Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Tài liệu HOT
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Thông tin
Điều khoản sử dụng
Quy định bảo mật
Quy chế hoạt động
Chính sách bản quyền
0
Trang chủ
Y Tế - Sức Khoẻ
Sức khỏe trẻ em
Phát hiện đột biến mới trên gen ESCO2 trên bệnh nhi mắc dị tật dính ngón bàn tay bẩm sinh
TAILIEUCHUNG - Phát hiện đột biến mới trên gen ESCO2 trên bệnh nhi mắc dị tật dính ngón bàn tay bẩm sinh
Bài viết này tập trung vào phát hiện các đột biến gen xảy ra ở một bệnh nhi bị dị tật dính ngón 3 và 4 đối xứng ở hai bên bàn tay bằng kỹ thuật giải trình tự hệ gen biểu hiện dựa trên công nghệ giải trình tự thế hệ mới. | VNU Journal of Science Natural Sciences and Technology Vol. 36 No. 3 2020 10-16 Original Article Detection of a Novel Mutation on the Gene ESCO2 in a Pediatric Patient with Syndactyly Nguyen Thy Ngoc1 2 Le Thi Van Anh1 Nguyen Thuy Duong2 3 Nong Van Hai2 3 1 University of Science and Technology of Hanoi Vietnam Academy of Science and Technology 18 Hoang Quoc Viet Cau Giay Hanoi Vietnam 2 Graduate University of Science and Technology Vietnam Academy of Science and Technology 18 Hoang Quoc Viet Cau Giay Hanoi Vietnam 3 Institute of Genome Research Vietnam Academy of Science and Technology 18 Hoang Quoc Viet Cau Giay Hanoi Vietnam Received 05 January 2020 Revised 24 April 2020 Accepted 25 April 2020 Abstract Syndactyly is a congenital disease caused by the limb formation abnormalities during fetal development. In this research we studied the genetic mutations in a pediatric patient with 3 rd and 4th fingers were fused together symmetrically using the whole exome sequencing techniques based on Next generation sequencing. The obtained data revealed a novel mutation located in exon 11 of the gene ESCO2 gt G gt R. Sequence verification by Sanger sequencing confirmed the existence of this mutation in the patient as heterozygous form. In silico prediction using PredictSNP PhD-SNP PROVEAN or Polyphen-2 tools indicated that the mutation was likely to affect the structure and function of Acetyltransferase encoded by ESCO2 gene . Further studies will be performed to analyze the effect of this mutations on the intracellular protein network associated with syndactyly. Keywords Congenital disorder syndactyly. Genetic mutation ESCO2 child Vietnam. ________ Corresponding author. Email address https 2588-1140 10 . Ngoc et al. VNU Journal of Science Natural Sciences and Technology Vol. 36 No. 3 2020 10-16 11 Phát hiện đột biến mới trên gen ESCO2 trên bệnh nhi mắc dị tật dính ngón bàn tay bẩm sinh Nguyễn Thy .
Minh Tân
114
7
pdf
Báo lỗi
Trùng lắp nội dung
Văn hóa đồi trụy
Phản động
Bản quyền
File lỗi
Khác
Upload
Tải xuống
đang nạp các trang xem trước
Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Phát hiện đột biến mới trên gen ESCO2 trên bệnh nhi mắc dị tật dính ngón bàn tay bẩm sinh
7
88
3
Phát hiện đột biến mới trên gen NPR2 và ứng dụng trong chẩn đoán tiền làm tổ bệnh AMDM
3
84
0
Phát hiện đột biến mới D252N trên gen SCN5A ở bệnh nhân hội chứng Brugada
6
36
1
Giải trình tự gen vùng đích phát hiện đột biến dị hợp tử mới trên gen TGM1 gây bệnh vảy da cá ở một bệnh nhi tại Việt Nam: Báo cáo ca bệnh
8
77
0
Phát hiện đột biến mới trên gen SCN5A gây hội chứng QT kéo dài ở bệnh nhi Việt Nam
10
28
1
Phát hiện đột biến gen COL1A1 ở người bệnh tạo xương bất toàn sử dụng giải trình tự thế hệ mới: Ca lâm sàng
5
5
1
Phát hiện một đột biến mới của gen CDH1 trong gia đình bệnh nhân ung thư dạ dày lan tỏa di truyền
7
33
1
Bệnh cơ tim thất phải gây loạn nhịp: Phát hiện đột biến mới trên gen desmocollin-2 ở bệnh nhân Việt Nam
9
24
1
Bệnh cơ tim thất phải gây loạn nhịp: Phát hiện đột biến mới trên gen desmocollin-2 ở bệnh nhân Việt Nam
9
92
0
Phát hiện đột biến mới trên gen AR ở bệnh nhân mắc hội chứng kháng Androgen
8
51
3
TÀI LIỆU XEM NHIỀU
Một Case Về Hematology (1)
8
461870
55
Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14
22657
59
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10896
529
Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14
10069
446
Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3
9524
104
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8287
1125
Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16
8242
423
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7865
2220
Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17
6690
253
Vật lý hạt cơ bản (1)
29
5774
85
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
Sức khỏe trẻ em
Phát hiện đột biến mới trên gen ESCO2
Đột biến mới trên gen ESCO2
Đột biến gen
Gen ESCO2 trên bệnh nhi
Dị tật dính ngón bàn tay bẩm sinh
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG
Đánh giá hao mòn và độ tin cậy của chi tiết và kết cấu trên đầu máy diezel part 3
12
314
0
28-04-2024
Động cơ đốt trong và máy kéo công nghiêp tập 2 part 8
32
260
0
28-04-2024
Management and Services Part 1
10
157
0
28-04-2024
Hướng dẫn sử dụng Quickoffice cho Ipad và Iphone
13
151
0
28-04-2024
QUẢN LÝ CHẤT LƯỢNG KHÔNG KHÍ
75
138
0
28-04-2024
HƯỚNG DẪN SỬ DỤNG PHẦN MỀM CAITA part 9
18
130
0
28-04-2024
Diseases of the Liver and Biliary System - part 1
33
125
0
28-04-2024
XỬ TRÍ CHẤN THƯƠNG SỌ NÃO KÍN
1
114
1
28-04-2024
Data Structures and Algorithms - Chapter 8: Heaps
41
120
0
28-04-2024
báo cáo hóa học:" Rare ligamentum flavum cyst causing incapacitating lumbar spinal stenosis: Experience with 3 Chinese patients"
4
96
0
28-04-2024
TÀI LIỆU HOT
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7865
2220
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
5747
1375
Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112
3768
1231
Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62
5325
1136
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8287
1125
Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561
3501
643
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10896
529
Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122
3687
525
Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274
4055
516
Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35
4130
480
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.