TAILIEUCHUNG - Phân tích trình tự vùng gen ty thể HV1 và HV2 trên dân tộc Chăm Việt Nam
Mục tiêu nghiên cứu của bài viết nhằm xác định trình tự và phân tích tính đa hình nucleotid đơn vùng gen ty thể HV1, HV2 trên dân tộc Chăm Việt Nam. | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC PHÂN TÍCH TRÌNH TỰ VÙNG GEN TY THỂ HV1 VÀ HV2 TRÊN DÂN TỘC CHĂM VIỆT NAM Trần Thị Thúy Hằng, Trần Huy Thịnh, Trần Vân Khánh Trường Đại học Y Hà Nội Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu xác định trình tự và phân tích tính đa hình nucleotid đơn (Single nucleotid polymorphisms - SNP) vùng gen ty thể HV1, HV2 trên dân tộc Chăm Việt Nam. Kỹ thuật giải trình tự gen được được áp dụng để phân tích 100 mẫu DNA của người dân tộc Chăm, kết quả được so sánh với trình tự chuẩn rCRS, từ đó phân tích tính đa hình nucleotid đơn (SNP) của vùng gen HV1 và HV2. Kết quả cho thấy đã xác định được trình tự hoàn chỉnh vùng gen HV1, HV2 và phát hiện được nhiều SNP ở các mẫu nghiên cứu. Xác định được tỷ lệ một số SNP hay gặp: SNP A73G và A263G, 315insC gặp ở 100% mẫu nghiên cứu, 309insC là 64%, T16189C là 56%, A16183C là 44%, C16223T là 37%, G16129A là 23%, T16304C là 21%, C16261T là 20%; C150T là 20%; A210G là 20%. Đây là số liệu đầu tiên, hoàn chỉnh về trình tự vùng gen ty thể HV1 và HV2 của dân tộc Chăm với số lượng mẫu tương đối lớn. Từ khóa: DNA ty thể, gen HV1, gen HV2, dân tộc Chăm. I. ĐẶT VẤN ĐỀ Vùng gen ty thể HV1 và HV2 được Anderson và cộng sự xác định năm 1981 nằm trong vùng điều khiển D-loop của DNA ty thể được gọi là vùng siêu biến 1 (HV1- Hypervariable region 1) có kích thước 359bp ở vị trí 16024 - 16383 và vùng siêu biến 2 (HV2 - Hypervariable region 2) có kích thước 315bp nằm ở vị trí 57 - 372 [1]. Đây là vùng có tần số đột biến cao nhất trong hệ gen ty thể người [2]. Cũng giống như hệ gen trong nhân, hệ gen ty thể mang những trình tự đa hình. Đa hình là sự khác biệt về chuỗi DNA giữa những cá thể, các nhóm, hoặc các quần thể. Nó bao gồm đa hình nucleotid đơn (SNP), các chuỗi lặp, thêm đoạn, mất đoạn và tái tổ hợp. Đa hình gen có Địa chỉ liên hệ: Trần Vân Khánh, Trung tâm Nghiên cứu Gen - Protein, Trường Đại học Y Hà Nội Email: khanhvan7364@ Ngày nhận: 02/03/2017 thể là kết quả của quá trình tiến hóa hoặc được tạo nên bởi yếu tố bên .
đang nạp các trang xem trước
