TAILIEUCHUNG - Chẩn đoán hội chứng Cri du chat bằng kỹ thuật G-banding

Hội chứng (HC) Cri du chat là một trong những bệnh di truyền hiếm gặp do mất đoạn cánh ngắn nhiễm sắc thể (NST) số 5. Tỷ lệ mắc bệnh là 1/15000-1/50000 trẻ đẻ sống. Mục tiêu: Phát hiện mất đoạn cánh ngắn NST số 5 gặp trong HC Cri du chat bằng kỹ thuật di truyền tế bào. | Chẩn đoán hội chứng Cri du chat bằng kỹ thuật G-banding CHẨN ĐOÁN HỘI CHỨNG CRI DU CHAT BẰNG KỸ THUẬT G-BANDING Vũ Đình Quang1, Nguyễn Xuân Huy1, Ngô Bích Ngọc1, Trần Thị Huyền1, Ngô Diễm Ngọc1, Lê Thanh Hải1 TÓM TẮT Hội chứng (HC) Cri du chat là một trong những bệnh di truyền hiếm gặp do mất đoạn cánh ngắn nhiễm sắc thể (NST) số 5. Tỷ lệ mắc bệnh là 1/15000-1/50000 trẻ đẻ sống. Mục tiêu: Phát hiện mất đoạn cánh ngắn NST số 5 gặp trong HC Cri du chat bằng kỹ thuật di truyền tế bào Đối tượng và phương pháp nghiên cứu:17268 bệnh nhân được chỉ định làm xét nghiệm NST tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ tháng 1/2009 đến tháng 3/2019. Sử dụng kỹ thuật nuôi cấy NST từ tế bào máu ngoại vi để phát hiện mất đoạn 5p. Kết quả: Phát hiện 3891/17268 (22,5%) bệnh nhân có bất thường NST. Trong đó, phát hiện 45/3891(1,15%) bệnh nhân có mất đoạn cánh ngắn NST số 5, thuộc HC Cri du chat. Đặc biệt, phát hiện 2 trường hợp bệnh nhân Cri du chat có nguồn gốc di truyền do bố/mẹ mang chuyển đoạn cân bằng giữa cánh ngắn NST số 5 và cánh ngắn/cánh dài NST số 13/15. Kết luận: Kỹ thuật di truyền tế bào là phương pháp hiệu quả, chính xác trong chẩn đoán xác định HC Cri du chat, từ đó góp phần quan trọng trong phòng bệnh bằng tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh. Từ khóa: Cri du chat, mất đoạn cánh ngắn NST số 5 Abstract DIAGNOSIS OF CRI DU CHAT SYNDROME BY G-BANDING TECHNIQUE Cri du chat syndrome is a rare genetic condition which is caused by the deletion on the short arm (p) of chromosome 5. The incidence is estimated at 1 in 15000- 50000 births. Objective: Toinvestigate the deletion on the 5p by G-banding chromosome analysis. Material and method: There are 17268 patients have been analysed the karyotype from whole blood at Vietnam National Children’s Hospital from January 2009 to March 2019. Chromosome analysis using G-banding has been used to detect the 5p deletion. 1 Bệnh viện Nhi Trung ương Chịu trách nhiệm chính: Lê .

