TAILIEUCHUNG - Đặc điểm lâm sàng, huyết học bệnh suy tủy xương di truyền ở trẻ em tại Bệnh viện Nhi Trung ương

Bài viết mô tả đặc điểm lâm sàng, huyết học của suy tủy xương di truyền (STXDT) ở trẻ em. Đối tượng, phương pháp nghiên cứu: Mô tả hồi cứu 24 bệnh nhi STXDT được chẩn đoán, điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ 1/2010 đến 4/2016. | Đặc điểm lâm sàng huyết học bệnh suy tủy xương di truyền ở trẻ em tại Bệnh viện Nhi Trung ương tạp chí nhi khoa 2017 10 5 ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG HUYẾT HỌC BỆNH SUY TỦY XƯƠNG DI TRUYỀN Ở TRẺ EM TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG Nguyễn Thị Hương Mai Bùi Văn Viên Dương Bá Trực Bộ môn Nhi - Đại học Y Hà Nội Bệnh viện Nhi Trung ương Tóm tắt Mục tiêu Mô tả đặc điểm lâm sàng huyết học của suy tủy xương di truyền STXDT ở trẻ em. Đối tượng phương pháp nghiên cứu Mô tả hồi cứu 24 bệnh nhi STXDT được chẩn đoán điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ 1 2010 đến 4 2016. Kết quả Thiếu máu Fanconi FA - 50 suy dòng hồng cầu đơn thuần bẩm sinh DBA -41 7 và loạn sinh dòng hồng cầu bẩm sinh CDA - 8 3 . Nam nữ 1 1 nam biểu hiện bệnh sớm hơn nữ. Tuổi trung bình có biểu hiện triệu chứng huyết học của FA DBA và CDA lần lượt là 54 8 54 7 23 2 37 0 4 5 2 1 tháng. Bệnh phát hiện chủ yếu nhờ triệu chứng da xanh 70 8 . Các triệu chứng lâm sàng thiếu máu dị tật bất thường hình thể lùn dị tật xương miệng và cằm nhỏ mắt nhỏ vết sắc tố da và dị tật thận da sạm do nhiễm sắt nhiễm trùng sốt chậm phát triển thể chất và tinh thần xuất huyết. Tử vong chỉ gặp ở FA với thời gian sống trung bình là 71 7 56 3 tháng. Máu ngoại vi FA có giảm cả 3 hoặc chỉ giảm 1 hay 2 dòng lúc ban đầu DBA và CDA chỉ giảm hồng cầu hemoglobin của cả ba hội chứng đều giảm nặng hồng cầu lưới của FA và DBA giảm của CDA tăng. Tủy đồ số lượng tế bào tủy giảm trong FA bình thường trong DBA và tăng trong CDA dòng hồng cầu và hồng cầu lưới tủy giảm trong FA và DBA tăng trong CDA dòng bạch cầu trung tính giảm mẫu tiểu cầu giảm hoặc không thấy trong FA. Sinh thiết tủy bệnh nhi FA biểu hiện mỡ hóa giảm hoặc không thấy tế bào tạo máu. Kết luận Đặc điểm lâm sàng huyết học của STXDT đặc trưng là biểu hiện giảm các dòng tế bào máu đi kèm với dị tật bẩm sinh và bất thường hình thể. ABSTRACT CLINICAL AND HEMATOLOGICAL CHARACTERISTICS OF INHERITED BONE MARROW FAILURE SYNDROMES IN CHILDREN AT VIETNAM NATIONAL CHILDREN HOSPITAL Objective To describe .

• Y khoa - Dược
• Tạp chí Nhi khoa
• Bài viết về y học
• Dị tật bẩm sinh
• Bệnh suy tủy xương di truyền
• Bệnh viện Nhi Trung ương
• Tạp chí Y học
• Nghiên cứu y học
• Tính giá trị của đề thi trắc nghiệm nhi khoa
• Đề thi trắc nghiệm nhi khoa
• Sinh viên y năm thứ tư năm học 2002 2003
• Trắc nghiệm nhi khoa
• Tạp chí khoa học
• Bệnh tối thiểu bằng flow cytometry
• Bệnh nhi bạch cầu cấp thể B lympho
• Bệnh nhi bạch cầu cấp
• Chăm sóc giảm nhẹ
• Bệnh nhi ung thư
• Dịch tễ học
• Thân nhân bệnh nhi
• Dịch vụ bệnh nhi
• Thái độ phụ vụ điều dưỡng
• Rối loạn nhịp trước phẫu thuật
• Rối loạn nhịp tim sau phẫu thuật
• Thông sàn nhĩ thất toàn bộ
• Nuôi dưỡng tĩnh mạch hoàn toàn
• Bệnh nhi sau phẫu thuật
• Phẫu thuật đường tiêu hóa
• Nghiên cứu khoa học
• Tạp chí nội khoa Việt Nam
• Tạp chí nội khoa
• Dị dạng nang phổi bẩm sinh
• Rút lõm lồng ngực
• Tạp chí y khoa
• Nghiên cứu y khoa
• Bệnh nhi nhiễm nấm
• Nhiễm khuẩn bệnh viện
• Bệnh nấm candida albican
• Phòng khám nhi
• Dịch vụ nhi khoa
• Giáo dục truyền thông
• Chăm sóc sức khỏe bệnh nhi
• Hồi sức tích cực nhi
• Đề kháng kháng sinh
• Bệnh nhân rung nhĩ
• Dự phòng đột quỵ
• Tạp chí y dược
• Y dược quân sự
• Dị tật tai
• Tai nhỏ bẩm sinh
• Lựa chọn giới tính thai nhi
• Kiến thức về sinh sản
• Đạo đức nghề nghiệp
• Bệnh nhi tử vong
• Viêm phổi trẻ nhỏ
• Tử vong liên quan viêm phổi
• Bệnh nhi sởi
• Bệnh truyền nhiễm cấp tính
• Đặc điểm dịch tễ học bệnh sởi ở trẻ
• Bệnh nhi có con bị co giật
• Giáo dục sức khỏe
• Xử trí đúng khi trẻ lên cơn co giật
• Cảnh báo sớm nhi khoa
• Đơn vị hồi sức cấp cứu nhi
• Bệnh viêm phổi nặng
• Truyện thiếu nhi
• Nguyễn Nhật Ánh
• Văn học thiếu nhi
• Văn học Việt Nam hiện đại
• Phẫu thuật thần kinh trẻ em
• Biến chứng sau phẫu thuật
• Bệnh động mạch vành trái
• Động mạch phổi
• Thở máy kéo dài
• Thở máy tại nhà
• Phụ thuộc máy thở
• Suy dinh dưỡng
• Khẩu phần ăn thực tế
• Trẻ bệnh thận mạn
• Thẩm phân phúc mạc
• Thể β thalassemia
• Phân loại thalassemia ở trẻ em
• Thiếu AA cao
• Nồng độ acid amin
• Hội chứng ruột