TAILIEUCHUNG - Phát hiện đột biến mới D252N trên gen SCN5A ở bệnh nhân hội chứng Brugada

Nghiên cứu này báo cáo một trường hợp hội chứng Brugada ở bệnh nhân nam 43 tuổi không triệu chứng, được phát hiện tình cờ qua đo điện tâm đồ. Điện tâm đồ biểu hiện đặc điểm của hội chứng Brugada típ 2, nghiệm pháp flecainide dương tính. Mời các bạn cùng tham khảo! | DOI 7 .01-06 Khoa học Y - Dược Phát hiện đột biến mới D252N trên gen SCN5A ở bệnh nhân hội chứng Brugada Đặng Duy Phương1 Nguyễn Minh Hà2 Đỗ Doãn Lợi1 3 Trần Vân Khánh1 Trần Huy Thịnh1 Trường Đại học Y Hà Nội 1 2 Trường Đại học Y khoa Phạm Ngọc Thạch 3 Viện Tim mạch Việt Nam Ngày nhận bài 10 5 2021 ngày chuyển phản biện 12 5 2021 ngày nhận phản biện 15 6 2021 ngày chấp nhận đăng 21 6 2021 Tóm tắt Hội chứng Brugada là tình trạng rối loạn nhịp tim di truyền mang tính trội trên nhiễm sắc thể thường gây đột tử do tim. Nghiên cứu này báo cáo một trường hợp hội chứng Brugada ở bệnh nhân nam 43 tuổi không triệu chứng được phát hiện tình cờ qua đo điện tâm đồ. Điện tâm đồ biểu hiện đặc điểm của hội chứng Brugada típ 2 nghiệm pháp flecainide dương tính. Phân tích gen cho thấy người bệnh có một đột biến thay thế acid amin D252N trên gen SCN5A. Đây là đột biến chưa được báo cáo trên các cơ sở dữ liệu di truyền liên quan đến hội chứng Brugada. Phân tích chức năng protein bằng phần mềm cho thấy đột biến xảy ra ở vùng gen được bảo tồn cao và có khả năng gây bệnh cao. Đây là trường hợp hội chứng Brugada đầu tiên được báo cáo có đột biến trên gen SCN5A tại Việt Nam. Từ khóa đột biến thay thế mới gen SCN5A hội chứng Brugada phần mềm Polyphen-2. Chỉ số phân loại Brugada syndrome with a novel missense mutation D252N in SCN5A gene a case report Duy Phuong Dang1 Minh Ha Nguyen2 Doan Loi Do1 3 Van Khanh Tran1 Huy Thinh Tran1 1 Hanoi Medical University 2 University of Medicine Pham Ngoc Thach 3 Vietnam National Heart Institute Received 10 May 2021 accepted 21 June 2021 Abstract Brugada syndrome is an inherited cardiac arrhythmia that follows autosomal dominant transmission and can cause sudden death. This paper reported a case of Brugada syndrome in a 43-year-old male patient with no clinical symptoms. Brugada-type 2-ECG changes were accidentally detected. Flecainide test was done and proved positive. Gene analysis revealed a novel missense mutation in the SCN5A .

• Y khoa - Dược
• Tạp chí Khoa học Y dược
• Hội chứng Brugada
• Đột biến thay thế acid amin D252N
• Đột biến trên gen SCN5A
• Rối loạn nhịp tim di truyền
• Nghiên cứu y học
• Tạp chí khoa học
• Tạp chí Y Dược lâm sàng 108
• Quản lý đăng bài trực tuyến
• Nâng cao chất lượng tạp chí khoa học
• Tạp chí y dược
• Y dược quân sự
• Dược liệu Việt Nam
• Thuốc đông y
• Y học Cổ truyền
• Cung ứng dược liệu
• Viên nén hai lớp
• Tá dược kiểm soát giải phóng
• Tá dược siêu rã
• Phẫu thuật nội soi
• Điều trị viêm mũi xoang mạn tính
• Bệnh viện Trường Đại học Y Dược Huế
• Triệu chứng cơ năng
• Tạp chí y học
• Sự hài lòng của học viên
• Hoạt động dạy và học
• Khoa y tế công cộng
• Đại học Y dược thành phố Hồ Chí Minh
• Nghiên cứu khoa học
• Công tác quản lý
• Xây dựng phần mềm quản lý
• Phần mềm quản lý khoa học công nghệ
• Giải Nobel Y học 2012
• Tái lập trình tế bào
• Tế bào vạn tiềm năng
• Công nghệ dược phẩm
• Bào chế dược liệu
• Giá trị của thuốc thảo
• Chế phẩm đông dược
• Sắc ký lỏng hiệu năng cao
• Thuốc đông dược
• Mối quan hệ tính cách và nhu cầu thành đạt
• Sinh viên khoa y tế công cộng
• Đại học Y dược TP
• Hồ Chí Minh 2004
• Tạp chí Y Dược học
• Bài viết về y học
• Đại học Y dược Huế
• Hoạt động nghiên cứu khoa học sức khỏe
• Y tế công cộng
• Sự hài lòng người bệnh
• Chăm sóc điều dưỡng
• Phần mềm thư viện
• Trung cấp Quân y số 2
• Đào tạo dược sĩ
• Triệu chứng uốn ván
• Bệnh viện Quân y 103
• Bệnh viện Đa khoa tỉnh Thái Bình
• Phần mềm Website
• Cổng Thông tin Điện tử
• Thư viện số
• Tạp chí điện tử
• Website thương mại điện tử
• Viên nén giải phóng nhanh
• Tá dược siêu rã
• Bột cao khô Cúc hoa vàng
• Phương pháp phun sấy
• Bào chế tá dược
• Hàm lượng lycopen trong dược liệu
• Viên thẩm thấu kéo đẩy
• Tốc độ giải phóng dược chất
• Cơ chế bơm thẩm thấu
• Viên felodipin giải phóng kéo dài
• Thuốc trong y học cổ truyền
• Quế chi Việt Nam
• Co cứng cơ
• Nguy cơ đột quỵ
• Hình ảnh ct sọ não
• Bệnh ung thư phổi
• Đặc điểm lâm sàng ung thư
• Đặc điểm hình thái của trẻ sơ sinh
• Trẻ sơ sinh đủ tháng
• Đặc điểm lâm sàng dị ứng thuốc
• Cơ chế miễn dịch thuốc