TAILIEUCHUNG - Giải trình tự gen vùng đích phát hiện đột biến dị hợp tử mới trên gen TGM1 gây bệnh vảy da cá ở một bệnh nhi tại Việt Nam: Báo cáo ca bệnh
Bệnh vảy da cá di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (ARCI) là một nhóm tập hợp các rối loạn của sự sừng hoá da, bao gồm ba thể bệnh là vảy da cá dạng phiến mỏng (LI), chứng đỏ da dạng vảy da cá bẩm sinh (CIE) và dạng Harlequin. | Giải trình tự gen vùng đích phát hiện đột biến dị hợp tử mới trên gen TGM1 gây bệnh vảy da cá ở một bệnh nhi tại Việt Nam: Báo cáo ca bệnh GIẢI TRÌNH TỰ GEN VÙNG ĐÍCH PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN DỊ HỢP TỬ MỚI TRÊN GEN TGM1 GÂY BỆNH VẢY DA CÁ Ở MỘT BỆNH NHI TẠI VIỆT NAM: BÁO CÁO CA BỆNH Trần Vân Khánh1, Lương Hoàng Long1, Diệp Minh Quang2, Đinh Thị Lan Oanh2, Nguyễn Đình Tưởng2, Phạm Vân Anh2, Ngô Kim Ngân2, Bùi Văn Tuấn2 TÓM TẮT NGHIÊN CỨU Khái quát: Bệnh vảy da cá di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (ARCI) là một nhóm tập hợp các rối loạn của sự sừng hoá da, bao gồm ba thể bệnh là vảy da cá dạng phiến mỏng (LI), chứng đỏ da dạng vảy da cá bẩm sinh (CIE) và dạng Harlequin. Trong các thể bệnh trên, LI và CIE có các dấu hiệu lâm sàng tương tự nhau, phần lớn các trường hợp đều do đột biến trên một số gen, bao gồm gen mã hoá Transglutaminase 1 (TGM1) nằm trên Nhiễm sắc thể 14q12. Báo cáo ca bệnh: Báo cáo này phân tích di truyền của một trường hợp sơ sinh nữ được chẩn đoán bệnh vảy da cá thể (ARCI). Bệnh nhi là con thứ ba trong gia đình, tiền sử gia đình không ghi nhận bất cứ trường hợp bệnh có kiểu hình tương tự. Bệnh nhi được sinh ra với biểu hiện đặc trưng dạng Collodion baby. Chẩn đoán trước sinh không phát hiện bất thường. Tại thời điểm của nghiên cứu này, lớp da Collodion đã được thay thế bằng lớp da sừng hoá dày với các vảy da tối màu, kết tạo mảng. Giải trình tự gen vùng đích với panel 56 gen thực hiện bởi kỹ thuật Giải trình tự gen thế hệ mới, đột biến được phát hiện sau đó được kiểm chứng bằng kỹ thuật Sanger. Chúng tôi đã tìm thấy 3 đột biến dị hợp tử trên gen TGM1: ;A(), ;T() và ;A(). Trong đó, đột biến ;A() đã được báo cáo trước đây, hai đột biến còn lại là đột biến mới. Theo sự hiểu biết của chúng tôi thì hai biến thể này chưa được từng công bố trước đây. Ngoài ra, chúng tôi cũng tiến hành phân tích di truyền phả hệ 3 .
đang nạp các trang xem trước
