TAILIEUCHUNG - Đa hình gen ty thể HV1 và HV2 trên một nhóm người dân tộc Kinh ở Việt Nam
DNA ty thể với các đặc tính như di truyền theo dòng mẹ, số lượng bản sao lớn, tốc độ đột biến cao và không tái tổ hợp là một công cụ hữu hiệu trong nghiên cứu mối quan hệ di truyền, tiến hóa của quần thể người, trong chẩn đoán bệnh ty thể, giám định gen và xác định huyết thống DNA ty thể có tỷ lệ đột biến rất cao, chủ yếu là các đột biến thay thế trong vùng mã hóa, vùng điều khiển D-loop và đặc biệt hay xảy ra trên hai vùng siêu biến HV1, HV2. Trong nghiên cứu này, chúng tôi xác định tính đa hình vùng gen HV1 và HV2 trên 50 mẫu máu người dân tộc Kinh bằng phương pháp giải trình tự gen, so sánh với trình tự chuẩn rCRS đã được công bố, từ đó phân loại sơ bộ theo các nhóm đơn bội và dưới đơn bội. | Đa hình gen ty thể HV1 và HV2 trên một nhóm người dân tộc Kinh ở Việt Nam TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC ðA HÌNH GEN TY THỂ HV1 VÀ HV2 TRÊN MỘT NHÓM NGƯỜI DÂN TỘC KINH Ở VIỆT NAM Trần Thị Thúy Hằng, Trần Huy Thịnh, Bùi Thị Minh Phượng, Trần Vân Khánh Trường ðại học Y Hà Nội DNA ty thể với các ñặc tính như di truyền theo dòng mẹ, số lượng bản sao lớn, tốc ñộ ñột b iến cao và không tái tổ hợp là một công cụ hữu hiệu trong nghiên cứu mối quan hệ di truyền, tiến hóa của quần thể người, trong chẩn ñoán b ệnh ty thể, giám ñịnh gen và xác ñịnh huyết thống DNA ty thể có tỷ lệ ñột b iến rất cao, chủ yếu là các ñột biến thay thế trong vùng mã hóa, vùng ñiều khiển D-loop và ñặc b iệt hay xảy ra trên hai vùng siêu b iến HV1, HV2. Trong nghiên cứu này, chúng tôi xác ñịnh tính ña hình vùng gen HV1 và HV2 trên 50 mẫu máu người dân tộc Kinh b ằng phương pháp giải trình tự gen, so sánh với trình tự chuẩn rCRS ñã ñược công bố, từ ñó phân loại sơ b ộ theo các nhóm ñơn bội và dưới ñơn b ội. Kết quả nghiên cứu cho thấy, ñã xác ñịnh ñược trình tự hai vùng gen HV1 và HV2 của 50 cá thể người dân tộc Kinh, với tổng số 98 vị trí ña hình trên gen HV1 và 36 vị trí ña hình trên gen HV2. Phân loại ñược theo 16 nhóm ñơn bội hoặc dưới ñơn b ội với tần số xuất hiện tương ứng là: B4 10%, B4a 2%, B4b 4%, B5 10%, B5a 2%, D4a 2%, F 2%, F1a 22%, M10%, M10 6%, M7 2%, M7b 2%, M7b 1 14%, M7c 6%, M9 4%, Z 2%. Xác ñịnh ñược tỷ lệ một số SNP hay gặp ở các mẫu nghiên cứu: SNP A73G và A263G gặp ở 100% mẫu nghiên cứu, 315insC là 97%, 309insC là 50%, C16223T là 44%, G16129A là 39%, T16189C là 32%. ðây là số liệu ñầu tiên hoàn chỉnh về ñặc ñiểm ña hình gen ty thể HV1 và HV2 của dân tộc Kinh người Việt Nam với số lượng mẫu tương ñối lớn, góp phần cùng các nghiên cứu tiếp theo nhằm ñánh giá sự ña dạng di truyền DNA ty thể của các dân tộc người Việt Nam. Từ khóa: DNA ty thể, gen HV1, gen HV2, dân tộc Kinh I. ðẶT VẤN ðỀ ñược chỉnh sửa lại vào năm 1999 .
đang nạp các trang xem trước
