TAILIEUCHUNG - The Gale Genetic Disorders of encyclopedia vol 1 - part 2

Nó được phổ biến nhất trong quần thể bị cô lập về mặt địa lý. Sự phổ biến trên toàn thế giới của AKU được ước tính là từ một trong và cá nhân. Tuy nhiên, một số ước tính thấp là một trong một triệu cá nhân, và tại Hoa Kỳ | AKU occurs with equal frequency among various races however the frequency varies substantially among different populations. It is most common in geographically isolated populations. The worldwide prevalence of AKU is estimated at between one in 100 000 and one in 250 000 individuals. However some estimates are as low as one in a million individuals and in the United States AKU frequency is estimated to be only one in four million. AKU occurs with particularly high frequency in the Dominican Republic Slovakia and the Czech Republic. The frequency has been reported to be as high as one in 19 000 live births in Slovakia. The frequency of AKU is particularly low in Finland. Certain mutations occur only in HGD genes from Slovakia. Two specific mutations occur in 50 of all Slovakians with AKU. Other mutations in HGD appear to be unique to the Finnish population. Signs and symptoms Early symptoms Often the first sign of AKU is the dark staining of an infant s diapers from the HGA in the urine. However a significant number of AKU-affected individuals do not have blackened urine particularly if their urine is acidic. Other than darkened urine AKU generally has no symptoms throughout childhood and early adulthood. Nevertheless pigment is being deposited in the tissues throughout the early years. Occasionally black ear wax and pigmentation under the arms may develop before the age of 10. Ochronosis Ochronosis the pigmentation of the cartilage usually does not become apparent until the fourth decade of life. Small rings or patches of slate-blue gray or black discoloration of the white outer membranes of the eyeballs are one of the first visible symptoms. This usually begins when affected individuals are in their 30s. Thickening and discoloration of the cartilage of the ear usually begins in the following decade. This is indicative of the widespread staining of cartilage and other tissues. The ear cartilage may become stiff irregularly shaped and calcified hardened with .

• Y học thường thức
• giáo trình y học
• tài liệu y học
• triệu chứng thần kinh thần kinh của AT
• rối loạn di truyền
• liệu pháp chữa ung thư
• Giáo trình Kinh tế y tế
• Kinh tế y tế
• Y tế công cộng
• Y học dự phòng
• Quản lý tài chính y tế
• Tài chính y tế
• Lập kế hoạch tài chính y tế
• y học dân tộc
• y học phổ thông
• bệnh thường gặp
• y học thực hành
• kiến thức y học
• chuyên ngành y khoa
• tài liệu y khoa
• lý thuyết y học
• bài giảng y học
• bệnh lâm sàng
• chuẩn đoán bệnh
• chuyên ngành y học
• dịch tễ học y học
• giáo trình dịch tễ học y học
• bài giảng dịch tễ học y học
• đề cương dịch tễ học y học
• tài liệ dịch tễ học y học
• nghiên cứu y học
• y học cổ truyền
• Sách y học cổ truyền Việt Nam
• sách kinh điển
• Dược Học
• Huyệt đạo
• Bệnh học thực hành
• Dược vị
• giáo dục y học
• Giáo trình
• Giáo án
• ngành y học