TAILIEUCHUNG - Phát hiện một đột biến mới của gen CDH1 trong gia đình bệnh nhân ung thư dạ dày lan tỏa di truyền

Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu phát hiện đột biến gen CDH1 ở bệnh nhân và các thành viên trong gia đình bệnh nhân nữ 35 tuổi được chẩn đoán là ung thư dạ dày lan tỏa di truyền, phát hiện đột biến gen CDH1 bằng kỹ thuật giải trình tự. | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC PHÁT HIỆN MỘT ĐỘT BIẾN MỚI CỦA GEN CDH1 TRONG GIA ĐÌNH BỆNH NHÂN UNG THƯ DẠ DÀY LAN TỎA DI TRUYỀN Nguyễn Thị Thanh Hương1 Vũ Xuân Vinh2 và Đặng Thị Ngọc Dung2 1 Bệnh viện Phụ Sản Trung ương 2Trường Đại học Y Hà Nội Ung thư dạ dày lan tỏa di truyền là một dạng ung thư hiếm gặp có tiên lượng xấu. Phần lớn các trường hợp gây ra bởi đột biến trội trên nhiễm sắc thể NST thường trên gen CDH1 và 70 80 người mang đột biến có nguy cơ tiến triển thành ung thư dạ dày thực sự. Khi một người được chẩn đoán ung thư dạ dày lan tỏa do đột biến gen CDH1 ước tính 38 các thành viên khác trong gia đình có nguy cơ mang đột biến gen CDH1. Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu phát hiện đột biến gen CDH1 ở bệnh nhân và các thành viên trong gia đình bệnh nhân nữ 35 tuổi được chẩn đoán là ung thư dạ dày lan tỏa di truyền phát hiện đột biến gen CDH1 bằng kỹ thuật giải trình tự. Kết quả có bệnh nhân và 7 10 thành viên trong gia đình đều mang đột biến dị hợp tử A gt C nằm trên exon 13. Nghiên cứu của chúng tôi cho thấy có yếu tố di truyền trong bệnh ung thư dạ dày lan tỏa và việc xét nghiệm sàng lọc phát hiện đột biến gen CDH1 ở các thành viên trong gia đình có ý nghĩa quan trọng để từ đó đưa ra được những tư vấn hợp lý trong phòng và điều trị bệnh UTDD. Đây cũng là một đột biến mới chưa từng được công bố. Từ khóa Ung thư dạ dày lan tỏa di truyền CDH1 đột biến. I. ĐẶT VẤN ĐỀ Ung thư dạ dày UTDD là bệnh ung thư phổ đột biến gen CDH1 là nguyên nhân chủ yếu biến thứ 5 trên thế giới và là nguyên nhân thứ 3 gây ra UTDD lan tỏa di truyền thông qua phân gây tử vong do ung thư với số lượng ước tính là tích đột biến trên 3 gia đình người Maori New ca tử vong mỗi năm do Về mặt Zealand mắc UTDD lan tỏa khởi phát mô bệnh học UTDD được Lauren chia thành 2 Gen CDH1 nằm trên nhánh dài NST 16 mã thể là thể ruột và thể lan tỏa với sự khác nhau hóa cho E - cadherin một protein có vai trò quan rõ rệt về dịch tễ bệnh nguyên và tiên trọng .

• Y khoa - Dược
• Tạp chí Nghiên cứu Y học
• Bài viết về y học
• Ung thư dạ dày lan tỏa di truyền
• Đột biến gen CDH1
• Nhiễm sắc thể
• Mục lục bài viết Tạp chí nghiên cứu Y học
• Mục lục bài viết
• Nghiên cứu Y học
• Tạp chí Y học
• Tạp chí khoa học
• Tạp chí Y Dược lâm sàng 108
• Quản lý đăng bài trực tuyến
• Nâng cao chất lượng tạp chí khoa học
• Chính sách Y tế
• Báo cáo Y tế
• Nghiên cứu khoa học
• Đề tài nghiên cứu khoa học y khoa
• Báo cáo nghiên cứu khoa học
• Tạp chí chính sách Y tế
• Tạp chí y dược
• Y dược quân sự
• Phần mềm Website
• Cổng Thông tin Điện tử
• Thư viện số
• Tạp chí điện tử
• Website thương mại điện tử
• Bệnh vi nấm ở da
• Bệnh nấm da
• Bệnh nấm sợi
• Bệnh nấm men
• Bệnh nấm mốc
• Sự hài lòng của học viên
• Hoạt động dạy và học
• Khoa y tế công cộng
• Đại học Y dược thành phố Hồ Chí Minh
• Tạp chí Y Dược học
• Đại học Y dược Huế
• Hoạt động nghiên cứu khoa học sức khỏe
• Công tác quản lý
• Xây dựng phần mềm quản lý
• Phần mềm quản lý khoa học công nghệ
• Độ mô học
• Ung thư vú xâm nhập
• Di căn hạch nách
• Sinh viên hệ đa khoa
• Đại học y dược Hà Nội
• Kiến thức y khoa
• Sai sót thống kê
• Phiên giải kết quả nghiên cứu
• Trình bày kết quả nghiên cứu
• Phiên giải kết quả nghiên cứu
• Mối quan hệ tính cách và nhu cầu thành đạt
• Sinh viên khoa y tế công cộng
• Đại học Y dược TP
• Hồ Chí Minh 2004
• Nguy cơ khô mắt
• Khô mắt của nhân viên y tế
• Nhân viên y tế
• Bệnh viện Chợ rẫy
• Đại học y dược
• Quan điểm về đồng tính
• Sinh viên y tế công cộng
• Nghiên cứu định tính
• Gây mê hồi sức
• Phẫu thuật nội soi cấp cứu
• Bơm hơi vào ổ bụng
• Thực trạng vườn thuốc nam mẫu
• Vườn thuốc nam mẫu
• Khảo sát vườn thuốc trạm y tế
• Góp phần nghiên cứu carcinôm ruột trẻ em
• Carcinôm ruột ở trẻ em
• Bệnh viện nhi đồng I
• Thành phố Hồ Chí Minh
• Bài giảng video clip
• Chuyển thương hỏa tuyến
• Trường Trung cấp Quân y 1
• nghiên cứu bệnh học
• bệnh hạ đường huyết
• thuốc trị hạ đường huyết
• nghiên cứu thuốc nam
• thuốc nam chữa bệnh
• Tạp chất phân hủy
• Sắc ký lỏng hiệu năng cao
• Kiểm soát tạp chất phân hủy
• Định lượng tạp chất phân hủy