TAILIEUCHUNG - Phát hiện đột biến mới trên gen SCN5A gây hội chứng QT kéo dài ở bệnh nhi Việt Nam

Hội chứng QT kéo dài (LQTS) là một bệnh lý đặc trưng bởi khoảng thời gian kéo dài bất thường giữa sóng Q và sóng T do rối loạn tái cực cơ tim. LQTS có căn nguyên phức tạp do sự trùng lặp lớn về kiểu gen và biểu hiện lâm sàng giữa các nhóm LQTS khiến cho việc chẩn đoán chỉ dựa trên các dấu hiệu lâm sàng trở nên khó khăn và không chính xác. | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN MỚI TRÊN GEN SCN5A GÂY HỘI CHỨNG QT KÉO DÀI Ở BỆNH NHI VIỆT NAM Bùi Chí Bảo1 2 Nguyễn Minh Hiệp3 Nguyễn Vương Thảo Vy4 Ngô Hà Phương5 Phạm Hồ Thuật Khoa6 Vũ Bảo Quốc6 Lê Thị Thu Thủy6 Trần Thị Thanh Nga6 Nông Thị Minh Hiền6 Lương Thị Thu Nga6 Bùi Minh Hoàng6 Lê Minh Trọng6 và Nguyễn Thị Huỳnh Nga6 1 Trung tâm Y Sinh học Phân tử Đại học Y Dược Hồ Chí Minh 2 Đơn vị Sinh học Phân tử Di truyền Bệnh viện Nhi đồng 2 Tp Hồ Chí Minh 3 Trung tâm Công nghệ bức xạ Viện Nghiên cứu Hạt nhân Tp Đà Lạt 4 Công ty Cổ phần Công nghệ Y khoa DNA Tp Hồ Chí Minh 5 Khoa Sau Đại học Trường Đại học Đà Lạt Tp Đà Lạt 6 Khoa Sinh học Trường Đại học Đà Lạt Tp Đà Lạt Hội chứng QT kéo dài LQTS là một bệnh lý đặc trưng bởi khoảng thời gian kéo dài bất thường giữa sóng Q và sóng T do rối loạn tái cực cơ tim. LQTS có căn nguyên phức tạp do sự trùng lặp lớn về kiểu gen và biểu hiện lâm sàng giữa các nhóm LQTS khiến cho việc chẩn đoán chỉ dựa trên các dấu hiệu lâm sàng trở nên khó khăn và không chính xác. Trong nghiên cứu này chúng tôi đã ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới NGS nhằm khảo sát 17 gen liên quan đến bệnh LQTS ở bệnh nhân Việt Nam. Bằng chiến lược giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa WES chúng tôi đã xác định được một đột biến sai nghĩa thuộc exon thứ 27 của gen SCN5A. Đột biến thuộc vùng xuyên màng ở đầu C-terminus của protein SCN5A. Vị trí đột biến này gây ảnh hưởng đến protein SCN5A là nguyên nhân gây bệnh LQTS. Các kết quả nghiên cứu di truyền trên sẽ góp phần vào việc chẩn đoán phân tử và tầm soát bệnh LQTS được triệt để hơn. Từ khóa LQTS SCN5A đột biến NGS WES I. ĐẶT VẤN ĐỀ Hội chứng QT kéo dài long QT syndrome de pointes TdP ngừng tim và đột tử SCD .2 LQTS là một bệnh lý không đồng nhất về mặt LQTS liên quan mật thiết với hội chứng đột tử di truyền và biểu hiện lâm sàng được nhận biết ở trẻ sơ sinh SIDS và chết lưu thai. Hiện tại trên điện tâm đồ electrocardiogram ECG đặc các đột biến đã được xác định ở ít nhất

• Y khoa - Dược
• Tạp chí Nghiên cứu Y học
• Bài viết về y học
• Đột biến mới trên gen SCN5A
• Hội chứng QT kéo dài
• Rối loạn tái cực cơ tim
• Mục lục bài viết Tạp chí nghiên cứu Y học
• Mục lục bài viết
• Nghiên cứu Y học
• Tạp chí Y học
• Tạp chí khoa học
• Tạp chí Y Dược lâm sàng 108
• Quản lý đăng bài trực tuyến
• Nâng cao chất lượng tạp chí khoa học
• Chính sách Y tế
• Báo cáo Y tế
• Nghiên cứu khoa học
• Đề tài nghiên cứu khoa học y khoa
• Báo cáo nghiên cứu khoa học
• Tạp chí chính sách Y tế
• Tạp chí y dược
• Y dược quân sự
• Phần mềm Website
• Cổng Thông tin Điện tử
• Thư viện số
• Tạp chí điện tử
• Website thương mại điện tử
• Bệnh vi nấm ở da
• Bệnh nấm da
• Bệnh nấm sợi
• Bệnh nấm men
• Bệnh nấm mốc
• Sự hài lòng của học viên
• Hoạt động dạy và học
• Khoa y tế công cộng
• Đại học Y dược thành phố Hồ Chí Minh
• Tạp chí Y Dược học
• Đại học Y dược Huế
• Hoạt động nghiên cứu khoa học sức khỏe
• Công tác quản lý
• Xây dựng phần mềm quản lý
• Phần mềm quản lý khoa học công nghệ
• Độ mô học
• Ung thư vú xâm nhập
• Di căn hạch nách
• Sinh viên hệ đa khoa
• Đại học y dược Hà Nội
• Kiến thức y khoa
• Sai sót thống kê
• Phiên giải kết quả nghiên cứu
• Trình bày kết quả nghiên cứu
• Phiên giải kết quả nghiên cứu
• Mối quan hệ tính cách và nhu cầu thành đạt
• Sinh viên khoa y tế công cộng
• Đại học Y dược TP
• Hồ Chí Minh 2004
• Nguy cơ khô mắt
• Khô mắt của nhân viên y tế
• Nhân viên y tế
• Bệnh viện Chợ rẫy
• Đại học y dược
• Quan điểm về đồng tính
• Sinh viên y tế công cộng
• Nghiên cứu định tính
• Gây mê hồi sức
• Phẫu thuật nội soi cấp cứu
• Bơm hơi vào ổ bụng
• Thực trạng vườn thuốc nam mẫu
• Vườn thuốc nam mẫu
• Khảo sát vườn thuốc trạm y tế
• Góp phần nghiên cứu carcinôm ruột trẻ em
• Carcinôm ruột ở trẻ em
• Bệnh viện nhi đồng I
• Thành phố Hồ Chí Minh
• Bài giảng video clip
• Chuyển thương hỏa tuyến
• Trường Trung cấp Quân y 1
• nghiên cứu bệnh học
• bệnh hạ đường huyết
• thuốc trị hạ đường huyết
• nghiên cứu thuốc nam
• thuốc nam chữa bệnh
• Tạp chất phân hủy
• Sắc ký lỏng hiệu năng cao
• Kiểm soát tạp chất phân hủy
• Định lượng tạp chất phân hủy