• Y khoa - Dược
• Hội chứng Cri du chat
• Mất đoạn cánh ngắn NST số 5
• Kỹ thuật G banding
• Tư vấn di truyền
• Chẩn đoán trước sinh
• cách dạy bé
• nghệ thuật dạy con
• thực đơn cho bé
• dinh dưỡng cho bé
• sức khỏe của bé
• bệnh trẻ em
• cách chăm sóc bé
• mẹo chữa bệnh cho bé
• cách chữa bệnh cho bé
• Các xét nghiệm trong chẩn đoán trước sinh
• Đối tượng chẩn đoán trước sinh
• Tuổi mẹ khi mang thai
• Tần suất các bất thường bẩm sinh
• Nghiên cứu Y học
• Bài viết về y học
• Chẩn đoán trước chuyển phôi
• Dự phòng bệnh Thalassemia
• Sàng lọc trước sinh
• Sàng lọc rối loạn nhiễm sắc thể trước sinh
• Chẩn đoán rối loạn nhiễm sắc thể trước sinh
• Dị tật bẩm sinh
• thời điểm sàng lọc trước sinh
• Bài giảng Chẩn đoán trước sinh
• Khám nghiệm tim thai
• Thai nhi bị tim bẩm sinh
• Bệnh tim bẩm sinh
• Phát hiện bệnh tim bẩm sinh
• Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ
• Chẩn đoán di truyền bệnh thalassemia
• Ứng dụng chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi
• Phác đồ kích thích buồng trứng
• Chẩn đoán di truyền đột biến trên phôi sinh thiết
• Chẩn đoán di truyền trên phôi túi
• Loạn dưỡng cơ Duchenne
• Bệnh lý di truyền thần kinh cơ
• Kỹ thuật Microsatellite DNA
• Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne
• Chọc hút dịch ối
• Kỹ thuật nuôi cấy tế bào ối
• Hội chứng DiGeorge
• Ngoài vi mất đoạn NST 22
• Vi nhân đoạn NST 22
• Tứ chứng Fallot
• Chẩn đoán sau sinh
• Thể khảm giả
• Thể khảm thật
• Thể khảm nhiễm sắc thể
• Quy trình sàng lọc trước sinh
• Quản lý chương sình
• Bệnh sau sinh
• Phương pháp lấy mẫu máu gót chân
• Phân tuyến quản lý
• Tạp chí khoa học
• Tạp chí y dược
• Y dược quân sự
• Chẩn đoán bệnh di truyền
• Chăm sóc sức khỏe sinh sản
• Tế bào phôi thai
• Tóm tắt luận văn Thạc sĩ
• Tóm tắt luận văn Thạc sĩ Điều dưỡng
• Tư vấn trước – sau chọc ối
• Huyết thanh của phụ nữ
• Tỷ lệ sống sau rã đông
• Chẩn đoán di truyền
• Phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm
• Sự phát triển phôi sau sinh thiết
• Chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi
• Luận án Tiến sĩ Y học
• Chẩn đoán bệnh Hemophilia A
• Người mang gen bệnh Hemophilia A
• Giải trình tự gen
• Bài giảng y học
• Nhiễm sắc thể đồ
• Nhiễm sắc thể đồ phân tử
• Chẩn đoán thai xâm lấn
• Rối loạn di truyền
• Chuyển vị đại động mạch
• Siêu âm tim thai nhi
• Sinh lý bệnh tim
• Siêu âm kiểm tra trước sinh
• Chẩn đoán phân biệt trước sinh
• Di truyền bệnh tim bẩm sinh
• Sàng lọc sơ sinh
• Chẩn đoán dị tật thai qua siêu âm
• Chỉ định siêu âm tim thai
• Lựa chọn giới tính trước sinh
• Chẩn đoán giới tính
• Hành vi lựa chọn giới tính trước sinh
• Bất bình đẳng giới
• Chính sách cấm chẩn đoán giới tính thai nhi
• Mất cân bằng giới tính
• Kỹ thuật Fish
• Hội chứng 3 nhiễm sắc thể 21
• Hội chứng 3 nhiễm sắc thể 18
• Hội chứng 3 nhiễm sắc thể 13
• Kỹ thuật Nested RT PCR
• Chẩn đoán nhiễm Rubella
• Kiểm tra virut Rubella
• Cấu trúc kiểu chuyển đoạn nhiễm sắc thể
• Chuyển đoạn nhiễm sắc thể
• Phương pháp nuôi cây tế bào ối
• Test sàng lọc trước sinh
• Tạp chí Phụ sản
• Dị dạng ống tiêu hóa
• Siêu âm chẩn đoán trước sinh
• Hội chẩn liên viện
• Phình đại tràng bẩm sinh
• Bài viết Y học
• Chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh
• Siêu âm trước sinh
• Siêu âm tim thai
• Tạp chí y học
• Phẫu thuật điều trị tắc tá tràng bẩm sinh
• Trẻ sơ sinh
• Luận án Tiến sĩ
• Sản phụ khoa
• Tắc tá tràng bẩm sinh
• nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh
• sức khỏe phụ nữ
• sức khỏe thai phụ
• kiến thức y học