TAILIEUCHUNG - Suy nhược tiểu cầu:Bệnh Glanzmann

Đại cương. 1. Vài nét giới thiệu: Glanzmann thrombastheria là một bệnh rối loạn di truyền tiểu cầu. Bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể thường 17 do sự kiếm khuyết của 2 gen quy định sự tổng hợp 2 enzym Glycoprotein IIb và IIIa (GP IIb/IIIa). Bệnh được Tiến sỹ Nhi khoa Eduard Glanzmann người Thụy Sĩ phát hiện và miêu tả vào năm 1918 nhân quan sát tại 1 ngôi làng nhỏ Le Valais nằm trong dãy núi Alps của Thụy Sĩ. Đây là một ngôi làng có truyền thống tảo hôn giữa các người trong bộ tộc. 2. Tần. | Suy nhược tiểu cầu Bệnh Glanzmann I. Đại cương. 1. Vài nét giới thiệu Glanzmann thrombastheria là một bệnh rối loạn di truyền tiểu cầu. Bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể thường 17 do sự kiếm khuyết của 2 gen quy định sự tổng hợp 2 enzym Glycoprotein IIb và IIIa GP IIb IIIa . Bệnh được Tiến sỹ Nhi khoa Eduard Glanzmann người Thụy Sĩ phát hiện và miêu tả vào năm 1918 nhân quan sát tại 1 ngôi làng nhỏ Le Valais nằm trong dãy núi Alps của Thụy Sĩ. Đây là một ngôi làng có truyền thống tảo hôn giữa các người trong bộ tộc. 2. Tần xuất mắc bệnh Glanzmann là một bệnh hiếm gặp do di truyền lăn trên NST thường. Bệnh gặp nhiều hơn trong các bộ tộc có truyền thống kết hôn cùng huyết thống. Có 1 số nghiên cứu cho rằng tỷ lệ nữ cao hơn nam nhưng vẫn chưa được công nhận. 3. Cơ chế bệnh sinh Các GP IIb IIIa bình thường tạo liên kết với fibrinogen và hoặc yếu tố von Willebrand vWF . Khi có sự liên kết này các tiểu cầu kết hợp với nhau tạo sự kết dính. Do vậy nếu có bất thường GP IIb IIIa là các tiểu cầu không kết dính được. Sơ đồ di truyền NN DN ND NN ND NN H1 Di truyền giữa 1 cá thể dị hợp và 1 cá thể bình thường DN DN DN NN DN DN H2 Di truyền giữa 2 cá thể dị hợp tử NN DD DN DN DN DN H3 Di truyền giữa 1 cá thể bình thường và 1 cá thể bệnh DD DN DD DN DD DN H4 Di truyền giữa 1 cá thể bệnh và 1 cá thể dị hợp Trên thực tế chỉ cần 50 2 enzym trên hoạt động có tác dụng là đã đủ để kiểm soát quá trình hỗ trợ hoạt động kết dính tiểu cầu bình thường. Sự kiếm khuyết trong GP IIb IIIa dẫn đến rối loạn qua trình kết dính tiểu cầu và tiếp đến là quá trình cầm máu Người bị bệnh có số lượng và hình thái tiểu cầu bình thường. II. Biểu hiện bệnh. 1. Lâm sàng. Thể điển hình thấy hiện tượng xuất huyết ngoài da do xuất huyết giảm tiểu cầu Xuất huyết thành từng chấm nốt. Đôi khi có chảy máu đường tiêu .

• Sức khỏe trẻ em
• Suy nhược tiểu cầu
• Bệnh Glanzmann
• bài giảng nhi khoa
• bệnh nội nhi
• bệnh ngoại nhi
• cách chăm sóc trẻ
• Cách chăm sóc trẻ ngày lạnh
• Cẩm nang chăm sóc trẻ sơ sinh
• Cách chăm sóc trẻ sơ sinh
• Bí quyết chăm sóc trẻ sơ sinh
• Hướng dẫn chăm sóc trẻ sơ sinh
• Trẻ sơ sinh
• Kinh nghiệm chăm sóc trẻ sơ sinh
• Chăm sóc trẻ sơ sinh 2 3 tháng
• Chăm sóc trẻ sơ sinh 1 tháng
• Trẻ em sau khi tiêm chủng
• Chăm sóc trẻ 4 5 6 tháng
• Chăm sóc trẻ sơ sinh
• Kỹ năng chăm sóc trẻ sơ sinh
• Chăm sóc sơ sinh 2 3 tháng
• Chăm sóc sơ sinh 5 6 tháng
• bí quyết chăm sóc trẻ
• kiến thức chăm sóc trẻ
• học cách chăm sóc trẻ
• kĩ năng chăm sóc trẻ
• cuống rốn của trẻ
• Chăm sóc trẻ sinh non
• Bài giảng Chăm sóc trẻ sinh non
• Trẻ non tháng
• Biến chứng với trẻ sinh non
• Cách chăm sóc trẻ sinh non
• Kỹ thuật chăm sóc trẻ sinh non
• chăm sóc trẻ em
• chăm sóc răng miệng
• chăm sóc sức khỏe trẻ
• bệnh trẻ em
• giúp trẻ chăm sóc răng miệng
• chăm sóc răng miệng đúng cách
• Chăm sóc bé tới 6 tháng
• học đọc bằng cách nhìn
• nuôi dạy trí tuệ
• kỹ năng của trẻ
• kỹ năng của trẻ
• Những cách tăng sức đề kháng
• chữa bệnh trẻ em
• dinh dưỡng trẻ em
• cách chăm sóc trẻ sinh non tại nhà
• y tế
• sức khỏe
• sức khỏe trẻ em
• bệnh ở trẻ em
• xử trí trẻ bị bệnh
• Một số lưu ý khi chăm sóc trẻ
• Những lưu ý khi dùng khí dung
• Chăm sóc trẻ tiêu chảy
• phương pháp chăm sóc trẻ bị bệnh
• Giải cảm cho trẻ sơ sinh
• Tình hình sức khỏe trẻ sơ sinh
• Mồ hôi trộm ở trẻ sơ sinh
• Thóp trẻ sơ sinh
• Kiểm tra sức khỏe trẻ sơ sinh