TAILIEUCHUNG - Kiểu gen và kiểu hình của bệnh nhân X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD)

X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) là bệnh lý di truyền do đột biến trên gen ABCD1 [1]. Rối loạn trên chủ yếu ảnh hưởng đến vỏ thượng thận và hệ thần kinh. Bài viết mô tả đặc điểm kiểu gen và kiểu hình của bệnh nhân X-ALD. | Kiểu gen và kiểu hình của bệnh nhân X-linked adrenoleukodystrophy X-ALD phần nghiên cứu KIỂU GEN VÀ KIỂU HÌNH CỦA BỆNH NHÂN X-LINKED ADRENOLEUKODYSTROPHY X-ALD Nguyễn Thu Hà1 Nguyễn Ngọc Khánh1 Vũ Chí Dũng1 Bùi Phương Thảo1 Cấn Thị Bích Ngọc1 Nobuyuki Shimozawa2 Hoàng Anh Vũ3 Nguyễn Thị Hoàn1 Nguyễn Phú Đạt1. 1. Khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền. Bệnh viện Nhi Trung ương 2. Division of Genomics Research Life Science Research Center Gifu University Department of Pediatrics Gifu University School of Medicine Gifu. Nhật Bản 3. Trung tâm Y sinh học phân tử Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh TÓM TẮT Đặt vấn đề X-linked adrenoleukodystrophy X-ALD là bệnh lý di truyền do đột biến trên gen ABCD1 1 . Rối loạn trên chủ yếu ảnh hưởng đến vỏ thượng thận và hệ thần kinh. Tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1 ở nam giới và tỷ lệ của người nữ mang gen bệnh là 1 . Mục tiêu Mô tả đặc điểm kiểu gen và kiểu hình của bệnh nhân X-ALD. Đối tượng và phương pháp Gồm 16 bệnh nhân đến từ 14 gia đình được chẩn đoán là bệnh X-ALD. Nghiên cứu ca bệnh mô tả. Kết quả Tuổi khởi phát bệnh dao động từ 1 5 tuổi đến 14 tuổi. Triệu chứng thường gặp suy giảm nhận thức dấu hiệu ngoại tháp và sạm da. Nồng độ ACTH tăng cao và nồng độ cortisol máu thường giảm. Tổn thương chất trắng tiến triển trên MRI não. 13 đột biến khác nhau trên gen ABCD1 đã được tìm thấy. Nhóm thể não có tiên lượng nặng tỷ lệ tử vong cao. Kết luận Đột biến gen ABCD1 đã được tìm thấy ở bệnh nhân X-ALD Việt Nam song vẫn chưa giải thích được mối liên quan giữa kiểu gen và kiểu hình. ABSTRACT GENOTYPE AND PHENOTYPE IN PATIENT WITH X-LINKED ADRENOLEUKODYSTROPHY The X linked adrenoleukodystrophy X-ALD is a peroxisomal disease caused by defects of the ABCD1 gene on chromosome Xq28. This disease is characterized by progressive neurologic dysfunction and occasionally associated with adrenal insufficiency. The estimated frequency is about 1 42000 in male whereas the estimated frequency for heterozygous women is 1 14000. Objective To .

• Y khoa - Dược
• Tạp chí Nhi khoa
• Bài viết về y học
• X linked adrenoleukodystrophy
• Bệnh lý di truyền
• Đột biến trên gen ABCD1
• Tạp chí Y học
• Nghiên cứu y học
• Tính giá trị của đề thi trắc nghiệm nhi khoa
• Đề thi trắc nghiệm nhi khoa
• Sinh viên y năm thứ tư năm học 2002 2003
• Trắc nghiệm nhi khoa
• Tạp chí khoa học
• Bệnh viện nhi trung ương
• Bệnh tối thiểu bằng flow cytometry
• Bệnh nhi bạch cầu cấp thể B lympho
• Bệnh nhi bạch cầu cấp
• Chăm sóc giảm nhẹ
• Bệnh nhi ung thư
• Dịch tễ học
• Thân nhân bệnh nhi
• Dịch vụ bệnh nhi
• Thái độ phụ vụ điều dưỡng
• Rối loạn nhịp trước phẫu thuật
• Rối loạn nhịp tim sau phẫu thuật
• Thông sàn nhĩ thất toàn bộ
• Nuôi dưỡng tĩnh mạch hoàn toàn
• Bệnh nhi sau phẫu thuật
• Phẫu thuật đường tiêu hóa
• Nghiên cứu khoa học
• Tạp chí nội khoa Việt Nam
• Tạp chí nội khoa
• Dị dạng nang phổi bẩm sinh
• Rút lõm lồng ngực
• Tạp chí y khoa
• Nghiên cứu y khoa
• Bệnh nhi nhiễm nấm
• Nhiễm khuẩn bệnh viện
• Bệnh nấm candida albican
• Phòng khám nhi
• Dịch vụ nhi khoa
• Giáo dục truyền thông
• Chăm sóc sức khỏe bệnh nhi
• Hồi sức tích cực nhi
• Đề kháng kháng sinh
• Bệnh nhân rung nhĩ
• Dự phòng đột quỵ
• Tạp chí y dược
• Y dược quân sự
• Dị tật tai
• Tai nhỏ bẩm sinh
• Lựa chọn giới tính thai nhi
• Kiến thức về sinh sản
• Đạo đức nghề nghiệp
• Bệnh nhi tử vong
• Viêm phổi trẻ nhỏ
• Tử vong liên quan viêm phổi
• Bệnh nhi sởi
• Bệnh truyền nhiễm cấp tính
• Đặc điểm dịch tễ học bệnh sởi ở trẻ
• Bệnh nhi có con bị co giật
• Giáo dục sức khỏe
• Xử trí đúng khi trẻ lên cơn co giật
• Cảnh báo sớm nhi khoa
• Đơn vị hồi sức cấp cứu nhi
• Bệnh viêm phổi nặng
• Truyện thiếu nhi
• Nguyễn Nhật Ánh
• Văn học thiếu nhi
• Văn học Việt Nam hiện đại
• Phẫu thuật thần kinh trẻ em
• Biến chứng sau phẫu thuật
• Bệnh động mạch vành trái
• Động mạch phổi
• Thở máy kéo dài
• Thở máy tại nhà
• Phụ thuộc máy thở
• Suy dinh dưỡng
• Khẩu phần ăn thực tế
• Trẻ bệnh thận mạn
• Thẩm phân phúc mạc
• Thể β thalassemia
• Phân loại thalassemia ở trẻ em
• Dị tật bẩm sinh
• Bệnh suy tủy xương di truyền
• Thiếu AA cao
• Nồng độ acid amin
• Hội chứng ruột