mẫu báo cáo
• Cách trình bày luận văn
• Cách trình bày khóa luận
• Thể thức của báo cáo
• trình bày luận văn
• báo cáo nông nghiệp
• báo cáo y dược
• báo cáo sinh học
• chăn nuôi lợn
• Kỹ năng trình bày báo cáo
• Kỹ năng thuyết trình
• Thiết kế slide
• Định dạng văn bản
• Nội dung trình bày báo cáo
• Thời gian thuyết trình
• Thực tập chuyên ngành
• Hướng dẫn viết tiểu luận
• Cấu trúc báo cáo
• Cách thể hiện báo cáo
• Nội dung báo cáo
• cách trình bày báo cáo khoa học
• báo cáo khoa học sinh học
• báo cáo khoa học toán học
• tài liệu báo cáo nghiện cứu khoa học
• báo cáo ngành văn học
• báo cáo tiếng anh
• báo cáo khoa học
• thơ lục bát
• chăn nuôi
• báo cáo ngành kỹ thuật
• báo cáo ngành nông nghiệp
• báo cáo ngành ngoại ngữ
• báo cáo kinh tế
• báo cáo ngành tin học
• tài liệu báo cáo nghiên cứu khoa học
• báo cáo ngành y học
• trình bày thông tin tài sản thiếu trong báo cáo tài chính
• trình bày thông tin tài sản
• trình bày thông tin tài sản trong báo cáo tài chính doanh nghiệp
• phân tích tài chính
• tài chính doanh nghiệp
• phân tích tài chính doanh nghiệp
• báo cáo tài chính
• Tài liệu về trình bày đồ án
• Trình bày đồ án tốt nghiệp
• Quy định trình bày báo cáo cáo chuyên đề
• Quy định trình bày bài tập lớn
• Viện Đại học Mở Hà Nội
• mẫu báo cáo thực tập tốt nghiệp
• trình bày luận án
• cách viết báo cáo tốt nghiệp
• báo cáo tốt nghiệp
• Báo cáo phân tích ngành hàng hải
• báo cáo khoa học kinh tế
• báo cáo kỹ thuật