TAILIEUCHUNG - Cơ sở phân tử của tính trạng trội

Cơ sở phân tử của tính trạng trội Các alen đột biến tạo ra sản phẩm có hại Nếu sản phẩm của alen đột biến trực tiếp hoặc gián tiếp gây hại cho kiểu hình của alen đột đột biến được biểu hiện ngay cả khi cơ thể chỉ có một alen đột biến thì alen đó được xem là trội. Ví dụ, một alen bình thường tạo ra sản phẩm là chất kích thích phân chia tế bào vốn chỉ tồn tại trong một thời gian ngắn nay bị đột biến tạo ra sản phẩm có thời gian tồn. | Cơ sở phân tử của tính trạng trội Các alen đột biến tạo ra sản phẩm có hại Nếu sản phẩm của alen đột biến trực tiếp hoặc gián tiếp gây hại cho kiểu hình của alen đột đột biến được biểu hiện ngay cả khi cơ thể chỉ có một alen đột biến thì alen đó được xem là trội. Ví dụ một alen bình thường tạo ra sản phẩm là chất kích thích phân chia tế bào vốn chỉ tồn tại trong một thời gian ngắn nay bị đột biến tạo ra sản phẩm có thời gian tồn tại lâu nên chúng kích thích tế bào đích phân chia nhiều hơn mức bình thường dẫn đến hình thành khối u. Trong trường hợp này alen đột biến được xem là alen trội. Sự thiếu hụt sản phẩm gen ở các cơ thể dị hợp tử Một loại bệnh di truyền trội quan trọng khác phát sinh do enzim bị đột biến làm cho hoạt tính của nó chỉ còn bằng một nửa hoạt tính của enzim bình thường nên không đủ để tạo ra một kiểu hình bình thường. Hiện tượng này gọi là sự thiết hụt đơn bội. Nhiều con đường chuyển hóa thường có bước hạn chế tốc độ tại đó enzim xúc tác cho phản ứng hoạt động ở mức cực đại hoặc gần cực đại đối với những cơ thể có 2 alen bình thường. Nếu alen đột biến không tạo ra sản phẩm thì gen còn lại không thể tạo ra đủ enzim để chuyển hóa cơ chất ngay cả khi nồng độ cơ chất đã tăng cao. Bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính từng cơn ở người là một ví dụ điển hình. Một enzim trong con đường chuyển hóa heme bị bão hòa cơ chất ngay ở nồng độ cơ chất bình thường. Những người dị hợp tử về alen đột biến có 1 alen bình thường và 1 alen đột biến không có chức năng thì chỉ một nửa lượng heme được tổng hợp ra so với cơ thể có 2 alen bình thường nên dẫn đến sản xuất dư thừa các tiền chất của heme gây nên các triệu chứng bệnh lí như đau bụng liệt một phần và rối loạn tâm thần. Ngoài ra những đột biến ở các gen mã hóa cho các prôtêin cấu trúc và một số prôtêin không phải là enzim khác cũng thuộc loại này. Một ví dụ điển hình cho trường hợp này là thụ thể lipôprôtêin mật độ thấp LDL có chức năng điểu khiển nồng độ côlesteron trong máu. Các đột biến trong gen mã hóa

TỪ KHÓA LIÊN QUAN
TAILIEUCHUNG - Chia sẻ tài liệu không giới hạn
Địa chỉ : 444 Hoang Hoa Tham, Hanoi, Viet Nam
Website : tailieuchung.com
Email : tailieuchung20@gmail.com
Tailieuchung.com là thư viện tài liệu trực tuyến, nơi chia sẽ trao đổi hàng triệu tài liệu như luận văn đồ án, sách, giáo trình, đề thi.
Chúng tôi không chịu trách nhiệm liên quan đến các vấn đề bản quyền nội dung tài liệu được thành viên tự nguyện đăng tải lên, nếu phát hiện thấy tài liệu xấu hoặc tài liệu có bản quyền xin hãy email cho chúng tôi.
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.