TAILIEUCHUNG - Amyotrophic Lateral Sclerosis Part 15

Tham khảo tài liệu 'amyotrophic lateral sclerosis part 15', khoa học tự nhiên, công nghệ sinh học phục vụ nhu cầu học tập, nghiên cứu và làm việc hiệu quả | 542 Amyotrophic Lateral Sclerosis Mutation analysis on cDNA allows not only detecting simple point mutations and small insertions deletions but also exon deletions duplications and alternative transcripts. Similar to other chr9-linked ALS-FTLD families this mutation analysis did not reveal patient-specific novel variants segregating with disease. Chrili 430 D9S157 151 D9S162 126 D9S1846 224 D9S171 273 D9S1833 454 D9S1121 300 D9S1B1 140Ì 0951804 24lj O9S1674 350 442 l s 134 228i 448 D9S1 99 Ì214Í D9S1837 310 GATAl s2H04 385 D9S257 281 C9S1S7 MS162 C9S1846 D9S171 C9S1833 D9S161 Desma C9S1804 0951674 0351674 GATA152H04 MS257 095253 CFTLD BALS Fig. 3. Segregation of the 9p23-q21 haplotype in family DR14. Haplotypes are based on a selection of 20 informative STR markers at chromosome 9. The black haplotype represents the disease haplotype. Haplotypes for deceased individuals were inferred based on genotype data obtained in their offspring between brackets . The disease haplotype was arbitrarily set for and numbers in diamonds indicate the number of genotyped at-risk individuals. An asterisk indicates individuals of whom DNA was available. Since all coding exons of known genes were excluded for mutations we selected other evolutionary conserved regions and investigated these sequences for the presence of noncoding variants in evolutionary constrained regulatory elements . promoters and distant regulatory elements or conserved epigenetic sequence motifs or coding variants in unknown novel genes protein coding or non-coding RNA genes . Using the UCSC-PhastCons-mammalian-28way track predicting and scoring the presence of conserved elements in the genome by comparing the sequence between 28 mammalian species we defined 149 kb of conserved elements throughout the ALSFTD2 locus of 7 Mb. These elements were grouped in 1108 clusters with a total sequence of 465 kb and ranked according to conservation strength. We performed sanger sequencing in two patients and two healthy

TÀI LIỆU LIÊN QUAN
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
TAILIEUCHUNG - Chia sẻ tài liệu không giới hạn
Địa chỉ : 444 Hoang Hoa Tham, Hanoi, Viet Nam
Website : tailieuchung.com
Email : tailieuchung20@gmail.com
Tailieuchung.com là thư viện tài liệu trực tuyến, nơi chia sẽ trao đổi hàng triệu tài liệu như luận văn đồ án, sách, giáo trình, đề thi.
Chúng tôi không chịu trách nhiệm liên quan đến các vấn đề bản quyền nội dung tài liệu được thành viên tự nguyện đăng tải lên, nếu phát hiện thấy tài liệu xấu hoặc tài liệu có bản quyền xin hãy email cho chúng tôi.
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.